KEGG   DISEASE: NAGS欠損症Help
エントリ  
H01032                                                             

名称    
NAGS欠損症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
N-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症は、アンモニアを解毒する尿素サイクルに異常が起きる、稀な先天性代謝疾患である。N-アセチルグルタミン酸は、尿素サイクルの一番目の酵素(CPS1)に必須なアロステリック活性化剤である。NAGSの欠損は尿素サイクルに深刻な影響を及ぼし、患者(主に新生児)に致死的な高アンモニア血症を引き起こす。臨床症状は、摂食不良、嘔吐、意識レベル低下、発作、 昏睡等である。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H01032  NAGS欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H01032  NAGS欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
病因遺伝子 
NAGS [HSA:162417] [KO:K11067]
治療薬   
カルグルミン酸 [DR:D07130]
リンク   
ICD-11: 5C50.AY
ICD-10: E72.2
MeSH: C536109
OMIM: 237310
文献    
  著者
Caldovic L, Ah Mew N, Shi D, Morizono H, Yudkoff M, Tuchman M
  タイトル
N-acetylglutamate synthase: structure, function and defects.
  雑誌
Mol Genet Metab 100 Suppl 1:S13-9 (2010)
DOI:10.1016/j.ymgme.2010.02.018
文献    
  著者
Haberle J
  タイトル
Role of carglumic acid in the treatment of acute hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency.
  雑誌
Ther Clin Risk Manag 7:327-32 (2011)
DOI:10.2147/TCRM.S12703

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