KEGG   DISEASE: 先天性両側精管欠損症Help
エントリ  
H01033                                                             

名称    
先天性両側精管欠損症
概要    
先天性両側精管欠損症は、閉塞性無精子症をひきおこす。閉塞性無精子症は、進行性の肺疾患、膵機能障害、汗の電解質濃度の上昇、男性不妊などの特徴を持つ嚢胞性繊維症でよく見られる症状である。本疾患患者の 80% において、CFTR 遺伝子の変異が同定されている。最近、ADGRG2 遺伝子の変異が同定されている。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  生殖器の先天奇形
   H01033  先天性両側精管欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Structural developmental anomalies primarily affecting one body system
   Structural developmental anomalies of the male genital system
    LB57  Agenesis of vas deferens
     H01033  先天性両側精管欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa02010  ABC トランスポーター
病因遺伝子 
CFTR [HSA:1080] [KO:K05031]
ADGRG2 [HSA:10149] [KO:K08451]
コメント  
Cystic fibrosis is described in H00218.
リンク   
ICD-11: LB57
ICD-10: Q55.4
MeSH: C535984
OMIM: 277180 300985
文献    
  著者
Cuppens H, Cassiman JJ
  タイトル
CFTR mutations and polymorphisms in male infertility.
  雑誌
Int J Androl 27:251-6 (2004)
DOI:10.1111/j.1365-2605.2004.00485.x
文献    
PMID:9147111
  著者
Lissens W, Mercier B, Tournaye H, Bonduelle M, Ferec C, Seneca S, Devroey P, Silber S, Van Steirteghem A, Liebaers I
  タイトル
Cystic fibrosis and infertility caused by congenital bilateral absence of the vas deferens and related clinical entities.
  雑誌
Hum Reprod 11 Suppl 4:55-78; discussion 79-80 (1996)
DOI:10.1093/humrep/11.suppl_4.55
文献    
PMID:2103471
  著者
Linthorst HJ, van Loon LC, Memelink J, Bol JF
  タイトル
Characterization of cDNA clones for a virus-inducible, glycine-rich protein from petunia.
  雑誌
Plant Mol Biol 15:521-3 (1990)
DOI:10.1007/BF00019172
文献    
  著者
Patat O, Pagin A, Siegfried A, Mitchell V, Chassaing N, Faguer S, Monteil L, Gaston V, Bujan L, Courtade-Saidi M, Marcelli F, Lalau G, Rigot JM, Mieusset R, Bieth E
  タイトル
Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens.
  雑誌
Am J Hum Genet 99:437-42 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.012

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