KEGG   DISEASE: 慢性皮膚粘膜カンジダ症Help
エントリ  
H01109                                                             

名称    
慢性皮膚粘膜カンジダ症
概要    
慢性皮膚粘膜カンジダ症(CMC)は、粘膜や皮膚がカンジダ属種に慢性的あるいは周期的に感染する原発性免疫不全症である。ほとんどのケースは孤発性であるが、常染色体優性遺伝および常染色体劣性遺伝もある。CMCは、サイトカインの一種、インターロイキン17(IL-17)等のシグナリング経路コンポーネントの変異によって起こることが報告されている。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 免疫系疾患
  その他の免疫系疾患
   H01109  慢性皮膚粘膜カンジダ症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa04621  NOD 様レセプターシグナル伝達経路
hsa04145  ファゴソーム
hsa04060  サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用
hsa04062  ケモカインシグナル伝達経路
hsa04620  Toll 様レセプターシグナル伝達経路
hsa04630  JAK-STAT シグナル伝達経路
病因遺伝子 
(CANDF2) CARD9 [HSA:64170] [KO:K12794]
(CANDF4) CLEC7A [HSA:64581] [KO:K10074]
(CANDF5) IL17RA [HSA:23765] [KO:K05164]
(CANDF6) IL17F [HSA:112744] [KO:K05494]
(CANDF7) STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220]
治療薬   
イトラコナゾール [DR:D00350]
リンク   
ICD-10: B37.2
MeSH: D002178
OMIM: 212050 613108 613953 613956 614162
文献    
  著者
Glocker EO, Hennigs A, Nabavi M, Schaffer AA, Woellner C, Salzer U, Pfeifer D, Veelken H, Warnatz K, Tahami F, Jamal S, Manguiat A, Rezaei N, Amirzargar AA, Plebani A, Hannesschlager N, Gross O, Ruland J, Grimbacher B
  タイトル
A homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections.
  雑誌
N Engl J Med 361:1727-35 (2009)
DOI:10.1056/NEJMoa0810719
文献    
  著者
Puel A, Cypowyj S, Bustamante J, Wright JF, Liu L, Lim HK, Migaud M, Israel L, Chrabieh M, Audry M, Gumbleton M, Toulon A, Bodemer C, El-Baghdadi J, Whitters M, Paradis T, Brooks J, Collins M, Wolfman NM, Al-Muhsen S, Galicchio M, Abel L, Picard C, Casanova JL
  タイトル
Chronic mucocutaneous candidiasis in humans with inborn errors of interleukin-17 immunity.
  雑誌
Science 332:65-8 (2011)
DOI:10.1126/science.1200439
文献    
  著者
Liu L, Okada S, Kong XF, Kreins AY, Cypowyj S, Abhyankar A, Toubiana J, Itan Y, Audry M, Nitschke P, Masson C, Toth B, Flatot J, Migaud M, Chrabieh M, Kochetkov T, Bolze A, Borghesi A, Toulon A, Hiller J, Eyerich S, Eyerich K, Gulacsy V, Chernyshova L, Chernyshov V, Bondarenko A, Maria Cortes Grimaldo R, Blancas-Galicia L, Madrigal Beas IM, Roesler J, Magdorf K, Engelhard D, Thumerelle C, Burgel PR, Hoernes M, Drexel B, Seger R, Kusuma T, Jansson AF, Sawalle-Belohradsky J, Belohradsky B, Jouanguy E, Bustamante J, Bue M, Karin N, Wildbaum G, Bodemer C, Lortholary O, Fischer A, Blanche S, Al-Muhsen S, Reichenbach J, Kobayashi M, Rosales FE, Lozano CT, Kilic SS, Oleastro M, Etzioni A, Traidl-Hoffmann C, Renner ED, Abel L, Picard C, Marodi L, Boisson-Dupuis S, Puel A, Casanova JL
  タイトル
Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis.
  雑誌
J Exp Med 208:1635-48 (2011)
DOI:10.1084/jem.20110958

» English version

DBGET integrated database retrieval system