KEGG   DISEASE: リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症Help
エントリ  
H01135                                                             

名称    
リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症
概要    
リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、診断された例が1件しかない極めて稀なペントースリン酸経路の酵素異常症である。患者は進行性の白質脳症と末梢神経障害をあらわす。RPI 遺伝子のシークエンス解析により、フレームシフト変異およびミスセンス変異が明らかになった。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性ヌクレオチド代謝異常症
   H01135  リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C51  Inborn errors of carbohydrate metabolism
     H01135  リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00030  ペントースリン酸パスウェイ
病因遺伝子 
RPIA [HSA:22934] [KO:K01807]
リンク   
ICD-11: 5C51.0
MeSH: C563212
OMIM: 608611
文献    
  著者
Wamelink MM, Gruning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M
  タイトル
The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency.
  雑誌
J Mol Med (Berl) 88:931-9 (2010)
DOI:10.1007/s00109-010-0634-1
文献    
  著者
Huck JH, Verhoeven NM, Struys EA, Salomons GS, Jakobs C, van der Knaap MS
  タイトル
Ribose-5-phosphate isomerase deficiency: new inborn error in the pentose phosphate pathway associated with a slowly progressive leukoencephalopathy.
  雑誌
Am J Hum Genet 74:745-51 (2004)
DOI:10.1086/383204

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