KEGG   DISEASE: トリメチルアミン尿症Help
エントリ  
H01234                                                             

名称    
トリメチルアミン尿症
概要    
トリメチルアミン尿症(TMAU)は、摂取した食物を体内で消化分解した際に発生したトリメチルアミンが分解されず、汗や尿、呼気の中に排出されてしまう疾患で、患者の体からは腐りかけた魚のような臭いが発生する。原発性 TMAU はフラビン含有モノオキシゲナーゼ (FMO3) の機能低下によるもので、FMO3 遺伝子変異が原因となっており常染色体劣性遺伝形式を示す。続発性 TMAU は重度肝疾患と慢性腎疾患を患う患者やベタイン、L-カルニチンを大量に処方された患者に報告されている。加えて、一過性 TMAU はコリンに富んだ補助食品を摂取した早産児や初潮を迎えた女性で報告されている。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  その他の先天性代謝異常症
   H01234  トリメチルアミン尿症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H01234  トリメチルアミン尿症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00982  薬物代謝 - チトクローム P450
病因遺伝子 
FMO3 [HSA:2328] [KO:K00485]
リンク   
ICD-11: 5C50.G
ICD-10: E88.8
MeSH: C536561
OMIM: 602079
文献    
  著者
Christodoulou J
  タイトル
Trimethylaminuria: an under-recognised and socially debilitating metabolic disorder.
  雑誌
J Paediatr Child Health 48:E153-5 (2012)
DOI:10.1111/j.1440-1754.2010.01978.x
文献    
  著者
Shephard EA, Treacy EP, Phillips IR
  タイトル
Clinical utility gene card for: trimethylaminuria.
  雑誌
Eur J Hum Genet 20:ejhg2011214 (2012)
DOI:10.1038/ejhg.2011.214
文献    
  著者
Fraser-Andrews EA, Manning NJ, Ashton GH, Eldridge P, McGrath J, Menage Hdu P
  タイトル
Fish odour syndrome with features of both primary and secondary trimethylaminuria.
  雑誌
Clin Exp Dermatol 28:203-5 (2003)
DOI:10.1046/j.1365-2230.2003.01230.x

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