KEGG   DISEASE: HHH症候群Help
エントリ  
H01268                                                             

名称    
HHH症候群;
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
HHH症候群(高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症)は、精神遅滞、進行性の痙性対麻痺、てんかん発作、ミオクローヌスてんかんを特徴とする常染色体劣性遺伝の稀な疾患である。重症度や発症年齢には幅がある。病因としてミトコンドリア内膜におけるオルニチンの転送障害 が考えられている。ミトコンドリアのオルニチントランスポーターをコードするSLC25A15の変異がHHH症候群と関連があることが示されている。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  その他の先天性代謝異常症
   H01268  HHH症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H01268  HHH症候群
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
SLC25A15 [HSA:10166] [KO:K15101]
リンク   
ICD-11: 5C50.AY
ICD-10: E72.4
MeSH: C538380
OMIM: 238970
文献    
  著者
Wang JF, Chou KC
  タイトル
Insights into the mutation-induced HHH syndrome from modeling human mitochondrial ornithine transporter-1.
  雑誌
PLoS One 7:e31048 (2012)
DOI:10.1371/journal.pone.0031048
文献    
  著者
Camacho J, Rioseco-Camacho N
  タイトル
Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)

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