KEGG   DISEASE: ビタミン B12 欠乏性貧血
エントリ  
H01277                                                             

名称    
ビタミン B12 欠乏性貧血
概要    
ビタミン B12 欠乏性貧血は、腸のコバラミン吸収不良が原因で起こる。Imerslund-Grasbeck 症候群は、若年性巨赤芽球性貧血と、末梢神経障害・認知障害・痴呆等の神経症状を特徴とし、治療をしなければ死に至る常染色体劣性遺伝性疾患である。cubilin (CUBN) または、amnionless (AMN) 遺伝子の変異が原因となる。どちらも腸内吸収および腎臓の尿細管再吸収に関わるタンパクである。遺伝性内因子欠損症 (IFD) は、内因子をコードする GIF 遺伝子の変異が原因となる表現型である。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  血液疾患
   H01277  ビタミン B12 欠乏性貧血
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 Diseases of the blood or blood-forming organs
  Anaemias or other erythrocyte disorders
   Nutritional or metabolic anaemias
    3A01  Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency
     H01277  ビタミン B12 欠乏性貧血
パスウェイ 
hsa04977  ビタミンの消化と吸収
病因遺伝子 
(IFD) GIF [HSA:2694] [KO:K14615]
(IGS) CUBN [HSA:8029] [KO:K14616]
(IGS) AMN [HSA:81693] [KO:K18259]
リンク   
ICD-11: 3A01
ICD-10: D51.0 D51.1
OMIM: 261000 261100
文献    
  著者
Tanner SM, Li Z, Perko JD, Oner C, Cetin M, Altay C, Yurtsever Z, David KL, Faivre L, Ismail EA, Grasbeck R, de la Chapelle A
  タイトル
Hereditary juvenile cobalamin deficiency caused by mutations in the intrinsic factor gene.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 102:4130-3 (2005)
DOI:10.1073/pnas.0500517102
文献    
  著者
Aminoff M, Carter JE, Chadwick RB, Johnson C, Grasbeck R, Abdelaal MA, Broch H, Jenner LB, Verroust PJ, Moestrup SK, de la Chapelle A, Krahe R
  タイトル
Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1.
  雑誌
Nat Genet 21:309-13 (1999)
DOI:10.1038/6831
文献    
  著者
Tanner SM, Aminoff M, Wright FA, Liyanarachchi S, Kuronen M, Saarinen A, Massika O, Mandel H, Broch H, de la Chapelle A
  タイトル
Amnionless, essential for mouse gastrulation, is mutated in recessive hereditary megaloblastic anemia.
  雑誌
Nat Genet 33:426-9 (2003)
DOI:10.1038/ng1098
文献    
  著者
Grasbeck R
  タイトル
Imerslund-Grasbeck syndrome (selective vitamin B(12) malabsorption with proteinuria).
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 1:17 (2006)
DOI:10.1186/1750-1172-1-17

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