KEGG   DISEASE: 尿素サイクル異常症
エントリ  
H01398                                                             

名称    
尿素サイクル異常症;
原発性高アンモニア血症
  下位グループ
NAGS欠損症 [DS:H01032]
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 [DS:H00164]
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 [DS:H00187]
シトルリン血症 [DS:H00185]
アルギニノコハク酸尿症 [DS:H01028]
高アルギニン血症 [DS:H00186]
HHH症候群 [DS:H01268]
概要    
高アンモニア血症は、血中アンモニア濃度が高い状態であり、早急に適切な治療を受けなければ回復不能の脳障害が起こる可能性がある。高アンモニア血症は、病態生理学的に原発性および二次性に分けられる。アンモニアは主に、門脈周辺肝細胞の尿素サイクルによって解毒されるが、それに含まれる酵素やトランスポーターの欠損により尿素サイクルが直接影響を受ける場合は、原発性高アンモニア血症である。
カテゴリ  
先天代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H01398  尿素サイクル異常症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H01398  尿素サイクル異常症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H01398
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
ネットワーク
nt06010  Urea cycle
  エレメント
N00594  ARG1 deficiency in urea cycle
N00595  ASL deficiency in urea cycle
N00596  ASS deficiency in urea cycle
N00597  OTC deficiency in urea cycle
N00598  CPS1 deficiency in urea cycle
N00600  NAGS deficiency in urea cycle
病因遺伝子 
NAGS [HSA:162417] [KO:K11067]
CPS1 [HSA:1373] [KO:K01948]
OTC [HSA:5009] [KO:K00611]
ASS1 [HSA:445] [KO:K01940]
ASL [HSA:435] [KO:K01755]
ARG1 [HSA:383] [KO:K01476]
SLC25A15 [HSA:10166] [KO:K15101]
SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105]
治療薬   
フェニル酪酸ナトリウム [DR:D05868]
L-アルギニン塩酸塩 [DR:D01126]
L-アルギニン・L-アルギニン塩酸塩 [DR:D08754]
リンク   
ICD-11: 5C50.A
ICD-10: E72.2
MeSH: D022124 D056806
OMIM: 237310 237300 311250 215700 207900 207800 238970 603471 605814
文献    
  著者
Haberle J
  タイトル
Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hyperammonemic disorders.
  雑誌
Arch Biochem Biophys 536:101-8 (2013)
DOI:10.1016/j.abb.2013.04.009
文献    
  著者
Wilkinson DJ, Smeeton NJ, Watt PW
  タイトル
Ammonia metabolism, the brain and fatigue; revisiting the link.
  雑誌
Prog Neurobiol 91:200-19 (2010)
DOI:10.1016/j.pneurobio.2010.01.012
文献    
PMID:25042691 (drug)
  著者
Burrage LC, Jain M, Gandolfo L, Lee BH, Nagamani SC
  タイトル
Sodium phenylbutyrate decreases plasma branched-chain amino acids in patients with urea cycle disorders.
  雑誌
Mol Genet Metab 113:131-5 (2014)
DOI:10.1016/j.ymgme.2014.06.005
文献    
PMID:25908985 (drug)
  著者
Machado MC, Pinheiro da Silva F
  タイトル
Hyperammonemia due to urea cycle disorders: a potentially fatal condition in the intensive care setting.
  雑誌
J Intensive Care 2:22 (2014)
DOI:10.1186/2052-0492-2-22
文献    
PMID:25895618 (drug)
  著者
Matoori S, Leroux JC
  タイトル
Recent advances in the treatment of hyperammonemia.
  雑誌
Adv Drug Deliv Rev 90:55-68 (2015)
DOI:10.1016/j.addr.2015.04.009

» English version

DBGET integrated database retrieval system