KEGG   DISEASE: Michelin tire baby 症候群
エントリ  
H01579                                                             

名称    
Michelin tire baby 症候群
概要    
Michelin tire baby 症候群は全身の皮膚が余り折り目が付いてしまうのが特徴のまれな遺伝性疾患である。この疾患は 1969年にはじめて報告され、その後、知的障害、顔異形、心奇形、性器奇形などの付加的特徴が報告された。MAPRE2 遺伝子、もしくは TUBB 遺伝子の変異が本疾患の遺伝的素因であることがわかっている。MAPRE2 は微小管プラス末端部分の GTP キャップに結合する EB (end binding) ファミリータンパク質をコードする。TUBB はベータ微小管をコードする遺伝子で、発達中の脳に多く発現する。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  皮膚の先天奇形
   H01579  Michelin tire baby 症候群
病因遺伝子 
TUBB [HSA:203068] [KO:K07375]
MAPRE2 [HSA:10982] [KO:K10436]
リンク   
ICD-10: Q82.8
MeSH: C537575
OMIM: 156610 616734
文献    
  著者
Isrie M, Breuss M, Tian G, Hansen AH, Cristofoli F, Morandell J, Kupchinsky ZA, Sifrim A, Rodriguez-Rodriguez CM, Dapena EP, Doonanco K, Leonard N, Tinsa F, Moortgat S, Ulucan H, Koparir E, Karaca E, Katsanis N, Marton V, Vermeesch JR, Davis EE, Cowan NJ, Keays DA, Van Esch H
  タイトル
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
  雑誌
Am J Hum Genet 97:790-800 (2015)
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.10.014
文献    
  著者
Farooqi GA, Mulla SA, Ahmad M
  タイトル
Michelin tire baby syndrome--a case report and literature review.
  雑誌
J Pak Med Assoc 60:777-9 (2010)

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