KEGG   DISEASE: 原発性アルドステロン症
エントリ  
H01603                                                             

名称    
原発性アルドステロン症
  下位グループ
家族性高アルドステロン症 I 型 [DS:H00602]
家族性高アルドステロン症 II 型
家族性高アルドステロン症 III 型
家族性高アルドステロン症 VI 型
Primary aldosteronism with seizures and neurologic abnormalities (PASNA)
概要    
原発性アルドステロン症は、副腎からのアルドステロン過剰分泌を特徴とする症候群で、高血圧と低レニン血症を示す。以前は、低カリウム血症は原発性アルドステロン症に必須の所見であると考えられていたが、後の研究で患者のほとんどは正常カリウム血性であることが確認された。原発性アルドステロン症の発生率は高血圧症の患者の 5%-13%で、現在、最もよく見られる二次性高血圧であることが認識されている。原発性アルドステロン症には 7つのサブタイプがある。アルドステロン産生腺腫 (APA) と 特発性アルドステロン症 (IHA, 両側副腎過形成) が最も一般的なサブタイプであり、片側性副腎過形成、両側性副腎腺腫、アルドステロン産生副腎癌、異所性アルドステロン産生腫瘍、および家族性アルドステロン症 I 型・II 型は珍しいサブタイプである。アルドステロン産生腺腫については、KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D の体細胞突然変異が報告されている。通常、腺腫は外科手術で、両側副腎過形成は薬物を用いて治療する。
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 内分泌代謝疾患
  副腎疾患
   H01603  原発性アルドステロン症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Endocrine diseases
   Disorders of the adrenal glands or adrenal hormone system
    5A72  Hyperaldosteronism
     H01603  原発性アルドステロン症
パスウェイ 
hsa04020  カルシウムシグナル伝達経路
ネットワーク
nt06316  Angiotensin-aldosterone signaling
  エレメント
N00302  Mutation-activated CACNA1D/H to angiotensin-aldosterone signaling pathway
N00303  Mutation-activated KCNJ5 to angiotensin-aldosterone signaling pathway
N00304  Mutation-inactivated ATP1A1 to angiotensin-aldosterone signaling pathway
N00305  Mutation-inactivated ATP2B3 to angiotensin-aldosterone signaling pathway
病因遺伝子 
(HALD1) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
(HALD3) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999]
(HALD4) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
(PASNA) CACNA1D [HSA:776] [KO:K04851]
ATP1A1 [HSA:476] [KO:K01539]
ATP2B3 [HSA:492] [KO:K05850]
治療薬   
スピロノラクトン [DR:D00443]
カンレノ酸カリウム [DR:D01943]
トリロスタン [DR:D01180]
リンク   
ICD-11: 5A72.0
ICD-10: E26.0
MeSH: D006929
OMIM: 103900 613677 617027 615474
文献    
  著者
Mattsson C, Young WF Jr
  タイトル
Primary aldosteronism: diagnostic and treatment strategies.
  雑誌
Nat Clin Pract Nephrol 2:198-208; quiz, 1 p following 230 (2006)
DOI:10.1038/ncpneph0151
文献    
  著者
Korah HE, Scholl UI
  タイトル
An Update on Familial Hyperaldosteronism.
  雑誌
Horm Metab Res 47:941-6 (2015)
DOI:10.1055/s-0035-1564166
文献    
  著者
Scholl UI, Goh G, Stolting G, de Oliveira RC, Choi M, Overton JD, Fonseca AL, Korah R, Starker LF, Kunstman JW, Prasad ML, Hartung EA, Mauras N, Benson MR, Brady T, Shapiro JR, Loring E, Nelson-Williams C, Libutti SK, Mane S, Hellman P, Westin G, Akerstrom G, Bjorklund P, Carling T, Fahlke C, Hidalgo P, Lifton RP
  タイトル
Somatic and germline CACNA1D calcium channel mutations in aldosterone-producing adenomas and primary aldosteronism.
  雑誌
Nat Genet 45:1050-4 (2013)
DOI:10.1038/ng.2695
文献    
  著者
Fernandes-Rosa FL, Williams TA, Riester A, Steichen O, Beuschlein F, Boulkroun S, Strom TM, Monticone S, Amar L, Meatchi T, Mantero F, Cicala MV, Quinkler M, Fallo F, Allolio B, Bernini G, Maccario M, Giacchetti G, Jeunemaitre X, Mulatero P, Reincke M, Zennaro MC
  タイトル
Genetic spectrum and clinical correlates of somatic mutations in aldosterone-producing adenoma.
  雑誌
Hypertension 64:354-61 (2014)
DOI:10.1161/HYPERTENSIONAHA.114.03419
文献    
  著者
Mulatero P, Monticone S, Rainey WE, Veglio F, Williams TA
  タイトル
Role of KCNJ5 in familial and sporadic primary aldosteronism.
  雑誌
Nat Rev Endocrinol 9:104-12 (2013)
DOI:10.1038/nrendo.2012.230
文献    
PMID:25538205 (marker)
  著者
Piaditis G, Markou A, Papanastasiou L, Androulakis II, Kaltsas G
  タイトル
Progress in aldosteronism: a review of the prevalence of primary aldosteronism in pre-hypertension and hypertension.
  雑誌
Eur J Endocrinol 172:R191-203 (2015)
DOI:10.1530/EJE-14-0537
文献    
PMID:17018542 (drug)
  著者
Karagiannis A, Tziomalos K, Kakafika A, Florentin M, Athyros VG
  タイトル
Eplerenone relieves spironolactone-induced painful gynaecomastia in a patient with primary aldosteronism.
  雑誌
Nephrol Dial Transplant 22:293 (2007)
DOI:10.1093/ndt/gfl500
文献    
  著者
Scholl UI, Stolting G, Nelson-Williams C, Vichot AA, Choi M, Loring E, Prasad ML, Goh G, Carling T, Juhlin CC, Quack I, Rump LC, Thiel A, Lande M, Frazier BG, Rasoulpour M, Bowlin DL, Sethna CB, Trachtman H, Fahlke C, Lifton RP
  タイトル
Recurrent gain of function mutation in calcium channel CACNA1H causes early-onset hypertension with primary aldosteronism.
  雑誌
Elife 4:e06315 (2015)
DOI:10.7554/eLife.06315

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