KEGG   DISEASE: ウィーバー症候群Help
エントリ  
H01751                                                             

名称    
ウィーバー症候群
概要    
ウィーバー症候群は、高身長、特徴的顔貌、様々な程度の精神発達遅滞を特徴とする過成長症候群の一種である。ウィーバー症候群はソトス症候群と現れる症状が重複しているが、ウィーバー症候群患者には、屈指症、柔らかい皮膚、臍ヘルニアおよび低いかすれた泣き声を含む更なる臨床的特徴がある。近年、ヒストンメチルトランスフェラーゼ EZH2 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが示された。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01751  ウィーバー症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2C  Overgrowth syndromes
    H01751  ウィーバー症候群
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H01751
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00310  リシンの分解
病因遺伝子 
EZH2 [HSA:2146] [KO:K11430]
コメント  
See also H00718 Sotos syndrome.
リンク   
ICD-11: LD2C
ICD-10: Q87.3
MeSH: C536687
OMIM: 277590
文献    
  著者
Tatton-Brown K, Murray A, Hanks S, Douglas J, Armstrong R, Banka S, Bird LM, Clericuzio CL, Cormier-Daire V, Cushing T, Flinter F, Jacquemont ML, Joss S, Kinning E, Lynch SA, Magee A, McConnell V, Medeira A, Ozono K, Patton M, Rankin J, Shears D, Simon M, Splitt M, Strenger V, Stuurman K, Taylor C, Titheradge H, Van Maldergem L, Temple IK, Cole T, Seal S, Rahman N
  タイトル
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
  雑誌
Am J Med Genet A 161A:2972-80 (2013)
DOI:10.1002/ajmg.a.36229
文献    
  著者
Tatton-Brown K, Rahman N
  タイトル
EZH2-Related Overgrowth
  雑誌
GeneReviews (1993)

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