KEGG   DISEASE: 一過性乳児亜鉛欠乏症
エントリ  
H01925                                                             

名称    
一過性乳児亜鉛欠乏症
概要    
一過性乳児亜鉛欠乏症 (TNZD) は、母親の亜鉛トランスポーター遺伝子 SLC30A2/ZnT2 の機能喪失型変異により母乳の亜鉛濃度が低下し、結果的に乳児が亜鉛欠乏を引き起こす疾患である。亜鉛欠乏の主な初期症状は、皮膚炎、下痢、脱毛、および食欲不振である。現在、別個のファミリーからの少なくとも2つの亜鉛トランスポーターが亜鉛欠乏に関与することが知られている。一つは SLC39A4/ZIP4 で、変異により常染色体劣性遺伝性疾患である腸性肢端皮膚炎 (AEZ) [DS:H00212] を引き起こす。もう一つは SLC30A2/ZnT2 で、母乳に亜鉛を供給するトランスポーターである。このトランスポーターの変異は AE に類似した症状を持つ TNZD を引き起こすが、常染色体優性遺伝形質を示す。2つの疾患は罹患した乳児を診ることにより区別できる。AE は離乳後に亜鉛を補給しないと致死的であるが、TNZD は母親の遺伝的欠陥による母乳中の亜鉛欠乏が原因となるため、通常、離乳後の乳児は亜鉛欠乏を引き起こさない。さらに、母親の血中亜鉛濃度は正常であり、母親の食餌への亜鉛補給は母乳中の亜鉛濃度を改善しない。
カテゴリ  
皮膚および結合組織疾患; 消化器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 皮膚疾患
  皮膚と軟部組織の疾患
   H01925  一過性乳児亜鉛欠乏症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Nutritional disorders
   Undernutrition
    5B5K  Mineral deficiencies
     H01925  一過性乳児亜鉛欠乏症
病因遺伝子 
SLC30A2 [HSA:7780] [KO:K14689]
リンク   
ICD-11: 5B5K.2
ICD-10: E60
OMIM: 608118
文献    
PMID:7192074
  著者
Aggett PJ, Atherton DJ, More J, Davey J, Delves HT, Harries JT
  タイトル
Symptomatic zinc deficiency in a breast-fed preterm infant.
  雑誌
Arch Dis Child 55:547-50 (1980)
DOI:10.1136/adc.55.7.547
文献    
  著者
Golan Y, Kambe T, Assaraf YG
  タイトル
The role of the zinc transporter SLC30A2/ZnT2 in transient neonatal zinc deficiency.
  雑誌
Metallomics 9:1352-1366 (2017)
DOI:10.1039/c7mt00162b
文献    
  著者
Kasana S, Din J, Maret W
  タイトル
Genetic causes and gene-nutrient interactions in mammalian zinc deficiencies: acrodermatitis enteropathica and transient neonatal zinc deficiency as examples.
  雑誌
J Trace Elem Med Biol 29:47-62 (2015)
DOI:10.1016/j.jtemb.2014.10.003
文献    
  著者
Lasry I, Seo YA, Ityel H, Shalva N, Pode-Shakked B, Glaser F, Berman B, Berezovsky I, Goncearenco A, Klar A, Levy J, Anikster Y, Kelleher SL, Assaraf YG
  タイトル
A dominant negative heterozygous G87R mutation in the zinc transporter, ZnT-2 (SLC30A2), results in transient neonatal zinc deficiency.
  雑誌
J Biol Chem 287:29348-61 (2012)
DOI:10.1074/jbc.M112.368159
文献    
  著者
Chowanadisai W, Lonnerdal B, Kelleher SL
  タイトル
Identification of a mutation in SLC30A2 (ZnT-2) in women with low milk zinc concentration that results in transient neonatal zinc deficiency.
  雑誌
J Biol Chem 281:39699-707 (2006)
DOI:10.1074/jbc.M605821200

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