KEGG   DISEASE: Muenke 症候群Help
エントリ  
H01990                                                             

名称    
Muenke 症候群;
Muenke 頭蓋骨縫合早期癒合症
  上位グループ
症候性頭蓋縫合早期癒合症 [DS:H00458]
概要    
Muenke 症候群は、冠状縫合頭蓋骨癒合症、難聴、成長遅滞、手根骨・足根骨の癒合、および FGFR3 の P250R 遺伝子変異を特徴とする、常染色体優性遺伝性疾患である。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01990  Muenke 症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD24  Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
    H01990  Muenke 症候群
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
リンク   
ICD-11: LD24.GY
ICD-10: Q87.0
MeSH: C537369
OMIM: 602849
文献    
  著者
Doherty ES, Lacbawan F, Hadley DW, Brewer C, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Rosenbaum K, Domingo DL, Hart TC, Brooks BP, Immken L, Lowry RB, Kimonis V, Shanske AL, Jehee FS, Bueno MR, Knightly C, McDonald-McGinn D, Zackai EH, Muenke M
  タイトル
Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.
  雑誌
Am J Med Genet A 143A:3204-15 (2007)
DOI:10.1002/ajmg.a.32078
文献    
PMID:9279764
  著者
Golla A, Lichmer P, von Gernet S, Winterpacht A, Fairley J, Murken J, Schuffenhauer S
  タイトル
Phenotypic expression of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutation P250R in a large craniosynostosis family.
  雑誌
J Med Genet 34:683-4 (1997)
DOI:10.1136/jmg.34.8.683

» English version

DBGET integrated database retrieval system