KEGG DISEASE: 上腕骨異形成症

DISEASE: 上腕骨異形成症

エントリ

H02154

名称

上腕骨異形成症

上位グループ

ヘパラン硫酸プロテオグリカン異常 [DS:H00493]

概要

Autosomal recessive omodysplasia (OMOD1) is a genetic condition characterized by short-limbed short stature, craniofacial dysmorphism, and variable developmental delay. It is caused by mutations in glypican 6 (GPC6). An autosomal dominant form (OMOD2) involving only the upper limbs was later recognized as a separate disorder.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02154  上腕骨異形成症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
シグナル伝達
  nt06505  WNT シグナリング
   H02154  上腕骨異形成症

パスウェイ

hsa04310

Wnt signaling pathway

ネットワーク

nt06505 WNT signaling

病因遺伝子

(OMOD1) GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112]
(OMOD2) FZD2 [HSA:2535] [KO:K02235]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:19481194

著者

Campos-Xavier AB, Martinet D, Bateman J, Belluoccio D, Rowley L, Tan TY, Baxova A, Gustavson KH, Borochowitz ZU, Innes AM, Unger S, Beckmann JS, Mittaz L, Ballhausen D, Superti-Furga A, Savarirayan R, Bonafe L

タイトル

Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.

雑誌

Am J Hum Genet 84:760-70 (2009)
DOI:10.1016/j.ajhg.2009.05.002

文献

PMID:25759469

著者

Saal HM, Prows CA, Guerreiro I, Donlin M, Knudson L, Sund KL, Chang CF, Brugmann SA, Stottmann RW

タイトル

A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.

雑誌

Hum Mol Genet 24:3399-409 (2015)
DOI:10.1093/hmg/ddv088

» English version

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