KEGG   ORTHOLOGY: K07372Help
Entry
K07372                      KO                                     

Name
GJA1, CX43
Definition
gap junction alpha-1 protein
Pathway
ko04540  Gap junction
ko05412  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
Disease
H00449  Oculodentodigital dysplasia
H00547  Atrioventricular septal defect
H00605  Deafness, autosomal recessive
H00710  Erythrokeratodermia variabilis
H01095  Syndactyly
H01272  Hypoplastic left heart syndrome (HLHS)
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09140 Cellular Processes
  09144 Cellular community - eukaryotes
   04540 Gap junction
    K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
 09160 Human Diseases
  09165 Cardiovascular diseases
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
    K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   02000 Transporters
    K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
Transporters [BR:ko02000]
 Other Transporters
  Pores ion channels
   K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
BRITE hierarchy
Other DBs
GO: 0005243
TC: 1.A.24.1.1 1.A.24.1.11
Genes
HSA: 2697(GJA1)
PTR: 736481 744245(GJA1)
PPS: 100975396 100984962(GJA1)
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PON: 100436252(GJA1)
NLE: 100579426(GJA1)
MCC: 714344(GJA1)
MCF: 101867099(GJA1)
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SBQ: 101041751(GJA1)
MMU: 14609(Gja1)
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CMK: 103182599(gja1)
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
PMID:1696265
  Authors
Fishman GI, Spray DC, Leinwand LA
  Title
Molecular characterization and functional expression of the human cardiac gap junction channel.
  Journal
J Cell Biol 111:589-98 (1990)
DOI:10.1083/jcb.111.2.589
  Sequence
[hsa:2697]

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