KEGG   ORTHOLOGY: K17425
Entry
K17425                      KO                                     
Symbol
MRPL44
Name
large subunit ribosomal protein L44 [EC:3.1.26.-]
Disease
H00891  Combined oxidative phosphorylation deficiency
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03011 Ribosome
    K17425  MRPL44; large subunit ribosomal protein L44
Ribosome [BR:ko03011]
 Ribosomal proteins
  Mitochondria/ Chloroplast
   Large subunit
    K17425  MRPL44; large subunit ribosomal protein L44
Ribosomal proteins [br01610.html]
 Ribosomal proteins in prokaryotes and eukaryotes
  K17425
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Reference
  Authors
Koc EC, Burkhart W, Blackburn K, Moyer MB, Schlatzer DM, Moseley A, Spremulli LL
  Title
The large subunit of the mammalian mitochondrial ribosome. Analysis of the complement of ribosomal proteins present.
  Journal
J Biol Chem 276:43958-69 (2001)
DOI:10.1074/jbc.M106510200
  Sequence
[hsa:65080]
Reference
  Authors
Carroll CJ, Isohanni P, Poyhonen R, Euro L, Richter U, Brilhante V, Gotz A, Lahtinen T, Paetau A, Pihko H, Battersby BJ, Tyynismaa H, Suomalainen A
  Title
Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy.
  Journal
J Med Genet 50:151-9 (2013)
DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101375
  Sequence
[hsa:65080]

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