KEGG   ORTHOLOGY: K23504Help
Entry
K23504                      KO                                     

Name
SERAC1
Definition
protein SERAC1
Disease
H00754  3-Methylglutaconic aciduria
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03029 Mitochondrial biogenesis
    K23504  SERAC1; protein SERAC1
Mitochondrial biogenesis [BR:ko03029]
 Mitochondrial quality control factors
  Regulator of mitochondrial biogenesis
   Other regulator of mitochondrial biogenesis
    K23504  SERAC1; protein SERAC1
BRITE hierarchy
Genes
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Wortmann SB, Vaz FM, Gardeitchik T, Vissers LE, Renkema GH, Schuurs-Hoeijmakers JH, Kulik W, Lammens M, Christin C, Kluijtmans LA, Rodenburg RJ, Nijtmans LG, Grunewald A, Klein C, Gerhold JM, Kozicz T, van Hasselt PM, Harakalova M, Kloosterman W, Baric I, Pronicka E, Ucar SK, Naess K, Singhal KK, Krumina Z, Gilissen C, van Bokhoven H, Veltman JA, Smeitink JA, Lefeber DJ, Spelbrink JN, Wevers RA, Morava E, de Brouwer AP
  Title
Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
  Journal
Nat Genet 44:797-802 (2012)
DOI:10.1038/ng.2325
  Sequence
[hsa:84947]

DBGET integrated database retrieval system