KEGG   ORTHOLOGY: K05012Help
Entry
K05012                      KO                                     

Name
CLCN3_4_5
Definition
chloride channel 3/4/5
Disease
H00214  Hypophosphatemic rickets
H00480  X-linked mental retardation
H00694  Dent disease
H02142  X-linked recessive hypophosphatemic rickets
H02147  X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure
H02148  Low molecular weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis
H02149  X-linked hypercalciuric nephrolithiasis
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04040 Ion channels
    K05012  CLCN3_4_5; chloride channel 3/4/5
Ion channels [BR:ko04040]
 Chloride channels
  Chloride channel (CLC)
   K05012  CLCN3_4_5; chloride channel 3/4/5
BRITE hierarchy
Other DBs
GO: 0005247
TC: 2.A.49.1.1 2.A.49.1.2 2.A.49.1.3 2.A.49.2.2 2.A.49.2.3 2.A.49.2.8
Genes
HSA: 1182(CLCN3) 1183(CLCN4) 1184(CLCN5)
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MMU: 12725(Clcn3) 12727(Clcn4) 12728(Clcn5)
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
PMID:7665160
  Authors
Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M, Wong C, Ballabio A
  Title
Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein.
  Journal
Genomics 27:131-41 (1995)
DOI:10.1006/geno.1995.1015
  Sequence
[hsa:1182]
Reference
  Authors
Kawasaki M, Fukuma T, Yamauchi K, Sakamoto H, Marumo F, Sasaki S
  Title
Identification of an acid-activated Cl(-) channel from human skeletal muscles.
  Journal
Am J Physiol 277:C948-54 (1999)
DOI:10.1152/ajpcell.1999.277.5.C948
  Sequence
[hsa:1183]
Reference
PMID:8575751
  Authors
Fisher SE, van Bakel I, Lloyd SE, Pearce SH, Thakker RV, Craig IW
  Title
Cloning and characterization of CLCN5, the human kidney chloride channel gene implicated in Dent disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis).
  Journal
Genomics 29:598-606 (1995)
DOI:10.1006/geno.1995.9960
  Sequence
[hsa:1184]

DBGET integrated database retrieval system