KEGG   ORTHOLOGY: K06825
Entry
K06825                      KO                                     

Name
FBN1
Definition
fibrillin 1
Pathway
ko04350  TGF-beta signaling pathway
Disease
H00653  Marfan syndrome
H00661  MASS phenotype
H00662  Ectopia lentis
H00673  Weill-Marchesani syndrome
H00900  Geleophysic dysplasia
H01173  Stiff skin syndrome
H02228  Acromicric dysplasia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09130 Environmental Information Processing
  09132 Signal transduction
   04350 TGF-beta signaling pathway
    K06825  FBN1; fibrillin 1
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   00536 Glycosaminoglycan binding proteins
    K06825  FBN1; fibrillin 1
Glycosaminoglycan binding proteins [BR:ko00536]
 Heparan sulfate / Heparin
  Extracellular matrix molecules
   K06825  FBN1; fibrillin 1
Other DBs
GO: 0030023
Genes
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Reference
PMID:7691719
  Authors
Corson GM, Chalberg SC, Dietz HC, Charbonneau NL, Sakai LY
  Title
Fibrillin binds calcium and is coded by cDNAs that reveal a multidomain structure and alternatively spliced exons at the 5' end.
  Journal
Genomics 17:476-84 (1993)
DOI:10.1006/geno.1993.1350
  Sequence
[hsa:2200]

DBGET integrated database retrieval system