KEGG   ORTHOLOGY: K10625Help
Entry
K10625                      KO                                     

Name
UBR1
Definition
E3 ubiquitin-protein ligase UBR1 [EC:2.3.2.27]
Disease
H00571  Johanson-Blizzard syndrome
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   04121 Ubiquitin system
    K10625  UBR1; E3 ubiquitin-protein ligase UBR1
Enzymes [BR:ko01000]
 2. Transferases
  2.3  Acyltransferases
   2.3.2  Aminoacyltransferases
    2.3.2.27  RING-type E3 ubiquitin transferase
     K10625  UBR1; E3 ubiquitin-protein ligase UBR1
Ubiquitin system [BR:ko04121]
 Ubiquitin ligases (E3)
  Single Ring-finger type E3
   UBR box proteins
    K10625  UBR1; E3 ubiquitin-protein ligase UBR1
BRITE hierarchy
Genes
HSA: 197131(UBR1)
PTR: 453369(UBR1)
PPS: 100978400(UBR1)
GGO: 101125181(UBR1)
PON: 100457149(UBR1)
NLE: 100601056(UBR1)
MCC: 709238(UBR1)
MCF: 102126422(UBR1)
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MPAH: 110317590(Ubr1)
RNO: 499877(Ubr1)
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CAL: CAALFM_C402960WA(CaO19.2697) CAALFM_C402970CA(UBR1)
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PTE: PTT_15041
SPO: SPAC15A10.11(ubr11) SPBC19C7.02(ubr1)
CNE: CNE03650
CNB: CNBE3650
ABP: AGABI1DRAFT77775(AGABI1DRAFT_77775)
ABV: AGABI2DRAFT176307(AGABI2DRAFT_176307)
MGL: MGL_2526
MRT: MRET_4148
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, Tagariello A, Zerres K, Durie PR, Beier M, Hulskamp G, Guzman C, Rehder H, Beemer FA, Hamel B, Vanlieferinghen P, Gershoni-Baruch R, Vieira MW, Dumic M, Auslender R, Gil-da-Silva-Lopes VL, Steinlicht S, Rauh M, Shalev SA, Thiel C, Ekici AB, Winterpacht A, Kwon YT, Varshavsky A, Reis A
  Title
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
  Journal
Nat Genet 37:1345-50 (2005)
DOI:10.1038/ng1681
  Sequence
[hsa:197131] [mmu:22222]

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