KEGG   ORTHOLOGY: K12360
Entry
K12360                      KO                                     
Symbol
CLN8
Name
ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 8
Disease
H00149  Neuronal ceroid lipofuscinosis
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   04131 Membrane trafficking
    K12360  CLN8; ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 8
Membrane trafficking [BR:ko04131]
 Endoplasmic reticulum (ER) - Golgi transport
  Others
   Others
    K12360  CLN8; ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 8
Genes
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Reference
  Authors
Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE
  Title
The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8.
  Journal
Nat Genet 23:233-6 (1999)
DOI:10.1038/13868
  Sequence
[hsa:2055]
Reference
  Authors
Vantaggiato C, Redaelli F, Falcone S, Perrotta C, Tonelli A, Bondioni S, Morbin M, Riva D, Saletti V, Bonaglia MC, Giorda R, Bresolin N, Clementi E, Bassi MT
  Title
A novel CLN8 mutation in late-infantile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) reveals aspects of CLN8 neurobiological function.
  Journal
Hum Mutat 30:1104-16 (2009)
DOI:10.1002/humu.21012

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