KEGG   ORTHOLOGY: K19473
Entry
K19473                      KO                                     

Name
SIX3_6, OPTIX
Definition
homeobox protein SIX3/6
Disease
H00267  Holoprosencephaly
H01160  Schizencephaly
H02231  Optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03000 Transcription factors
    K19473  SIX3_6, OPTIX; homeobox protein SIX3/6
Transcription factors [BR:ko03000]
 Eukaryotic type
  Helix-turn-helix
   Homeo domain only, SIM
    K19473  SIX3_6, OPTIX; homeobox protein SIX3/6
Genes
HSA: 4990(SIX6) 6496(SIX3)
PTR: 467473(SIX6) 470367(SIX3)
PPS: 100969318(SIX3) 100969382(SIX6)
GGO: 101127700(SIX6) 109025632(SIX3)
PON: 100435951(SIX3) 100446891(SIX6)
NLE: 100583397(SIX6) 100601037(SIX3)
MCC: 705897(SIX6) 717027(SIX3)
MCF: 102126038(SIX6) 102131667(SIX3)
CSAB: 103220367(SIX3) 103229112(SIX6)
RRO: 104656814(SIX3) 104662167(SIX6)
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MMU: 20473(Six3) 20476(Six6)
MCAL: 110283968(Six3) 110306997(Six6)
MPAH: 110324710(Six6) 110335834(Six3)
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TUP: 102483157(SIX3) 102485535(SIX6)
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SPIS: 111330632
DGT: 114525818
HMG: 100192244
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Reference
  Authors
Domene S, Roessler E, El-Jaick KB, Snir M, Brown JL, Velez JI, Bale S, Lacbawan F, Muenke M, Feldman B
  Title
Mutations in the human SIX3 gene in holoprosencephaly are loss of function.
  Journal
Hum Mol Genet 17:3919-28 (2008)
DOI:10.1093/hmg/ddn294
  Sequence
[hsa:6496]
Reference
  Authors
Anderson AM, Weasner BM, Weasner BP, Kumar JP
  Title
Dual transcriptional activities of SIX proteins define their roles in normal and ectopic eye development.
  Journal
Development 139:991-1000 (2012)
DOI:10.1242/dev.077255
  Sequence
Reference
  Authors
Christensen KL, Patrick AN, McCoy EL, Ford HL
  Title
The six family of homeobox genes in development and cancer.
  Journal
Adv Cancer Res 101:93-126 (2008)
DOI:10.1016/S0065-230X(08)00405-3

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