KEGG   ORTHOLOGY: K19675Help
Entry
K19675                      KO                                     

Name
IFT43
Definition
intraflagellar transport protein 43
Disease
H00529  Cranioectodermal dysplasia
H02157  Short-rib thoracic dysplasia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03036 Chromosome and associated proteins
    K19675  IFT43; intraflagellar transport protein 43
Chromosome and associated proteins [BR:ko03036]
 Eukaryotic Type
  Centrosome formation and ciliogenesis proteins
   Intraflagellar transport (IFT) complex A
    K19675  IFT43; intraflagellar transport protein 43
BRITE hierarchy
Genes
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SPAR: SPRG_10498
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Arts HH, Bongers EM, Mans DA, van Beersum SE, Oud MM, Bolat E, Spruijt L, Cornelissen EA, Schuurs-Hoeijmakers JH, de Leeuw N, Cormier-Daire V, Brunner HG, Knoers NV, Roepman R
  Title
C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.
  Journal
J Med Genet 48:390-5 (2011)
DOI:10.1136/jmg.2011.088864
  Sequence
[hsa:112752]

DBGET integrated database retrieval system