KEGG   ORTHOLOGY: K19753
Entry
K19753                      KO                                     

Name
LRRC6
Definition
protein TilB
Disease
H00564  Primary ciliary dyskinesia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04812 Cytoskeleton proteins
    K19753  LRRC6; protein TilB
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Microtubules
   Tubulin-binding proteins
    Dyneins
     Dynein-related proteins
      K19753  LRRC6; protein TilB
Genes
HSA: 23639(LRRC6)
PTR: 464405(LRRC6)
PPS: 100992622(LRRC6)
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CRE: CHLREDRAFT_107408(MOT47)
VCN: VOLCADRAFT_68532(mot47)
MNG: MNEG_1456
APRO: F751_6889
PCB: PCHAS_144500(PC000301.00.0)
SPAR: SPRG_07667
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Reference
  Authors
Kott E, Duquesnoy P, Copin B, Legendre M, Dastot-Le Moal F, Montantin G, Jeanson L, Tamalet A, Papon JF, Siffroi JP, Rives N, Mitchell V, de Blic J, Coste A, Clement A, Escalier D, Toure A, Escudier E, Amselem S
  Title
Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia.
  Journal
Am J Hum Genet 91:958-64 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.003
  Sequence
[hsa:23639]

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