KEGG   ORTHOLOGY: K23029
Entry
K23029                      KO                                     

Name
EFHC1
Definition
EF-hand domain-containing protein 1
Disease
H02216  Juvenile absence epilepsy
H02217  Juvenile myoclonic epilepsy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04812 Cytoskeleton proteins
    K23029  EFHC1; EF-hand domain-containing protein 1
   04990 Domain-containing proteins not elsewhere classified
    K23029  EFHC1; EF-hand domain-containing protein 1
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Microtubules
   Tubulin-binding proteins
    Microtubule-associated proteins (MAPs)
     K23029  EFHC1; EF-hand domain-containing protein 1
Domain-containing proteins not elsewhere classified [BR:ko04990]
 EF-hand domain-containing proteins
  Other EF-hand domain-containing proteins
   K23029  EFHC1; EF-hand domain-containing protein 1
Other DBs
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Reference
  Authors
Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazawa J, Bailey JN, Ochoa A, Jara-Prado A, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Cordova S, Rubio-Donnadieu F, Inoue Y, Osawa M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, Yamakawa K
  Title
Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.
  Journal
Nat Genet 36:842-9 (2004)
DOI:10.1038/ng1393
  Sequence
[hsa:114327]

DBGET integrated database retrieval system