GenomeNet

Database: Pfam
Entry: CLN3
LinkDB: CLN3
Original site: CLN3 
#=GF ID   CLN3
#=GF AC   PF02487.17
#=GF DE   CLN3 protein
#=GF AU   Mian N;0000-0003-4284-4749
#=GF AU   Bateman A;0000-0002-6982-4660
#=GF SE   Pfam-B_1060 (release 5.4)
#=GF GA   31.00 31.00;
#=GF TC   34.50 31.30;
#=GF NC   30.80 30.90;
#=GF BM   hmmbuild HMM.ann SEED.ann
#=GF SM   hmmsearch -Z 45638612 -E 1000 --cpu 4 HMM pfamseq
#=GF TP   Family
#=GF RN   [1]
#=GF RM   9490299
#=GF RT   Molecular screening of Batten disease: identification of a
#=GF RT   missense mutation (E295K) in the CLN3 gene. 
#=GF RA   Zhong N, Wisniewski KE, Kaczmarski AL, Ju W, Xu WM, Xu WW,
#=GF RA   Mclendon L, Liu B, Kaczmarski W, Sklower Brooks SS, Brown WT; 
#=GF RL   Hum Genet 1998;102:57-62.
#=GF RN   [2]
#=GF RM   16291725
#=GF RT   btn1, the Schizosaccharomyces pombe homologue of the human
#=GF RT   Batten disease gene CLN3, regulates vacuole homeostasis.
#=GF RA   Gachet Y, Codlin S, Hyams JS, Mole SE;
#=GF RL   J Cell Sci. 2005;118:5525-5536.
#=GF RN   [3]
#=GF RM   22261744
#=GF RT   Neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN3 interacts with motor
#=GF RT   proteins and modifies location of late endosomal compartments.
#=GF RA   Uusi-Rauva K, Kyttala A, van der Kant R, Vesa J, Tanhuanpaa K,
#=GF RA   Neefjes J, Olkkonen VM, Jalanko A;
#=GF RL   Cell Mol Life Sci. 2012;69:2075-2089.
#=GF DR   INTERPRO; IPR003492;
#=GF DR   SO; 0100021; polypeptide_conserved_region;
#=GF CC   This is a family of proteins from the CLN3 gene. A mis-sense
#=GF CC   mutation of glutamic acid (E) to lysine (K) at position 295 in
#=GF CC   the human protein (Swiss:Q13286) has been implicated in Juvenile
#=GF CC   neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease) [1]. Batten
#=GF CC   disease is characterised by the accumulation of autofluorescent
#=GF CC   material in the lysosomes of most cells. Members of this family
#=GF CC   are transmembrane proteins functional in pre-vacuolar
#=GF CC   compartments. The protein in Sch.pombe is found to be localised
#=GF CC   to the vacuolar membrane, and a lack of functional protein
#=GF CC   clearly affects the size and pH of the vacuole. Thus the protein
#=GF CC   is necessary for vacuolar homeostasis [2]. It is important for
#=GF CC   localisation of late endosomal/lysosomal compartments, and it
#=GF CC   interacts with motor components driving both plus and minus end
#=GF CC   microtubular trafficking: tubulin, dynactin, dynein and
#=GF CC   kinesin-2 [3].
#=GF SQ   1454
#=GS A0A0B1SER6_OESDE/3-200     AC A0A0B1SER6.1
#=GS C5KHF3_PERM5/53-255        AC C5KHF3.1
#=GS J4WCW2_BEAB2/25-412        AC J4WCW2.1
#=GS A0A182FNY4_ANOAL/36-437    AC A0A182FNY4.1
#=GS A0A1S3H7D5_LINUN/26-422    AC A0A1S3H7D5.1
#=GS S3C7L9_OPHP1/42-463        AC S3C7L9.1
#=GS E3QQA1_COLGM/42-448        AC E3QQA1.1
#=GS W6KWC6_9TRYP/38-504        AC W6KWC6.1
#=GS A0A2I3MDG9_PAPAN/40-306    AC A0A2I3MDG9.1
#=GS U6NKQ3_HAECO/16-434        AC U6NKQ3.1
#=GS K1PV41_CRAGI/150-306       AC K1PV41.1
#=GS F6YSX9_MACMU/39-79         AC F6YSX9.1
#=GS A0A2A2L574_9BILA/1-333     AC A0A2A2L574.1
#=GS A0A0C2FJA7_9BILA/1-81      AC A0A0C2FJA7.1
#=GS A0A158NZR4_ATTCE/30-244    AC A0A158NZR4.1
#=GS A0A0K8LFM1_9EURO/43-433    AC A0A0K8LFM1.1
#=GS A0A0L8FVM6_OCTBM/273-462   AC A0A0L8FVM6.1
#=GS A0A183N8I5_9TREM/3-82      AC A0A183N8I5.1
#=GS A0A2I3RD94_PANTR/1-370     AC A0A2I3RD94.1
#=GS A0A2A2LJC4_9BILA/44-472    AC A0A2A2LJC4.1
#=GS A0A0E9NKJ9_9ASCO/970-1384  AC A0A0E9NKJ9.1
#=GS A0A2A2LQ12_9BILA/16-226    AC A0A2A2LQ12.1
#=GS A0A0K0CSU5_ANGCA/215-296   AC A0A0K0CSU5.1
#=GS A0A120E8I1_9BASI/28-495    AC A0A120E8I1.1
#=GS A0A195D1U6_9HYME/31-413    AC A0A195D1U6.1
#=GS E3QLM1_COLGM/24-403        AC E3QLM1.1
#=GS A0A0L6WVE3_9AGAR/331-511   AC A0A0L6WVE3.1
#=GS K2MP92_TRYCR/3-274         AC K2MP92.1
#=GS A0A0P7U4Y5_9TELE/30-416    AC A0A0P7U4Y5.1
#=GS H2MRZ3_ORYLA/1-397         AC H2MRZ3.1
#=GS M7WV93_RHOT1/25-469        AC M7WV93.1
#=GS A0A0G2J7D4_9EURO/42-462    AC A0A0G2J7D4.1
#=GS U6NQY0_HAECO/16-425        AC U6NQY0.1
#=GS A0A182QYB2_9DIPT/35-440    AC A0A182QYB2.1
#=GS A0A158R0L1_NIPBR/16-476    AC A0A158R0L1.1
#=GS F7GNH7_CALJA/39-274        AC F7GNH7.1
#=GS A0A1E7FPB7_9STRA/299-669   AC A0A1E7FPB7.1
#=GS A0A1A9WE50_9MUSC/226-408   AC A0A1A9WE50.1
#=GS N1JCT0_BLUG1/41-461        AC N1JCT0.1
#=GS S9YE89_CAMFR/39-388        AC S9YE89.1
#=GS A0A0N4V8X0_ENTVE/15-457    AC A0A0N4V8X0.1
#=GS A0A166I4V6_9HOMO/45-453    AC A0A166I4V6.1
#=GS A0A0N7L7E8_9STRA/15-392    AC A0A0N7L7E8.1
#=GS K3WDH7_PYTUL/16-401        AC K3WDH7.1
#=GS A7RS40_NEMVE/61-251        AC A7RS40.1
#=GS A0A1X7R819_9SACH/24-410    AC A0A1X7R819.1
#=GS A0A0M0JQY5_9EUKA/190-366   AC A0A0M0JQY5.1
#=GS Q2TA70_HUMAN/1-359         AC Q2TA70.1
#=GS A0A2I3SAG8_PANTR/145-346   AC A0A2I3SAG8.1
#=GS C5E360_LACTC/9-390         AC C5E360.1
#=GS A0A0C2FVU5_9BILA/1-107     AC A0A0C2FVU5.1
#=GS A0A094D8D3_9PEZI/29-424    AC A0A094D8D3.1
#=GS E3KTT4_PUCGT/76-476        AC E3KTT4.1
#=GS A0A026W1N6_OOCBI/124-311   AC A0A026W1N6.1
#=GS A0A0L0NC09_9HYPO/77-476    AC A0A0L0NC09.1
#=GS A0A1E4TZF3_PACTA/19-406    AC A0A1E4TZF3.1
#=GS H0GID1_SACCK/10-396        AC H0GID1.1
#=GS A0A016U5U7_9BILA/231-648   AC A0A016U5U7.1
#=GS A0A1E3P7Y1_WICAO/173-370   AC A0A1E3P7Y1.1
#=GS F7BZW3_XENTR/132-332       AC F7BZW3.1
#=GS H3BR84_HUMAN/35-175        AC H3BR84.1
#=GS X0JQ48_FUSOX/42-439        AC X0JQ48.1
#=GS A0A182XH13_ANOQN/35-441    AC A0A182XH13.1
#=GS M3ZSK2_XIPMA/32-283        AC M3ZSK2.1
#=GS A0A084QTG4_STAC4/21-405    AC A0A084QTG4.1
#=GS A0A2A2JRM4_9BILA/145-237   AC A0A2A2JRM4.1
#=GS A0A2I3REL1_PANTR/1-48      AC A0A2I3REL1.1
#=GS A0A1Y2DGP0_9PEZI/44-444    AC A0A1Y2DGP0.1
#=GS A0A1A9WE49_9MUSC/25-236    AC A0A1A9WE49.1
#=GS A0A010RXP8_9PEZI/42-439    AC A0A010RXP8.1
#=GS A0A158PHB6_ANGCS/20-178    AC A0A158PHB6.1
#=GS F7VQ33_SORMK/42-450        AC F7VQ33.1
#=GS A0A231MP28_9EURO/43-447    AC A0A231MP28.1
#=GS A0A0A2L1I1_PENIT/43-444    AC A0A0A2L1I1.1
#=GS A0A1Y2A832_9PLEO/34-446    AC A0A1Y2A832.1
#=GS G9NNH7_HYPAI/25-407        AC G9NNH7.1
#=GS A0A2B7YQA9_9EURO/52-466    AC A0A2B7YQA9.1
#=GS C5KMH5_PERM5/4-171         AC C5KMH5.1
#=GS A0A1I8MRA1_MUSDO/222-407   AC A0A1I8MRA1.1
#=GS A0A2I2Y3L4_GORGO/39-84     AC A0A2I2Y3L4.1
#=GS B6K0Z8_SCHJY/13-391        AC B6K0Z8.1
#=GS A0A0P1BMG2_9BASI/39-484    AC A0A0P1BMG2.1
#=GS Q2LZ23_DROPS/54-428        AC Q2LZ23.2
#=GS A7RG15_NEMVE/20-156        AC A7RG15.1
#=GS N4UFG7_FUSC1/42-439        AC N4UFG7.1
#=GS BTN1_SCHPO/14-384          AC Q9US09.1
#=GS A0A2I3N2D4_PAPAN/40-85     AC A0A2I3N2D4.1
#=GS A0A0C3KNN5_PISTI/75-492    AC A0A0C3KNN5.1
#=GS A0A1X0NM99_9TRYP/23-472    AC A0A1X0NM99.1
#=GS A0A0S6XFE8_9FUNG/32-435    AC A0A0S6XFE8.1
#=GS A0A1B0GV71_HUMAN/39-285    AC A0A1B0GV71.1
#=GS A0A0C2D7X7_9BILA/1-136     AC A0A0C2D7X7.1
#=GS A0A1U7T7G6_TARSY/11-385    AC A0A1U7T7G6.1
#=GS A0A1W4XBI3_AGRPL/4-80      AC A0A1W4XBI3.1
#=GS F6REH1_ORNAN/39-432        AC F6REH1.2
#=GS W2SXU8_NECAM/1-173         AC W2SXU8.1
#=GS BTN1_GIBZE/42-438          AC Q4HX89.2
#=GS A7SCZ0_NEMVE/42-198        AC A7SCZ0.1
#=GS A0A1I8APE1_9BILA/121-233   AC A0A1I8APE1.1
#=GS A0A2I2UD38_FELCA/39-437    AC A0A2I2UD38.1
#=GS A0A0N4WSE3_HAEPC/246-440   AC A0A0N4WSE3.1
#=GS A0A074ZY99_9TREM/315-389   AC A0A074ZY99.1
#=GS B6QGY8_TALMQ/58-468        AC B6QGY8.1
#=GS W2M2I1_PHYPR/16-322        AC W2M2I1.1
#=GS A0A0S7DUI4_9EURO/44-443    AC A0A0S7DUI4.1
#=GS F6YTF2_MACMU/128-335       AC F6YTF2.2
#=GS A0A135U518_9PEZI/150-349   AC A0A135U518.1
#=GS A0A0D0APC6_9HOMO/34-447    AC A0A0D0APC6.1
#=GS C5KRV3_PERM5/33-236        AC C5KRV3.1
#=GS A0A2A2L595_9BILA/1-308     AC A0A2A2L595.1
#=GS A7T389_NEMVE/1-110         AC A7T389.1
#=GS A0A158RBG6_THECL/3-445     AC A0A158RBG6.1
#=GS A0A225AKL0_9EURO/15-409    AC A0A225AKL0.1
#=GS A0A1E3HZC9_9TREE/34-515    AC A0A1E3HZC9.1
#=GS A0A081CJD0_PSEA2/147-624   AC A0A081CJD0.1
#=GS A7SV41_NEMVE/15-219        AC A7SV41.1
#=GS A0A1I7VBA5_LOALO/12-375    AC A0A1I7VBA5.1
#=GS A0A0R3TA40_HYMNN/17-382    AC A0A0R3TA40.1
#=GS A0A2A2L3U5_9BILA/238-427   AC A0A2A2L3U5.1
#=GS W4JUY9_9HOMO/14-437        AC W4JUY9.1
#=GS G5ECU8_CAEEL/16-433        AC G5ECU8.1
#=GS G3NPE6_GASAC/6-426         AC G3NPE6.1
#=GS V6LJ97_9EUKA/15-404        AC V6LJ97.1
#=GS T5A7I8_OPHSC/43-458        AC T5A7I8.1
#=GS A0A2G5VM21_9PELO/1-421     AC A0A2G5VM21.1
#=GS A0A232EXP9_9HYME/35-113    AC A0A232EXP9.1
#=GS A0A0W7VFJ0_9HYPO/25-407    AC A0A0W7VFJ0.1
#=GS A0A2B4SNP8_STYPI/42-424    AC A0A2B4SNP8.1
#=GS W7I653_9PEZI/36-431        AC W7I653.1
#=GS J9VX04_CRYNH/94-572        AC J9VX04.2
#=GS A0A0B4GDW7_9HYPO/24-325    AC A0A0B4GDW7.1
#=GS E4UQI6_ARTGP/32-456        AC E4UQI6.1
#=GS A0A059LH82_9CHLO/17-424    AC A0A059LH82.1
#=GS E2A915_CAMFO/30-240        AC E2A915.1
#=GS J7SBT9_NAUDC/14-414        AC J7SBT9.1
#=GS A0A2A2LYG5_9BILA/139-224   AC A0A2A2LYG5.1
#=GS A0A182HEL9_AEDAL/3-202     AC A0A182HEL9.1
#=GS A0A2A2KCP3_9BILA/20-225    AC A0A2A2KCP3.1
#=GS A0A0D8Y0Q6_DICVI/31-253    AC A0A0D8Y0Q6.1
#=GS A0A1B0GV71_HUMAN/277-364   AC A0A1B0GV71.1
#=GS A0A1U7SLY7_TARSY/31-351    AC A0A1U7SLY7.1
#=GS J4KL64_BEAB2/33-425        AC J4KL64.1
#=GS A0A1E4TI07_9ASCO/182-370   AC A0A1E4TI07.1
#=GS A0A182I8E0_ANOAR/35-441    AC A0A182I8E0.1
#=GS A0A1E1LI22_9HELO/49-462    AC A0A1E1LI22.1
#=GS A0A074XJ33_AURPU/32-435    AC A0A074XJ33.1
#=GS A0A2A2LZB6_9BILA/26-361    AC A0A2A2LZB6.1
#=GS D3B444_POLPP/631-921       AC D3B444.1
#=GS A0A0K0FCN6_9BILA/41-116    AC A0A0K0FCN6.1
#=GS A0A0D0A5H7_9HOMO/34-451    AC A0A0D0A5H7.1
#=GS A0A094BJ17_9PEZI/33-428    AC A0A094BJ17.1
#=GS A0A2I2YNF5_GORGO/280-364   AC A0A2I2YNF5.1
#=GS A0A0L6WVE3_9AGAR/78-319    AC A0A0L6WVE3.1
#=GS A0A0F2M013_SPOSC/41-485    AC A0A0F2M013.1
#=GS A0A0K0FXI7_9BILA/17-452    AC A0A0K0FXI7.1
#=GS J9I681_9SPIT/1-425         AC J9I681.1
#=GS A0A0P7BMX1_9HYPO/42-441    AC A0A0P7BMX1.1
#=GS F6Z665_MONDO/43-412        AC F6Z665.2
#=GS T1HNT8_RHOPR/1-214         AC T1HNT8.1
#=GS A0A1V6QTD6_9EURO/43-444    AC A0A1V6QTD6.1
#=GS A0A0R3PS32_ANGCS/1-103     AC A0A0R3PS32.1
#=GS Q57ZI3_TRYB2/22-508        AC Q57ZI3.1
#=GS A0A2K5I615_COLAP/283-420   AC A0A2K5I615.1
#=GS A4HT21_LEIIN/75-520        AC A4HT21.2
#=GS A0A0G2EN67_9EURO/19-434    AC A0A0G2EN67.1
#=GS A0A2K5I615_COLAP/39-276    AC A0A2K5I615.1
#=GS A0A1L9THW3_9EURO/384-781   AC A0A1L9THW3.1
#=GS A0A183CNL6_GLOPA/11-138    AC A0A183CNL6.1
#=GS A0A183I0E8_9BILA/29-366    AC A0A183I0E8.1
#=GS A0A1G4BT44_9PEZI/25-401    AC A0A1G4BT44.1
#=GS M5GBC5_DACPD/37-453        AC M5GBC5.1
#=GS S9UQW8_9TRYP/1-393         AC S9UQW8.1
#=GS A0A084RU39_STACH/277-666   AC A0A084RU39.1
#=GS F9X0J2_ZYMTI/29-434        AC F9X0J2.1
#=GS G0RYX5_CHATD/1634-2037     AC G0RYX5.1
#=GS A0A0D9NMS8_METAN/24-406    AC A0A0D9NMS8.1
#=GS A0A0C9WER5_9HOMO/74-496    AC A0A0C9WER5.1
#=GS U7PSZ5_SPOS1/41-485        AC U7PSZ5.1
#=GS A0A1A6HHY1_NEOLE/158-347   AC A0A1A6HHY1.1
#=GS A0A0N4Z2G3_PARTI/13-424    AC A0A0N4Z2G3.1
#=GS W7XCE4_TETTS/43-439        AC W7XCE4.1
#=GS A0A2A2LYG5_9BILA/75-162    AC A0A2A2LYG5.1
#=GS K1QZ03_CRAGI/49-256        AC K1QZ03.1
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