K25226                      KO                                     
protein C8orf37
H00418  Bardet-Biedl syndrome
H00481  Cone-rod dystrophy and cone dystrophy
H00527  Retinitis pigmentosa
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K25226  C8ORF37; protein C8orf37
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Other primary cilia associated proteins
   K25226  C8ORF37; protein C8orf37
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AQU: 105314474
VCN: VOLCADRAFT_120168(mot25)
 » show all
Estrada-Cuzcano A, Neveling K, Kohl S, Banin E, Rotenstreich Y, Sharon D, Falik-Zaccai TC, Hipp S, Roepman R, Wissinger B, Letteboer SJ, Mans DA, Blokland EA, Kwint MP, Gijsen SJ, van Huet RA, Collin RW, Scheffer H, Veltman JA, Zrenner E, den Hollander AI, Klevering BJ, Cremers FP
Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Am J Hum Genet 90:102-9 (2012)

DBGET integrated database retrieval system