#Disease Gene H00001 BCR-ABL (translocation) [HSA:25] [KO:K06619] MLL-AF4 (translocation) [HSA:4297 4299] [KO:K09186 K15184] E2A-PBX1 (translocation) [HSA:6929 5087] [KO:K09063 K09355] TEL-AML1 (translocation) [HSA:861] [KO:K08367] c-MYC (rearrangement) [HSA:4609] [KO:K04377] CRLF2 (rearrangement) [HSA:64109] [KO:K05078] PAX5 (rearrangement) [HSA:5079] [KO:K09383] H00002 NOTCH1 (mutation) [HSA:4851] [KO:K02599] TAL1 (overexpression) [HSA:6886] [KO:K09068] LYL1 (expression) [HSA:4066] [KO:K15604] MLL-ENL (translocation) [HSA:4297] [KO:K09186] HOX11 (translocation) [HSA:3195] [KO:K09340] MYC (translocation) [HSA:4609] [KO:K04377] LMO2 (translocation) [HSA:4005] [KO:K15612] HOX11L2 (translocation) [HSA:30012] [KO:K15607] PICALM-MLLT10 (translocation) [HSA:8028] H00003 FLT3 (mutation) [HSA:2322] [KO:K05092] c-KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091] N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] PML-RARalpha (translocation) [HSA:5371] [KO:K10054] AML1-ETO (translocation) [HSA:861] [KO:K08367] PLZF-RARalpha (translocation) [HSA:7704] [KO:K10055] AML1 (mutation) [HSA:861] [KO:K08367] C/EBPalpha (mutation) [HSA:1050] [KO:K09055] PU.1 (mutation) [HSA:6688] [KO:K09438] H00004 BCR-ABL (translocation) [HSA:25] [KO:K06619] EVI1 (overexpression) [HSA:2122] [KO:K04462] AML1 (translocation) [HSA:861] [KO:K08367] p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] RB1 (mutation) [HSA:5925] [KO:K06618] H00005 Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] ATM (germline and somatic mutation) [HSA:472] [KO:K04728] Fas (absent) [HSA:355] [KO:K04390] H00006 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] Bcl-6 (mutation) [HSA:604] [KO:K15618] Cyclin D1 (overexpression) [HSA:595] [KO:K04503] H00007 IKBA (mutation) [HSA:4792] [KO:K04734] IKBE (mutation) [HSA:4794] [KO:K05872] c-rel (amplification) [HSA:5966] [KO:K09254] CD95 (mutation) [HSA:355] [KO:K04390] H00008 MYC-IgH (translocation) [HSA:4609] [KO:K04377] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (promoter methylation) [HSA:1029] [KO:K06621] H00009 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (deletion, promoter methylation) [HSA:1029] [KO:K06621] Fas (mutation) [HSA:355] [KO:K04390] H00010 CCND1-IgH (translocation) [HSA:595] [KO:K04503] CCND3-IgH (translocation) [HSA:896] [KO:K10152] IgH-FGFR3 (translocation) [HSA:2261] [KO:K05094] IgH-MMSET (translocation) [HSA:7468] [KO:K11424] IgH-MAF (translocation) [HSA:4094] [KO:K09035] N-ras (activating mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] K-ras (activating mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] c-MYC (dysregulation) [HSA:4609] [KO:K04377] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] H00011 Pax5-IgH (translocation) [HSA:5079] [KO:K09383] H00012 JAK2 (mutation) [HSA:3717] [KO:K04447] H00013 c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] RAR-beta (promoter hypermethylation) [HSA:5915] [KO:K08528] FHIT (mutation) [HSA:2272] [KO:K01522] p53 (LOH, mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] RB1 (LOH, mutation) [HSA:5925] [KO:K06618] PTEN (mutation, deletion) [HSA:5728] [KO:K01110] Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161] H00014 K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] EGFR (mutation) [HSA:1956] [KO:K04361] RAR-beta (promoter hypermethylation) [HSA:5915] [KO:K08528] FHIT (mutation) [HSA:2272] [KO:K01522] RASSF1 (promoter hypermethylation) [HSA:11186] [KO:K09850] p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (mutation/deletion) [HSA:7157] [KO:K04451] EML4-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119] CD74-ROS1,SLC34A2-ROS1 (translocation) [HSA:6098] [KO:K05088] H00015 p53 (inactivation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/CDKN2A (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] p15/CDKN2B (deletion) [HSA:1030] [KO:K04685] NF2 (mutation) [HSA:4771] [KO:K16684] PDGF-A (overexpression) [HSA:5154] [KO:K04359] PDGF-B (overexpression) [HSA:5155] [KO:K17386] IGF-1 (expression) [HSA:3479] [KO:K05459] IGF-R1 (expression) [HSA:3480] [KO:K05087] H00016 p53 (mutation, deletion) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (mutation, loss of expression) [HSA:1029] [KO:K06621] EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] c-myc/N-myc (amplification, overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377] N-ras (amplification) [HSA:4893] [KO:K07828] K-ras (amplification) [HSA:3845] [KO:K07827] Cyclin D1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503] STAT-3 (expression) [HSA:6774] [KO:K04692] H00017 EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (homozygous deletion, LOH) [HSA:1029] [KO:K06621] RB1 (LOH) [HSA:5925] [KO:K06618] iNOS (increased expression) [HSA:4843] [KO:K13241] COX2 (overexpression) [HSA:5743] [KO:K11987] APC (LOH) [HSA:324] [KO:K02085] Cyclin D1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503] FAS (increased expression) [HSA:355] [KO:K04390] H00018 CDX2 (overexpression) [HSA:1045] [KO:K22234] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] RARB (reduced expression) [HSA:5915] [KO:K08528] APC (mutation) [HSA:324] [KO:K02085] CTNNB1 (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] TERT (overexpression) [HSA:7015] [KO:K11126] ERBB2 (amplification) [HSA:2064] [KO:K05083] KRAS (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] MLH1 (methylation) [HSA:4292] [KO:K08734] CDKN1B (reduced expression) [HSA:1027] [KO:K06624] CCNE1 (amplification) [HSA:898] [KO:K06626] TGFBR1 (reduced expression) [HSA:7046] [KO:K04674] CDH1 (mutation) [HSA:999] [KO:K05689] MET (amplification) [HSA:4233] [KO:K05099] FGFR2 (amplification) [HSA:2263] [KO:K05093] H00019 K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] p16/INK4A (mutation, deletion, promoter methylation) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] SMAD4 (mutation) [HSA:4089] [KO:K04501] BRCA2 (germline mutation) [HSA:675] [KO:K08775] STK11 (germline mutation) [HSA:6794] [KO:K07298] H00020 beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] APC (germline mutation (FAP), somatic mutation) [HSA:10297] [KO:K02085] DCC (deletion) [HSA:1630] [KO:K06765] TGF-betaRII (mutation) [HSA:7048] [KO:K04388] Smad2 (mutation) [HSA:4087] [KO:K04500] Smad4 (deletion) [HSA:4089] [KO:K04501] BAX (mutation) [HSA:581] [KO:K02159] p53 (deletion) [HSA:7157] [KO:K04451] MLH1 (germline mutation (HNPCC), LOH, promoter hypermethylation) [HSA:4292] [KO:K08734] MSH2 (germline mutation (HNPCC), LOH, somatic mutation) [HSA:4436] [KO:K08735] MSH3 (somatic frameshift mutation) [HSA:4437] [KO:K08736] MSH6 (germline mutation (HNPCC), LOH, somatic frameshift mutation) [HSA:2956] [KO:K08737] GALNT12 (germline mutation, somatic mutation) [HSA:79695] [KO:K00710] EGF (overexpression) [HSA:1950] [KO:K04357] TGFA (overexpression) [HSA:7039] [KO:K08774] EREG (overexpression) [HSA:2069] [KO:K09784] AREG (overexpression) [HSA:374] [KO:K09782] H00021 VHL (germline mutation (VHL disease), somatic mutation) [HSA:7428] [KO:K03871] Met (germline activating mutation (HPRC), somatic activating mutation) [HSA:4233] [KO:K05099] FH (germline loss-of-function mutation (HLPCC), LOH, somatic mutation) [HSA:2271] [KO:K01679] BHD (germline mutation (Birt-Hogg-Dube syndrome)) [HSA:201163] [KO:K09594] PRCC-TFE3 (translocation) [HSA:7030] [KO:K09105] H00022 H-ras (activating mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] FGFR3 (activating mutation) [HSA:2261] [KO:K05094] p16/INK4A (homozygous deletion or hypermethylation) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (inactivating mutation or deletion) [HSA:7157] [KO:K04451] RB1 (deletion or hyperphosphorylation) [HSA:5925] [KO:K06618] EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] RASSF1 (hypermethylation) [HSA:11186] [KO:K09850] DAPK1 (hypermethylation) [HSA:1612] [KO:K08803] H00023 Cyclin D2 (amplification) [HSA:894] [KO:K10151] H00024 AR (amplification, mutation) [HSA:367] [KO:K08557] CDKN1B (allelic loss) [HSA:1027] [KO:K06624] NKX3.1 (allelic loss) (decreased expression) [HSA:4824] [KO:K09348] PTEN (allelic loss) [HSA:5728] [KO:K01110] GSTP1 (hypermethylation) [HSA:2950] [KO:K00799] TMPRSS2-ERG (translocation) [HSA:2078] [KO:K09435] TMPRSS2-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431] TMPRSS2-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592] TMPRSS2-ETV5 (translocation) [HSA:2119] [KO:K15593] SLC45A3-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431] SLC45A3-ELK4 (translocation) [HSA:2005] [KO:K04376] DDX5-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592] H00025 p16/INK4a (promoter hypermethylation) [HSA:1029] [KO:K06621] BMI1 (overexpression) [HSA:648] [KO:K11459] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] MDM2 (overexpression) [HSA:4193] [KO:K06643] H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] c-MYC (mutation) [HSA:4609] [KO:K04377] E-Cadherin (expression) [HSA:999] [KO:K05689] MMP-2 (expression) [HSA:4313] [KO:K01398] MMP-9 (expression) [HSA:4318] [KO:K01403] COX-2 (expression) [HSA:5743] [KO:K11987] PTGES2 (expression) [HSA:80142] [KO:K05309] H00026 K-ras (mutational activation) [HSA:3845] [KO:K07827] beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] ERBB2 (amplification) [HSA:2064] [KO:K05083] PTEN (mutation, deletions, methylation) [HSA:5728] [KO:K01110] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] MLH1 (mutation, methylation) [HSA:4292] [KO:K08734] H00027 BRCA1 (germline mutation / deletion) [HSA:672] [KO:K10605] BRCA2 (germline mutation / deletion) [HSA:675] [KO:K08775] MSH2 (germline mutation) [HSA:4436] [KO:K08735] MLH1 (germline mutation) [HSA:4292] [KO:K08734] ERBB2 (amplification / overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] AKT2 (amplification) [HSA:208] [KO:K04456] PIK3CA (amplification) [HSA:5290] [KO:K00922] c-MYC (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377] p53 (mutation / deletion, overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451] H00028 p53 (overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451] MdM2 (overexpression) [HSA:4193] [KO:K06643] EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] c-MYC (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377] ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] c-FMS (overexpression) [HSA:1436] [KO:K05090] Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161] MMP-1 (overexpression) [HSA:4312] [KO:K01388] MMP-2 (overexpression) [HSA:4313] [KO:K01398] H00029 PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] H00030 K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] EGFR (amplification) [HSA:1956] [KO:K04361] ERBB2 (amplification) [HSA:2064] [KO:K05083] p21 (overexpression) [HSA:1026] [KO:K06625] CDK4 (overexpression) [HSA:1019] [KO:K02089] Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161] H00031 ESR1 (positive) [HSA:2099] [KO:K08550] FGFR1 (amplification) [HSA:2260] [KO:K04362] PIK3CA (mutation) [HSA:5290] [KO:K00922] PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] CCND1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503] ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] KIT (overexpression) [HSA:3815] [KO:K05091] Notch1 (overexpression) [HSA:4851] [KO:K02599] Notch4 (overexpression) [HSA:4855] [KO:K20996] FZD7 (overexpression) [HSA:8324] [KO:K02432] LRP6 (overexpression) [HSA:4040] [KO:K03068] BRCA1 (germline mutation, hypermethylation) [HSA:672] [KO:K10605] BRCA2 (germline mutation) [HSA:675] [KO:K08775] H00032 RET/PTC1 (rearrangement) [HSA:5979 8030] [KO:K05126 K09288] RET/PTC3 (rearrangement) [HSA:5979 8031] [KO:K05126 K09289] TPM3/NTRK1 (rearrangement) [HSA:4914 7170] [KO:K03176 K09290] TPR/NTRK1 (rearrangement) [HSA:7175 7170] [KO:K09291 K09290] TFG/NTRK1 (rearrangement) [HSA:10342 7170] [KO:K09292 K09290] H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365] PAX8/PPARgamma (rearrangement) [HSA:7849 5468] [KO:K09293 K08530] beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] E-cadherin (downregulation) [HSA:999] [KO:K05689] H00033 ACTH-R (deletion) [HSA:4158] [KO:K04200] GNAI2 (mutation) [HSA:2771] [KO:K04630] N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] IGF II (overexpression) [HSA:3481] [KO:K13769] p53 (LOH, mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (LOH, low expression) [HSA:1028] [KO:K09993] MEN1 (LOH, mutation) [HSA:4221] [KO:K14970] H00034 MEN1 (mutation, LOH) [HSA:4221] [KO:K14970] SDHD (germline mutation, LOH) [HSA:6392] [KO:K00237] H00035 EWSR1-FLI1 (translocation) [HSA:2313] [KO:K09436] EWSR1-ERG (translocation) [HSA:2078] [KO:K09435] EWSR1-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431] EWSR1-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592] EWSR1-FEV (translocation) [HSA:54738] [KO:K09437] H00036 MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643] SAS (amplification) [HSA:6302] [KO:K17356] p53 (losses, rearrangements, point mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] RB1 (losses, rearrangements, point mutation) [HSA:5925] [KO:K06618] p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] CDKN2B (mutation) [HSA:1030] [KO:K04685] c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] H00037 PAX3-FOXO1A (translocation) [HSA:2308] [KO:K07201] PAX7-FOXO1A (translocation) [HSA:2308] [KO:K07201] MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643] ATR (amplification) [HSA:545] [KO:K06640] H00038 BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365] NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] CDK4 (mutation) [HSA:1019] [KO:K02089] MITF (amplification) [HSA:4286] [KO:K09455] PTEN (deletion, germline mutation, somatic mutation, LOH) [HSA:5728] [KO:K01110] p16/INK4A (loss/mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (loss/mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] H00039 SHH (germline, somatic mutation) [HSA:6469] [KO:K11988] SMO (somatic mutation) [HSA:6608] [KO:K06226] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] PTCH (germline, somatic mutation) [HSA:5727] [KO:K06225] H00040 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] H00041 Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161] c-MYC (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377] c-INT (overexpression, mutation) [HSA:2248] [KO:K04358] K-ras (overexpression, mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] H00042 EGFR (amplification, mutation, overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] MDM2 (amplification, overexpression) [HSA:4193] [KO:K06643] PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] p16/INK4A (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] PDGF-A (overexpression) [HSA:5154] [KO:K04359] PDGF-B (overexpression) [HSA:5155] [KO:K17386] PDGFR-alpha (overexpression, amplification) [HSA:5156] [KO:K04363] PDGFR-beta (overexpression, amplification) [HSA:5159] [KO:K05089] CDK4 (amplification) [HSA:1019] [KO:K02089] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] RB1 (loss) [HSA:5925] [KO:K06618] H00043 MYCN (normal/amplified) [HSA:4613] [KO:K09109] TrkA (high/low expression) [HSA:4914] [KO:K03176] TrkB (low/high expression) [HSA:4915] [KO:K04360] TrkC (high/low expression) [HSA:4916] [KO:K05101] H00044 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] DCC (mutation) [HSA:1630] [KO:K06765] APC (mutation) [HSA:324] [KO:K02085] H00045 MEN1 (mutation) [HSA:4221] [KO:K14970] DAXX (mutation) [HSA:1616] [KO:K02308] ATRX (mutation) [HSA:546] [KO:K10779] H00046 K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] c-Met (overexpression) [HSA:4233] [KO:K05099] ERBB2 (overexpression, amplification) [HSA:2064] [KO:K05083] p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] COX2 (overexpression) [HSA:5743] [KO:K11987] H00047 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] APC (mutation) [HSA:324] [KO:K02085] H00048 TGFA (overexpression) [HSA:7039] [KO:K08774] IGF2 (overexpression) [HSA:3481] [KO:K13769] IGF1R (overexpression) [HSA:3480] [KO:K05087] MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] RB1 (loss) [HSA:5925] [KO:K06618] TERT (overexpression) [HSA:7015] [KO:K11126] TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16 (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] TGFBR2 (reduced expression) [HSA:7048] [KO:K04388] FZD7 (overexpression) [HSA:8324] [KO:K02432] CTNNB1 (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] AXIN1 (mutation) [HSA:8312] [KO:K02157] KEAP1 (mutation) [HSA:9817] [KO:K10456] NFE2L2 (mutation) [HSA:4780] [KO:K05638] HGF (overexpression) [HSA:3082] [KO:K05460] MET (mutation, overexpression) [HSA:4233] [KO:K05099] PIK3CA (mutation) [HSA:5290] [KO:K00922] ARID1A (mutation) [HSA:8289] [KO:K11653] ARID2 (mutation) [HSA:196528] [KO:K11765] H00049 FUS-DDIT3 (translocation) [HSA:1649] [KO:K04452] EWSR1-DDIT3 (translocation) [HSA:1649] [KO:K04452] H00050 SYT-SSX1 (translocation) [HSA:6756] [KO:K15624] SYT-SSX2 (translocation) [HSA:6757] [KO:K15625] IGF-IR (overexpression) [HSA:3480] [KO:K05087] H00051 ASPL-TFE3 (translocation) [HSA:7030] [KO:K09105] H00052 EWSR1-ATF1 (translocation) [HSA:466] [KO:K09053] H00053 EWSR1-NR4A3 (translocation) [HSA:8013] [KO:K08559] TAF15-NR4A3 (translocation) [HSA:8013] [KO:K08559] H00054 RASSF1 (promoter hypermethylation) [HSA:11186] [KO:K09850] p16/INK4A (promoter hypermethylation) [HSA:1029] [KO:K06621] Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161] EDNRB (promoter hypermethylation) [HSA:1910] [KO:K04198] TSLC1 (promoter hypermethylation) [HSA:23705] [KO:K06781] E-cadherin (decreased expression) [HSA:999] [KO:K05689] H00055 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] p16/INK4A (mutation, LOH, hypermethylation) [HSA:1029] [KO:K06621] Cyclin D1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503] EGFR (amplification) [HSA:1956] [KO:K04361] c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] Cyclin E (amplification) [HSA:898 9134] [KO:K06626] H00056 (AD1) APP; amyloid beta (A4) protein (mutation) [HSA:351] [KO:K04520] (AD2) APOE; apolipoprotein E (mutation) [HSA:348] [KO:K04524] (AD3) PSEN1; presenilin 1 (mutation) [HSA:5663] [KO:K04505] (AD4) PSEN2; presenilin 2 (mutation) [HSA:5664] [KO:K04522] H00057 (PARK1/PARK4) SNCA (mutation/duplication, triplication) [HSA:6622] [KO:K04528] (PARK2) Parkin (mutation, genomic rearrangement) [HSA:5071] [KO:K04556] (PARK5) UCHL1 (mutation) [HSA:7345] [KO:K05611] (PARK6) PINK1 (mutation) [HSA:65018] [KO:K05688] (PARK7) DJ1 (mutation) [HSA:11315] [KO:K05687] (PARK8) LRRK2 (mutation) [HSA:120892] [KO:K08844] (PARK9) ATP13A2 (mutation) [HSA:23400] [KO:K13526] (PARK11) GIGYF2 (mutation) [HSA:26058] [KO:K18730] (PARK13) HTRA2 (mutation) [HSA:27429] [KO:K08669] (PARK14) PLA2G6 (mutation) [HSA:8398] [KO:K16343] (PARK15) FBXO7 (mutation) [HSA:25793] [KO:K10293] (PARK17) VPS35 (mutation) [HSA:55737] [KO:K18468] (PARK18) EIF4G1 (mutation) [HSA:1981] [KO:K03260] (PARK19) DNAJC16 (mutation) [HSA:23341] [KO:K09536] (PARK22) CHCHD2 (mutation) [HSA:51142] [KO:K22758] NR4A2 (mutation) [HSA:4929] [KO:K08558] H00058 (ALS1) SOD1; superoxide dismutase (mutation) [HSA:6647] [KO:K04565] (ALS1) NEFH; neurofilament (deletion/insertion) [HSA:4744] [KO:K04574] (ALS1) PRPH; peripherin (deletion) [HSA:5630] [KO:K07607] (ALS1) DCTN1; dynactin 1 (mutation) [HSA:1639] [KO:K04648] (ALS2) ALS2; alsin (mutation) [HSA:57679] [KO:K04575] (ALS4) SETX; senataxin (mutation) [HSA:23064] [KO:K10706] (ALS6) FUS; fusion (mutation) [HSA:2521] [KO:K13098] (ALS8) VAPB; VAMP-associated protein (mutation) [HSA:9217] [KO:K10707] (ALS9) ANG; angiogenin (mutation) [HSA:283] [KO:K16631] (ALS10) TARDBP; TAR DNA binding protein (mutation) [HSA:23435] (ALS11) FIG4; FIG4 homolog (mutation) [HSA:9896] [KO:K22913] (ALS12) OPTN; optineurin (mutation) [HSA:10133] [KO:K19946] (ALS14) VCP [HSA:7415] [KO:K13525] (ALS15) UBQLN2 [HSA:29978] [KO:K04523] (ALS16) SIGMAR1 [HSA:10280] [KO:K20719] (ALS17) CHMP2B [HSA:25978] [KO:K12192] (ALS18) PFN1 [HSA:5216] [KO:K05759] (ALS19) ERBB4 [HSA:2066] [KO:K05085] (ALS20) HNRNPA1 [HSA:3178] [KO:K12741] (ALS21) MATR3 [HSA:9782] [KO:K13213] (ALS22) TUBA4A [HSA:7277] [KO:K07374] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA:4137] [KO:K04380] (ALSFTD1) ALSFTD [HSA:203228] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA:400916] [KO:K22759] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA:54822] [KO:K04982] H00059 HTT; huntingtin (CAG repeat expansion) [HSA:3064] [KO:K04533] H00060 ATN1; atrophin 1 (CAG repeat expansion) [HSA:1822] [KO:K05626] H00061 PRNP (mutation) [HSA:5621] [KO:K05634] H00062 AR; androgen receptor (CAG repeat expansion) [HSA:367] [KO:K08557] H00063 (SCA1) ATXN1 (CAG repeat expansion) [HSA:6310] (SCA2) ATXN2 (CAG repeat expansion) [HSA:6311] (SCA3) ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA:4287] [KO:K11863] (SCA5) SPTBN2 [HSA:6712] [KO:K06115] (SCA6) CACNA1A (CAG repeat expansion) [HSA:773] [KO:K04344] (SCA7) ATXN7 (CAG repeat expansion) [HSA:6314] [KO:K11318] (SCA8) ATXN8 opposite strand (CTG/CAG repeat expansion) (SCA10) ATXN10 (ATTCT repeat expansion) [HSA:25814] [KO:K19323] (SCA11) TTBK2 [HSA:146057] [KO:K08815] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA:5521] [KO:K04354] (SCA13) KCNC3 [HSA:3748] [KO:K04889] (SCA14) PRKCG [HSA:5582] [KO:K19663] (SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA:3708] [KO:K04958] (SCA17) TBP (CAG repeat expansion) [HSA:6908] [KO:K03120] (SCA19/22) KCND3 [HSA:3752] [KO:K04893] (SCA21) TMEM240 [HSA:339453] (SCA23) PDYN [HSA:5173] [KO:K15840] (SCA26) EEF2 [HSA:1938] [KO:K03234] (SCA27) FGF14 [HSA:2259] [KO:K22413] (SCA28) AFG3L2 [HSA:10939] [KO:K08956] (SCA31) BEAN1 [HSA:146227] [KO:K19324] (SCA35) TGM6 [HSA:343641] [KO:K05624] (SCA36) NOP56 [HSA:10528] [KO:K14564] (SCA38) ELOVL5 [HSA:60481] [KO:K10244] (SCA40) CCDC88C [HSA:440193] (SCA41) TRPC3 [HSA:7222] [KO:K04966] (SCA42) CACNA1G [HSA:8913] [KO:K04854] (SCA43) MME [HSA:4311] [KO:K01389] H00064 (AT) ATM [HSA:472] [KO:K04728] H00065 GFAP; glial fibrillary acidic protein (mutation) [HSA:2670] [KO:K05640] H00066 SNCA; synuclein, alpha (mutation, triplications) [HSA:6622] [KO:K04528] SNCB; synuclein, beta (mutation) [HSA:6620] LRRK2; leucine-rich repeat kinase 2 (mutation) [HSA:120892] [KO:K08844] GBA; glucosidase, beta; acid (mutation) [HSA:2629] [KO:K01201] H00067 FXN; frataxin (GAA repeat expansion) [HSA:2395] [KO:K19054] H00068 ND1 [HSA:4535] [KO:K03878] ND2 [HSA:4536] [KO:K03879] ND4 [HSA:4538] [KO:K03881] ND4L [HSA:4539] [KO:K03882] ND5 [HSA:4540] [KO:K03883] ND6 [HSA:4541] [KO:K03884] CYTB [HSA:4519] [KO:K00412] COX1 [HSA:4512] [KO:K02256] COX3 [HSA:4514] [KO:K02262] ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] H00069 (GSD Ia) G6PC; glucose-6-phosphatase [HSA:2538] [KO:K01084] (GSD Ib/Ic) SLC37A4; glucose-6P transporter [HSA:2542] [KO:K08171] (GSD II) GAA; alpha-glucosidase [HSA:2548] [KO:K12316] (GSD III) AGL; amylo-1,6-glucosidase [HSA:178] [KO:K01196] (GSD IV) GBE1; 1,4-alpha-glucan branching enzyme [HSA:2632] [KO:K00700] (GSD V) PYGM; glycogen phosphorylase, muscle [HSA:5837] [KO:K00688] (GSD VI) PYGL; glycogen phosphorylase, liver [HSA:5836] [KO:K00688] (GSD VII) PFKM; phosphofructokinase, muscle [HSA:5213] [KO:K00850] (GSD IXa) PHKA2; phosphorylase kinase alpha subunit, liver [HSA:5256] [KO:K07190] (GSD IXb) PHKB; phosphorylase kinase beta subunit [HSA:5257] [KO:K07190] (GSD IXc) PHKG2; phosphorylase kinase gamma subunit, liver [HSA:5261] [KO:K00871] (GSD IXd) PHKA1; phosphorylase kinase alpha subunit, muscle [HSA:5255] [KO:K07190] (GSD X) PGAM2; 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase [HSA:5224] [KO:K01834] (GSD XI/FBS) SLC2A2; glucose transporter [HSA:6514] [KO:K07593] (GSD XI) LDHA; lactate dehydrogenase A [HSA:3939] [KO:K00016] (GSD XII) ALDOA; fructose-bisphosphate aldolase A [HSA:226] [KO:K01623] (GSD XIII) ENO3; beta-enolase [HSA:2027] [KO:K01689] (GSD XIV) PGM1; phosphoglucomutase-1 [HSA:5236] [KO:K01835] (GSD XV) GYG1; glycogenin-1 [HSA:2992] [KO:K00750] (GSDH) PRKAG2; 5'-AMP-activated protein kinase subunit gamma-2 [HSA:51422] [KO:K07200] (GSD 0a) GYS2; glycogen synthase, liver [HSA:2998] [KO:K00693] (GSD 0b) GYS1; glycogen synthase, muscle [HSA:2997] [KO:K00693] H00070 (Type 1) GALT; galactose-1P uridylyltransferase [HSA:2592] [KO:K00965] (Type 2) GALK1; galactokinase 1 [HSA:2584] [KO:K00849] (Type 3) GALE; UDP-galactose-4-epimerase [HSA:2582] [KO:K01784] H00071 ALDOB; aldolase B [HSA:229] [KO:K01623] H00072 PDHA1; pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha 1 [HSA:5160] [KO:K00161] PDHB; pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta [HSA:5162] [KO:K00162] DLAT; pyruvate dehydrogenase E2 component, dihydrolipoamide acetyltransferase [HSA:1737] [KO:K00627] DLD; dihydrolipoamide dehydrogenase [HSA:1738] [KO:K00382] PDHX; pyruvate dehydrogenase complex component X [HSA:8050] [KO:K13997] PPM2C; pyruvate dehyrogenase phosphatase catalytic subunit 1 [HSA:54704] [KO:K01102] H00073 PC; pyruvate carboxylase [HSA:5091] [KO:K01958] H00074 ASPA; aspartoacylase [HSA:443] [KO:K01437] H00075 PHYH; phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [HSA:5264] [KO:K00477] PEX7; peroxisomal biogenesis factor 7 [HSA:5191] [KO:K13341] H00076 (CSA) ERCC8; Excision repair cross complementing, group 8 (mutation) [HSA:1161] [KO:K10570] (CSB) ERCC6; Excision repair cross complementing, group 6 (mutation) [HSA:2074] [KO:K10841] H00077 MAPT; microtubule-associated protein tau (mutation) [HSA:4137] [KO:K04380] H00078 (Pick disease/ FTD/ PSNP1) MAPT [HSA:4137] [KO:K04380] (Pick disease/ FTD) PSEN1 [HSA:5663] [KO:K04505] (UP-FTD) GRN [HSA:2896] (IBMPFD) VCP [HSA:7415] [KO:K13525] (FTD3) CHMP2B [HSA:25978] [KO:K12192] H00079 IL4 (polymorphism) [HSA:3565] [KO:K05430] IL4RA (polymorphism) [HSA:3566] [KO:K05071] IL13 (polymorphism) [HSA:3596] [KO:K05435] FCER1B (polymorphism) [HSA:2206] [KO:K08090] TNFA (polymorphism) [HSA:7124] [KO:K03156] ADAM33 (polymorphism) [HSA:80332] [KO:K08616] CD14 (polymorphism) [HSA:929] [KO:K04391] HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] ADRB2 (polymorphism) [HSA:154] [KO:K04142] H00080 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] C2 (deletion) [HSA:717] [KO:K01332] C4 (null alleles) [HSA:720] [KO:K03989] TNF-alpha (polymorphism) [HSA:7124] [KO:K03156] Fc gamma RIIA (polymorphism) [HSA:2212] [KO:K06472] Fc gamma RIIB (polymorphism) [HSA:2213] [KO:K12560] Fc gamma RIIIA (polymorphism) [HSA:2214] [KO:K06463] Fc gamma RIIIB (polymorphism) [HSA:2215] [KO:K06463] PARP (polymorphism) CRP (polymorphism) [HSA:1401] [KO:K16143] TLR5 (polymorphism) [HSA:7100] [KO:K10168] PDCD1 (polymorphism) [HSA:5133] [KO:K06744] OAZ (polymorphism) [HSA:23090] [KO:K22870] H00081 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] CTLA-4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] H00082 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] CTLA-4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] H00083 TNF-alpha (polymorphism) [HSA:7124] [KO:K03156] IL-10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] TGF-beta (polymorphism) [HSA:7040 7042 7043] [KO:K13375 K13376 K13377] IFN-gamma (polymorphism) [HSA:3458] [KO:K04687] HLA-DMA (polymorphism) [HSA:3108] [KO:K06752] ICAM-1 (polymorphism) [HSA:3383] [KO:K06490] CTLA4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] ACE (polymorphism) [HSA:1636] [KO:K01283] GPIIIA (polymorphism) [HSA:3690] [KO:K06493] H00084 TNF-alpha (polymorphism) [HSA:7124] [KO:K03156] IL-10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] IL1A (polymorphism) [HSA:3552] [KO:K04383] IL-1-RA (polymorphism) [HSA:3557] [KO:K05481] IFN-gamma (polymorphism) [HSA:3458] [KO:K04687] IL-6 (polymorphism) [HSA:3569] [KO:K05405] TGF-beta (polymorphism) [HSA:7040 7042 7043] [KO:K13375 K13376 K13377] IL13 (polymorphism) [HSA:3596] [KO:K05435] TNFRSF1B (polymorphism) [HSA:7133] [KO:K05141] IL2 (polymorphism) [HSA:3558] [KO:K05429] H00085 Btk [HSA:695] [KO:K07370] CD79a [HSA:973] [KO:K06506] mu (IGHM) lamda 5(CD179B) [HSA:3543] [KO:K06554] BLNK [HSA:29760] [KO:K07371] LRRC8 [HSA:56262 23507 84230 55144 80131] [KO:K22038] CD79B [HSA:974] [KO:K06507] H00086 AID [HSA:57379] [KO:K10989] UNG [HSA:7374] [KO:K03648] CD40 [HSA:958] [KO:K03160] H00087 DNMT3B [HSA:1789] [KO:K17399] IGKC Ig heavy chain H00088 ICOS [HSA:29851] [KO:K06713] TACI [HSA:23495] [KO:K05150] CD19 [HSA:930] [KO:K06465] TNFRSF13C [HSA:115650] [KO:K05151] MS4A1 [HSA:931] [KO:K06466] CD81 [HSA:975] [KO:K06508] H00089 IL12B [HSA:3593] [KO:K05425] IL12RB1 [HSA:3594] [KO:K05063] IFNGR1 [HSA:3459] [KO:K05132] IFNGR2 [HSA:3460] [KO:K05133] STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220] H00090 FCGR3A [HSA:2214] [KO:K06463] H00091 IL2RG [HSA:3561] [KO:K05070] JAK3 [HSA:3718] [KO:K11218] IL7R [HSA:3575] [KO:K05072] IL2RA [HSA:3559] [KO:K05068] PTPRC (CD45) [HSA:5788] [KO:K06478] delta CD3 [HSA:915] [KO:K06450] epsilon CD3 [HSA:916] [KO:K06451] zeta CD3 [HSA:919] [KO:K06453] FOXN1 [HSA:8456] [KO:K09407] H00092 ADA [HSA:100] [KO:K01488] RAG-1 [HSA:5896] [KO:K10628] RAG-2 [HSA:5897] [KO:K10988] DCLRE1C [HSA:64421] [KO:K10887] AK2 [HSA:204] [KO:K00939] H00093 CD40L (TNFSF5) [HSA:959] [KO:K03161] CD40 [HSA:958] [KO:K03160] IL2RG [HSA:3561] [KO:K05070] PNP [HSA:4860] [KO:K03783] RAG1 [HSA:5896] [KO:K10628] RAG2 [HSA:5897] [KO:K10988] TAP1 [HSA:6890] [KO:K05653] TAP2 [HSA:6891] [KO:K05654] CIITA [HSA:4261] [KO:K08060] RFX5 [HSA:5993] [KO:K08061] RFXAP [HSA:5994] [KO:K08063] RFXANK [HSA:8625] [KO:K08062] Zap-70 [HSA:7535] [KO:K07360] ORAI1 [HSA:84876] [KO:K16056] STIM1 [HSA:6786] [KO:K16059] LCK [HSA:3932] [KO:K05856] CD8A [HSA:925] [KO:K06458] H00094 ATM [HSA:472] [KO:K04728] MRE11A [HSA:4361] [KO:K10865] NBS1(Nibrin) [HSA:4683] [KO:K10867] LIG1 [HSA:3978] [KO:K10747] LIG4 [HSA:3981] [KO:K10777] BLM [HSA:641] [KO:K10901] H00095 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210] IKBA [HSA:4792] [KO:K04734] H00096 IRAK4 [HSA:51135] [KO:K04733] H00097 CXCR4 [HSA:7852] [KO:K04189] H00098 CYBB [HSA:1536] [KO:K21421] CYBA [HSA:1535] [KO:K08009] NCF1 [HSA:653361] [KO:K08011] NCF2 [HSA:4688] [KO:K08010] H00099 ITGB2 [HSA:3689] [KO:K06464] SLC35C1 [HSA:55343] [KO:K15279] FERMT3 [HSA:83706] [KO:K17084] RAC2 [HSA:5880] [KO:K07860] H00100 HAX1 [HSA:10456] [KO:K16220] GFI1 [HSA:2672] [KO:K09223] ELA2 [HSA:1991] [KO:K01327] WAS [HSA:7454] [KO:K05747] H00101 CHS1 [HSA:1130] [KO:K22937] MYO5A [HSA:4644] [KO:K10357] RAB27A [HSA:5873] [KO:K07885] MLPH [HSA:79083] [KO:K22235] ACTB [HSA:60] [KO:K05692] CEBPE [HSA:1053] [KO:K10051] MPO [HSA:4353] [KO:K10789] G6PD [HSA:2539] [KO:K00036] SBDS [HSA:51119] [KO:K14574] H00102 C1QA [HSA:712] [KO:K03986] C1QB [HSA:713] [KO:K03987] C1QG [HSA:714] [KO:K03988] C1R [HSA:715] [KO:K01330] C1S [HSA:716] [KO:K01331] C2 [HSA:717] [KO:K01332] C3 [HSA:718] [KO:K03990] C4A [HSA:720] [KO:K03989] C4B [HSA:421] H00103 C5 [HSA:727] [KO:K03994] C6 [HSA:729] [KO:K03995] C7 [HSA:730] [KO:K03996] C8 alpha [HSA:731] [KO:K03997] C8 beta [HSA:732] [KO:K03998] C8 gamma [HSA:733] [KO:K03999] C9 [HSA:735] [KO:K04000] H00104 BF [HSA:629] [KO:K01335] DF [HSA:1675] [KO:K01334] HF1 [HSA:3075] [KO:K04004] PFC [HSA:5199] [KO:K15412] H00105 MBL2 [HSA:4153] [KO:K03991] MASP2 [HSA:10747] [KO:K03993] H00106 SERPING1 [HSA:710] [KO:K04001] C4BPA [HSA:722] [KO:K04002] C4BPB [HSA:725] [KO:K04003] IF [HSA:3426] [KO:K01333] DAF [HSA:1604] [KO:K04006] CD59 [HSA:966] [KO:K04008] H00107 WAS [HSA:7454] [KO:K05747] TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175] STAT3 [HSA:6774] [KO:K04692] TYK2 [HSA:7297] [KO:K11219] SH2D1A [HSA:4068] [KO:K07990] XIAP [HSA:331] [KO:K04725] ITK [HSA:3702] [KO:K07363] AIRE [HSA:326] [KO:K10603] FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163] RMRP [HSA:6023] [KO:K14576] H00108 TNFRSF6 (Fas) [HSA:8771] [KO:K05143] TNFSF6 (Fas ligand) [HSA:356] [KO:K04389] Caspase 10 [HSA:843] [KO:K04400] Caspase 8 [HSA:841] [KO:K04398] N-Ras [HSA:4893] [KO:K07828] CTLA4 [HSA:1493] [KO:K06538] H00109 PRF1 [HSA:5551] [KO:K07818] UNC13D [HSA:201294] [KO:K19728] STX11 [HSA:8676] [KO:K08487] H00114 FBP1; fructose-1,6-bisphosphatase 1 [HSA:2203] [KO:K03841] H00115 SI; sucrase-isomaltase / oligo-1,6-glucosidase [HSA:6476] [KO:K01203] H00116 LCT; lactase [HSA:3938] [KO:K01229] H00117 (HP1) AGXT; alanine-glyoxylate aminotransferase [HSA:189] [KO:K00830] (HP2) GRHPR; glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase [HSA:9380] [KO:K00049] H00118 (CDG-Ia) PMM2 [HSA:5373] [KO:K17497] (CDG-Ib) MPI [HSA:4351] [KO:K01809] (CDG-Ic) ALG6 [HSA:29929] [KO:K03848] (CDG-Id) ALG3 [HSA:10195] [KO:K03845] (CDG-Ie) DPM1 [HSA:8813] [KO:K00721] (CDG-If) MPDU1 [HSA:9526] [KO:K09660] (CDG-Ig) ALG12 [HSA:79087] [KO:K03847] (CDG-Ih) ALG8 [HSA:79053] [KO:K03849] (CDG-Ii) ALG2 [HSA:85365] [KO:K03843] (CDG-Ij) DPAGT1, ALG7 [HSA:1798] [KO:K01001] (CDG-Ik) ALG1 [HSA:56052] [KO:K03842] (CDG-IL) ALG9 [HSA:79796] [KO:K03846] (CDG-Im) DOLK [HSA:22845] [KO:K00902] (CDG-In) RFT1 [HSA:91869] [KO:K06316] (CDG-Io) DPM3 [HSA:54344] [KO:K09659] (CDG-Ip) ALG11 [HSA:440138] [KO:K03844] (CDG-Iq) SRD5A3 [HSA:79644] [KO:K12345] (CDG-Ir) DDOST [HSA:1650] [KO:K12670] (CDG-Is) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432] (CDG-It) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835] (CDG-Iu) DPM2 [HSA:8818] [KO:K09658] (CDG-Iv) NGLY1 [HSA:55768] [KO:K01456] (CDG-Iw) STT3A [HSA:3703] [KO:K07151] (CDG-Ix) STT3B [HSA:201595] [KO:K07151] (CDG-Iy) SSR4 [HSA:6748] [KO:K04571] (CDG-Iz) CAD [HSA:790] [KO:K11540] (CDG-Iaa) NUS1 [HSA:116150] [KO:K19177] H00119 (CDG-IIa) MGAT2 [HSA:4247] [KO:K00736] (CDG-IIb) GCS1 [HSA:7841] [KO:K01228] (CDG-IIc) SLC35C1 [HSA:55343] [KO:K15279] (CDG-IId) B4GALT1 [HSA:2683] [KO:K07966] (CDG-IIe) COG7 [HSA:91949] [KO:K20294] (CDG-IIf) SLC35A1 [HSA:10559] [KO:K15272] (CDG-IIg) COG1 [HSA:9382] [KO:K20288] (CDG-IIh) COG8 [HSA:84342] [KO:K20295] (CDG-IIi) COG5 [HSA:10466] [KO:K20292] (CDG-IIj) COG4 [HSA:25839] [KO:K20291] (CDG-IIk) TMEM165 [HSA:55858] (CDG-IIl) COG6 [HSA:57511] [KO:K20293] (CDG-IIm) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272] (CDG-IIn) SLC39A8 [HSA:64116] [KO:K14714] (CDG-IIo) CCDC115 [HSA:84317] (CDG-IIp) TMEM199 [HSA:147007] (CDG-IIq) COG2 [HSA:22796] [KO:K20289] H00120 (MDDGA1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728] (MDDGA2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728] (MDDGA3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666] (MDDGA4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] (MDDGA5) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] (MDDGA6) LARGE [HSA:9215] [KO:K09668] (MDDGA7) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031] (MDDGA8) GTDC2 [HSA:84892] [KO:K18207] (MDDGA9) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265] (MDDGA10) TMEM5 [HSA:10329] [KO:K21052] (MDDGA11) B3GALNT2 [HSA:148789] [KO:K09654] (MDDGA12) SGK196 [HSA:84197] [KO:K17547] (MDDGA13) B3GNT1 [HSA:11041] [KO:K21032] (MDDGA14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966] H00122 EXT1; glucuronyl/N-acetylglucosaminyl transferase EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366] EXT2; glucuronyl/N-acetylglucosaminyl transferase EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367] H00123 (MPS4A) GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [HSA:2588] [KO:K01132] (MPS4B) GLB1; beta-galactosidase [HSA:2720] [KO:K12309] H00124 (Type I) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA:3073] [KO:K12373] (Type II) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA:3074] [KO:K12373] (AB variant) GM2A; ganglioside GM2 activator [HSA:2760] [KO:K12383] H00125 GLA; alpha-galactosidase [HSA:2717] [KO:K01189] H00126 GBA; glucosylceramidase [HSA:2629] [KO:K01201] PSAP; prosaposin [HSA:5660] [KO:K12382] H00127 ARSA; arylsulfatase A [HSA:410] [KO:K01134] PSAP; saposin [HSA:5660] [KO:K12382] H00128 (MPS1) IDUA; alpha-L-iduronidase [HSA:3425] [KO:K01217] H00129 (MPS2) IDS; iduronate 2-sulfatase [HSA:3423] [KO:K01136] H00130 (MPS3A) SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [HSA:6448] [KO:K01565] (MPS3B) NAGLU; alpha-N-acetylglucosaminidase [HSA:4669] [KO:K01205] (MPS3C) HGSNAT; heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [HSA:138050] [KO:K10532] (MPS3D) GNS; N-acetylglucosamine-6-sulfatase [HSA:2799] [KO:K01137] H00131 (MPS6) ARSB; arylsulfatase B [HSA:411] [KO:K01135] H00132 (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA:2990] [KO:K01195] H00133 (MPS9) HYAL1; hyaluronoglucosaminidase [HSA:3373] [KO:K01197] H00134 STS [HSA:412] [KO:K01131] H00135 GALC; galactosylceramidase [HSA:2581] [KO:K01202] PSAP; prosaposin [HSA:5660] [KO:K12382] H00136 (NPC1/ D) NPC1 [HSA:4864] [KO:K12385] (NPC2) NPC2 [HSA:10577] [KO:K13443] H00137 SMPD1; sphingomyelin phosphodiesterase [HSA:6609] [KO:K12350] H00138 ASAH1; acid ceramidase [HSA:427] [KO:K12348] H00139 MAN2B1; lysosomal alpha-mannosidase [HSA:4125] [KO:K12311] H00140 MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA:4126] [KO:K01192] H00141 FUCA1; alpha-L-fucosidase [HSA:2517] [KO:K01206] H00142 NEU1; lysosomal sialidase [HSA:4758] [KO:K01186] H00143 GNPTAB [HSA:79158] [KO:K08239] H00144 MCOLN1; mucolipin 1 [HSA:57192] [KO:K04992] H00145 AGA; aspartylglucosaminidase [HSA:175] [KO:K01444] H00146 NAGA; alpha-N-acetylgalactosaminidase [HSA:4668] [KO:K01204] H00147 (SD, ISSD) SLC17A5 [HSA:26503] [KO:K12301] (French type) GNE [HSA:10020] [KO:K12409] H00148 LIPA [HSA:3988] [KO:K01052] H00149 (CLN1) PPT1 [HSA:5538] [KO:K01074] (CLN2) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279] (CLN3) BTS [HSA:1201] [KO:K12389] (CLN4A/6) CLN6 [HSA:54982] [KO:K12359] (CLN4B) DNAJC5 [HSA:80331] [KO:K09525] (CLN5) CLN5 [HSA:1203] [KO:K12390] (CLN7) MSFD8 [HSA:256471] [KO:K12307] (CLN8) CLN8 [HSA:2055] [KO:K12360] (CLN10) CTSD [HSA:1509] [KO:K01379] (CLN11) GRN [HSA:2896] (CLN13) CTSF [HSA:8722] [KO:K01373] H00150 LAMP2; lysosomal-associated membrane protein 2 [HSA:3920] [KO:K06528] H00151 CYP27A1 [HSA:1593] [KO:K00488] H00152 ABCG5 [HSA:64240] [KO:K05683] ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684] H00153 USF1 [HSA:7391] [KO:K09106] H00154 LPL; lipoprotein lipase [HSA:4023] [KO:K01059] APOC2; apolipoprotein C-II [HSA:344] [KO:K22287] GPIHBP1 [HSA:338328] [KO:K20001] H00155 LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] APOB [HSA:338] [KO:K14462] PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050] H00156 APOE; apolipoprotein E [HSA:348] [KO:K04524] H00157 APOA5; apolipoprotein A-V [HSA:116519] [KO:K09025] H00158 LCAT; lecithin-cholesterol acyltransferase [HSA:3931] [KO:K00650] H00159 ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641] H00160 MTTP; microsomal triglyceride transfer protein [HSA:4547] [KO:K14463] H00161 DHCR7; 7-dehydrocholesterol reductase [HSA:1717] [KO:K00213] H00162 ALDH3A2; aldehyde dehydrogenase [HSA:224] [KO:K00128] H00163 HGD; homogentisate 1,2-dioxygenase [HSA:3081] [KO:K00451] H00164 CPS1; carbamoyl-phosphate synthase [HSA:1373] [KO:K01948] H00165 (Type I) FAH; fumarylacetoacetate hydrolase [HSA:2184] [KO:K01555] (Type II) TAT; tyrosine aminotransferase [HSA:6898] [KO:K00815] (Type III) HPD; 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [HSA:3242] [KO:K00457] H00166 (HPS1) HPS1 [HSA:3257] [KO:K20193] (HPS2) AP3B1 [HSA:8546] [KO:K12397] (HPS3) HPS3 [HSA:84343] [KO:K20190] (HPS4) HPS4 [HSA:89781] [KO:K20194] (HPS5) HPS5 [HSA:11234] [KO:K20191] (HPS6) HPS6 [HSA:79803] [KO:K20192] (HPS7) DTNBP1 [HSA:84062] [KO:K20189] (HPS8) BLOC1S3 [HSA:388552] [KO:K20186] (HPS9) BLOC1S6 [HSA:26258] [KO:K20188] (HPS10) AP3D1 [HSA:8943] [KO:K12396] H00167 PAH; phenylalanine hydroxylase [HSA:5053] [KO:K00500] (BH4-deficient, A) QDPR; quinoid dihydropteridine reductase [HSA:5860] [KO:K00357] (BH4-deficient, B) GCH1; GTP cyclohydrolase 1 [HSA:2643] [KO:K01495] (BH4-deficient, C) PTS; 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [HSA:5805] [KO:K01737] (BH4-deficient, D) PCBD1; pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase [HSA:5092] [KO:K01724] H00168 (OCA1) TYR [HSA:7299] [KO:K00505] (OCA2) OCA2 [HSA:4948] (OCA2) MC1R [HSA:4157] [KO:K04199] (OCA3) TYRP1 [HSA:7306] [KO:K00506] (OCA4) SLC45A2 [HSA:51151] [KO:K15378] (OCA6) SLC24A5 [HSA:283652] [KO:K13753] (OCA7) C10orf11 [HSA:83938] H00169 (OA1) GPR143 [HSA:4935] [KO:K08470] (WS2-OA) MITF [HSA:4286] [KO:K09455] H00170 KIT [HSA:3815] [KO:K05091] SNAI2 [HSA:6591] [KO:K05706] H00171 HAL; histidine ammonia-lyase [HSA:3034] [KO:K01745] H00172 (type Ia) BCKDHA [HSA:593] [KO:K00166] (type Ib) BCKDHB [HSA:594] [KO:K00167] (type II) DBT [HSA:1629] [KO:K09699] (type III) DLD [HSA:1738] [KO:K00382] (mild variant) PPM1K [HSA:152926] [KO:K17505] H00173 IVD; isovaleryl-CoA dehydrogenase [HSA:3712] [KO:K00253] H00174 (mut) MUT [HSA:4594] [KO:K01847] (cblA) MMAA [HSA:166785] [KO:K07588] (cblB) MMAB [HSA:326625] [KO:K00798] (MCE) MCEE [HSA:84693] [KO:K05606] (cblF) LMBRD1 [HSA:55788] [KO:K14617] (cblC) MMACHC [HSA:25974] [KO:K14618] (cblD) MMADHC [HSA:27249] (cblJ) ABCD4 [HSA:5826] [KO:K05678] H00175 PCCA; propionyl-CoA carboxylase alpha chain [HSA:5095] [KO:K01965] PCCB; propionyl-CoA carboxylase beta chain [HSA:5096] [KO:K01966] H00176 ABCD1 [HSA:215] [KO:K05675] H00177 PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338] PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342] PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346] PEX13 [HSA:5194] [KO:K13344] PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340] H00178 (GA1) GCDH; glutaryl-CoA dehydrogenase [HSA:2639] [KO:K00252] (GA2) ETFA; electron transfer flavoprotein alpha subunit [HSA:2108] [KO:K03522] (GA2) ETFB; electron transfer flavoprotein beta subunit [HSA:2109] [KO:K03521] (GA2) ETFDH; electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase [HSA:2110] [KO:K00311] (GA3) SUGCT; succinate--hydroxymethylglutarate CoA-transferase [HSA:79783] [KO:K18703] H00179 HMGCL; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase [HSA:3155] [KO:K01640] H00180 HLCS; holocarboxylase synthetase [HSA:3141] [KO:K01942] H00181 MCCC1; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase alpha subunit [HSA:56922] [KO:K01968] MCCC2; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase beta subunit [HSA:64087] [KO:K01969] H00182 CTH; cystathionine gamma-lyase [HSA:1491] [KO:K01758] H00183 CBS; cystathionine beta-synthase [HSA:875] [KO:K01697] MTRR [HSA:4552] [KO:K00597] MTHFR [HSA:4524] [KO:K00297] H00184 MAT1A [HSA:4143] [KO:K00789] AHCY [HSA:191] [KO:K01251] GNMT [HSA:27232] [KO:K00552] ADK [HSA:132] [KO:K00856] H00185 (CTLN1) ASS1; argininosuccinate synthetase 1 [HSA:445] [KO:K01940] (CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105] H00186 ARG1; arginase [HSA:383] [KO:K01476] H00187 OTC; ornithine carbamoyltransferase [HSA:5009] [KO:K00611] H00188 AASS; aminoadipate-semialdehyde synthase [HSA:10157] [KO:K14157] H00189 OAT; ornithine aminotransferase [HSA:4942] [KO:K00819] H00190 (HP1) PRODH; proline dehydrogenase [HSA:5625] [KO:K00318] (HP2) ALDH4A1; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase [HSA:8659] [KO:K00294] H00191 GLDC; glycine dehydrogenase [HSA:2731] [KO:K00281] AMT; aminomethyltransferase [HSA:275] [KO:K00605] GCSH [HSA:2653] [KO:K02437] H00192 XDH; xanthine dehydrogenase [HSA:7498] [KO:K00106] AOX1 [HSA:316] [KO:K00157] MOCS1 [HSA:4337] [KO:K20967] MOCS2 [HSA:4338] [KO:K03635] GEPH [HSA:10243] [KO:K15376] MOCOS [HSA:55034] [KO:K15631] H00193 DPYD; dihydropyrimidine dehydrogenase [HSA:1806] [KO:K00207] H00194 HPRT1; hypoxanthine phosphoribosyltransferase [HSA:3251] [KO:K00760] H00195 APRT; adenine phosphoribosyltransferase [HSA:353] [KO:K00759] H00196 PRPS1; phosphoribosylpyrophosphate synthetase [HSA:5631] [KO:K00948] H00197 ADSL; adenylosuccinate lyase [HSA:158] [KO:K01756] H00198 UMPS; uridine monophosphate synthetase [HSA:7372] [KO:K13421] H00199 DPYS; dihydropyrimidinase [HSA:1807] [KO:K01464] H00200 UPB1; beta-ureidopropionase [HSA:51733] [KO:K01431] H00201 (EPP) FECH [HSA:2235] [KO:K01772] (CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719] (HEP) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] H00202 (PCT) UROD; uroporphyrinogen decarboxylase [HSA:7389] [KO:K01599] (AIP) HMBS; hydroxymethylbilane synthase [HSA:3145] [KO:K01749] (VP) PPOX; protoporphyrinogen oxidase [HSA:5498] [KO:K00231] (ALADP) ALAD; porphobilinogen synthase [HSA:210] [KO:K01698] (HCP) CPOX; coproporphyrinogen III oxidase [HSA:1371] [KO:K00228] H00203 CAT; catalase [HSA:847] [KO:K03781] H00204 PEX1; peroxisomal biogenesis factor 1 [HSA:5189] [KO:K13338] PEX2; peroxisomal biogenesis factor 2 [HSA:5828] [KO:K06664] PEX26; peroxisomal biogenesis factor 26 [HSA:55670] [KO:K13340] H00205 (PBD1A/1B) PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338] (PBD2A/2B) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342] (PBD3A/3B) PEX12 [HSA:5193] [KO:K13345] (PBD4A/4B) PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339] (PBD5A/5B) PEX2 [HSA:5828] [KO:K06664] (PBD6A/6B) PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346] (PBD7A/7B) PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340] (PBD8A/8B) PEX16 [HSA:9409] [KO:K13335] (PBD10A) PEX3 [HSA:8504] [KO:K13336] (PBD11A/11B) PEX13 [HSA:5194] [KO:K13344] (PBD12A) PEX19 [HSA:5824] [KO:K13337] (PBD13A) PEX14 [HSA:5195] [KO:K13343] (PBD9B) PEX7 [HSA:5191] [KO:K13341] H00206 MVK; mevalonate kinase [HSA:4598] [KO:K00869] H00207 (RCDP1) PEX7 [HSA:5191] [KO:K13341] (RCDP2) GNPAT [HSA:8443] [KO:K00649] (RCDP3) AGPS [HSA:8540] [KO:K00803] (RCDP4) FAR1 [HSA:84188] [KO:K13356] (RCDP5) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342] H00208 (CN1, CN2) UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699] (DJS) ABCC2 [HSA:1244] [KO:K05666] (RS) SLCO1B1 [HSA:10599] [KO:K05043] (RS) SLCO1B3 [HSA:28234] [KO:K05043] H00209 ATP7A; Cu2+-exporting ATPase [HSA:538] [KO:K17686] H00210 ATP7B; Cu2+-exporting ATPase [HSA:540] [KO:K17686] H00211 (HFE) HFE [HSA:3077] (JH) HFE2 [HSA:148738] [KO:K06847] (JH) HAMP [HSA:57817] (HFE3) TFR2 [HSA:7036] (HFE4) SLC40A1 [HSA:30061] [KO:K14685] (HFE5) FTH1 [HSA:2495] [KO:K00522] H00212 SLC39A4 [HSA:55630] [KO:K14710] H00213 ALPL; alkaline phosphatase [HSA:249] [KO:K01077] H00214 (XLH) PHEX [HSA:5251] [KO:K08636] (XLRH) CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] (ADHR) FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428] (ARHR1) DMP1 [HSA:1758] (ARHR2) ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] (HHRH) SLC34A3 [HSA:142680] [KO:K14683] H00215 (HyperPP HypoPP) SCN4A; voltage-gated sodium channel [HSA:6329] [KO:K04837] (HypoPP) CACNA1S; voltage-dependent calcium channel [HSA:779] [KO:K04857] (HypoPP) KCNE3; voltage-gated potassium channel [HSA:10008] [KO:K04897] (ATS) KCNJ2; potassium inwardly-rectifying channel [HSA:3759] [KO:K04996] H00216 STAR [HSA:6770] [KO:K16931] HSD3B2 [HSA:3284] [KO:K00070] CYP21A2 [HSA:1589] [KO:K00513] CYP11A1 [HSA:1583] [KO:K00498] CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497] CYP17A1 [HSA:1586] [KO:K00512] POR [HSA:5447] [KO:K00327] H00218 CFTR [HSA:1080] [KO:K05031] H00219 (HEMA) F8; coagulation factor VIII [HSA:2157] [KO:K03899] (HEMB) F9; coagulation factor IX (Christmas factor) [HSA:2158] [KO:K01321] (VWD) VWF; von Willebrand factor [HSA:7450] [KO:K03900] (Platelet-type) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] H00220 F5; coagulation factor V (labile factor) [HSA:2153] [KO:K03902] H00221 LMAN1; mannose-binding lectin 1 [HSA:3998] [KO:K10080] MCFD2 [HSA:90411] [KO:K20364] H00222 FGA; fibrinogen alpha chain [HSA:2243] [KO:K03903] FGB; fibrinogen beta chain [HSA:2244] [KO:K03904] FGG; fibrinogen gamma chain [HSA:2266] [KO:K03905] H00223 SERPINC1; antithrombin III [HSA:462] [KO:K03911] PROC; protein C [HSA:5624] [KO:K01344] PROS1; protein S [HSA:5627] [KO:K03908] F2; coagulation factor II (thrombin) [HSA:2147] [KO:K01313] F5; coagulation factor V (labile factor) [HSA:2153] [KO:K03902] HRG; histidine-rich glycoprotein [HSA:3273] PLG; plasminogen [HSA:5340] [KO:K01315] SERPINE1; plasminogen activator inhibitor 1 [HSA:5054] [KO:K03982] FGA; fibrinogen alpha chain [HSA:2243] [KO:K03903] FGB; fibrinogen beta chain [HSA:2244] [KO:K03904] FGG; fibrinogen gamma chain [HSA:2266] [KO:K03905] SERPIND1; heparin cofactor II [HSA:3053] [KO:K03912] THBD; thrombomodulin [HSA:7056] [KO:K03907] F9; coagulation factor IX [HSA:2158] [KO:K01321] H00224 GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] GP1BB [HSA:2812] [KO:K06262] GP9 [HSA:2815] [KO:K06263] H00225 ADAMTS13 [HSA:11093] [KO:K08627] H00226 ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476] ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493] H00227 MPL [HSA:4352] [KO:K05082] H00228 (Alpha) HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822] (Alpha) HBA2 [HSA:3040] [KO:K13822] (Beta) HBB [HSA:3043] [KO:K13823] (Beta) HBG1 [HSA:3047] [KO:K13824] (Beta) HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824] (ATRX) ATRX [HSA:546] [KO:K10779] H00229 HBB [HSA:3043] [KO:K13823] H00230 (SPH1) ANK1 [HSA:286] [KO:K10380] (SPH2) SPTB [HSA:6710] [KO:K06115] (SPH3) SPTA1 [HSA:6708] [KO:K06114] (SPH4) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] (SPH5) EPB42 [HSA:2038] H00231 (HE1) EPB41 [HSA:2035] [KO:K06107] (HE2) SPTA1 [HSA:6708] [KO:K06114] (HE3) SPTB [HSA:6710] [KO:K06115] (HE4) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] H00232 (OHS) RHAG [HSA:6005] [KO:K06580] (DHS1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128] (DHS2) KCNN4 [HSA:3783] [KO:K04945] (FP) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661] (CHC) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] (SDCHCN) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299] H00233 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] H00234 LBR [HSA:3930] [KO:K19532] H00235 CYB5R3 [HSA:1727] [KO:K00326] CYB5A [HSA:1528] H00236 (ECYT1) EPOR [HSA:2057] [KO:K05079] (ECYT2) VHL [HSA:7428] [KO:K03871] (ECYT3) EGLN1 [HSA:54583] [KO:K09592] (ECYT4) EPAS1 [HSA:2034] [KO:K09095] H00237 (DBA) RPS19 [HSA:6223] [KO:K02966] (DBA3) RPS24 [HSA:6229] [KO:K02974] (DBA4) RPS17 [HSA:6218] [KO:K02962] (DBA5) RPL35A [HSA:6165] [KO:K02917] (DBA6) RPL5 [HSA:6125] [KO:K02932] (DBA7) RPL11 [HSA:6135] [KO:K02868] (DBA8) RPS7 [HSA:6201] [KO:K02993] (DBA9) RPS10 [HSA:6204] [KO:K02947] (DBA10) RPS26 [HSA:6231] [KO:K02976] (DBA11) RPL26 [HSA:6154] [KO:K02898] (DBA12) RPL15 [HSA:6138] [KO:K02877] (DBA13) RPS29 [HSA:6235] [KO:K02980] (DBA14) TSR2 [HSA:90121] [KO:K14800] (DBA15) RPS28 [HSA:6234] [KO:K02979] H00238 (FANCA) FANCA [HSA:2175] [KO:K10888] (FANCB) FANCB [HSA:2187] [KO:K10889] (FANCC) FANCC [HSA:2176] [KO:K10890] (FANCD1) BRCA2 [HSA:675] [KO:K08775] (FANCD2) FANCD2 [HSA:2177] [KO:K10891] (FANCE) FANCE [HSA:2178] [KO:K10892] (FANCF) FANCF [HSA:2188] [KO:K10893] (FANCG) FANCG [HSA:2189] [KO:K10894] (FANCI) FANCI [HSA:55215] [KO:K10895] (FANCJ) BRIP1 [HSA:83990] [KO:K15362] (FANCL) FANCL [HSA:55120] [KO:K10606] (FANCM) FANCM [HSA:57697] [KO:K10896] (FANCN) PALB2 [HSA:79728] [KO:K10897] (FANCO) RAD51C [HSA:5889] [KO:K10870] (FANCP) SLX4 [HSA:84464] [KO:K10484] (FANCQ) ERCC4 [HSA:2072] [KO:K10848] (FANCR) RAD51 [HSA:5888] [KO:K04482] (FANCT) UBE2T [HSA:29089] [KO:K13960] (FANCU) XRCC2 [HSA:7516] [KO:K10879] (FANCV) MAD2L2 [HSA:10459] [KO:K13728] (FANCW) RFWD3 [HSA:55159] [KO:K15691] H00239 (BARTS1) SLC12A1 [HSA:6557] [KO:K14425] (BARTS2) KCNJ1 [HSA:3758] [KO:K04995] (BARTS3) CLCNKB [HSA:1188] [KO:K05018] (BARTS4A) BSND [HSA:7809] [KO:K19331] (BARTS4B) CLCNKA,CLCNKB (double mutation) [HSA:1187 1188] [KO:K05017 K05018] (BARTS5) MAGED2 [HSA:10916] (HYPOC1) CASR [HSA:846] [KO:K04612] H00240 SLC12A3 [HSA:6559] [KO:K14426] H00241 CA2 [HSA:760] [KO:K18245] H00242 SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] H00243 SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824] SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555] WNK1 [HSA:65125] [KO:K08867] WNK4 [HSA:65266] [KO:K08867] H00244 (Type Ia) GNAS (maternal inheritance) [HSA:2778] [KO:K04632] (Type Ib) GNAS (loss of imprinting) [HSA:2778] [KO:K04632] (Type Ib) STX16 (deletion) [HSA:8675] [KO:K08489] H00245 CASR [HSA:846] [KO:K04612] H00246 CDC73 [HSA:79577] [KO:K15175] MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] CASR [HSA:846] [KO:K04612] GCM2 [HSA:9247] [KO:K21598] H00247 (MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] (MEN2A MEN2B) RET [HSA:5979] [KO:K05126] (MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624] H00249 THRB [HSA:7068] [KO:K08362] H00250 (CHNG1) TSHR [HSA:7253] [KO:K04249] (CHNG2) PAX8 [HSA:7849] [KO:K09293] (CHNG4) TSHB [HSA:7252] [KO:K05251] (CHNG5) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345] (CHNG6) THRA [HSA:7067] [KO:K05547] H00251 (Type 1) SLC5A5 [HSA:6528] [KO:K14385] (Type 2A) TPO [HSA:7173] [KO:K00431] (Type 2B) SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702] (Type 2B) FOXI1 [HSA:2299] [KO:K09401] (Type 4) IYD [HSA:389434] [KO:K17231] (Type 5) DUOXA2 [HSA:405753] [KO:K17232] TG [HSA:7038] [KO:K10809] (Type 6) DUOX2 [HSA:50506] [KO:K13411] H00252 (NDI1) AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] (NDI2) AQP2 [HSA:359] [KO:K09865] H00253 AVP [HSA:551] [KO:K05242] H00254 (IGHD1A/1B/2) GH1 [HSA:2688] [KO:K05438] (IGHD1B) GHRHR [HSA:2692] [KO:K04584] (IGHD3) BTK [HSA:695] [KO:K07370] (CPHD1) POU1F1 [HSA:5449] [KO:K09363] (CPHD2) PROP1 [HSA:5626] [KO:K09327] (CPHD3) LHX3 [HSA:8022] [KO:K09374] (CPHD4) LHX4 [HSA:89884] [KO:K09374] (CPHD5) HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354] (CPHD6) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490] (PD2) GHR [HSA:2690] [KO:K05080] (PHPX) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267] H00255 (HH1/KAL1) KAL1 [HSA:3730] (HH2/KAL2) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] (HH3/KAL3) PROKR2 [HSA:128674] [KO:K08380] (HH4/KAL4) PROK2 [HSA:60675] (HH5/KAL5) CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437] (HH6/KAL6) FGF8 [HSA:2253] [KO:K04358] (HH7/FEUNS) GNRHR [HSA:2798] [KO:K04280] (HH8) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374] (HH9) NSMF [HSA:26012] (HH10) TAC3 [HSA:6866] [KO:K05240] (HH11) TACR3 [HSA:6870] [KO:K04224] (HH12) GNRH1 [HSA:2796] [KO:K05252] (HH13) KISS1 [HSA:3814] (HH14) WDR11 [HSA:55717] (HH15) HS6ST1 [HSA:9394] [KO:K02514] (HH16) SEMA3A [HSA:10371] [KO:K06840] (HH17) SPRY4 [HSA:81848] [KO:K17385] (HH18) IL17RD [HSA:54756] [KO:K05167] (HH19) DUSP6 [HSA:1848] [KO:K21946] (HH20) FGF17 [HSA:8822] [KO:K04358] (HH21) FLRT3 [HSA:23767] [KO:K16362] (HH22) FEZF1 [HSA:389549] (HH23/FEUNS) LHB [HSA:3972] [KO:K08521] H00256 (FGD1) MC2R [HSA:4158] [KO:K04200] (FGD2) MRAP [HSA:56246] [KO:K22398] (FGD4) NNT [HSA:23530] [KO:K00323] (FGD5) TXNRD2 [HSA:10587] [KO:K22182] H00257 (AAA) AAAS [HSA:8086] [KO:K14320] (AAMR) GMPPA [HSA:29926] [KO:K00966] [K00966] H00258 CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433] H00259 HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071] H00260 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] (PPNAD2) PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298] (PPNAD3) PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437] H00261 (MKS1) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332] (MKS2) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385] (MKS3) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348] (MKS4) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (MKS5) RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550] (MKS6) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352] (MKS7) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360] (MKS8) TCTN2 [HSA:79867] [KO:K19361] (MKS9) B9D1 [HSA:27077] [KO:K16744] (MKS10) B9D2 [HSA:80776] [KO:K16745] (MKS11) TMEM231 [HSA:79583] [KO:K19362] (MKS12) KIF14 [HSA:9928] [KO:K17915] (MKS13) TMEM107 [HSA:84314] [KO:K22764] H00262 MTHFR [HSA:4524] [KO:K00297] VANGL1 [HSA:81839] [KO:K04510] MTR [HSA:4548] [KO:K00548] MTRR [HSA:4552] [KO:K00597] MTHFD1 [HSA:4522] [KO:K00288] H00263 KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806] H00264 (CMT1A/1E) PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289] (CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA:4359] [KO:K06770] (CMT1C) LITAF [HSA:9516] [KO:K19363] (CMT1D/4E) EGR2 [HSA:1959] [KO:K12496] (CMT1F/2E) NEFL [HSA:4747] [KO:K04572] (CMT2A1) KIF1B [HSA:23095] [KO:K10392] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA:9927] [KO:K06030] (CMT2B) RAB7A [HSA:7879] [KO:K07897] (CMT2B1) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] (CMT2B2) MED25 [HSA:81857] [KO:K15168] (CMT2C) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] (CMT2D) GARS [HSA:2617] [KO:K01880] (CMT2F) HSPB1 [HSA:51668] [KO:K19369] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA:54332] [KO:K22077] (CMT2K) JPH1 [HSA:56704] [KO:K19530] (CMT2L) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA:1785] [KO:K01528] (CMT2N) AARS [HSA:16] [KO:K01872] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413] (CMT2P) LRSAM1 [HSA:90678] [KO:K10641] (CMT2Q) DHTKD1 [HSA:55526] [KO:K15791] (CMT2R) TRIM2 [HSA:23321] [KO:K11997] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA:3508] [KO:K19036] (CMT2T) MME [HSA:4311] [KO:K01389] (CMT2U) MARS [HSA:4141] [KO:K01874] (CMT2W) HARS [HSA:3035] [KO:K01892] (CMT2Y) VCP [HSA:7415] [KO:K13525] (CMT2Z) MORC2 [HSA:22880] (CMT4B1) MTMR2 [HSA:8898] [KO:K18081] (CMT4B2) SBF2 [HSA:81846] [KO:K18061] (CMT4B3) SBF1 [HSA:6305] [KO:K18061] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA:79628] (CMT4D) NDRG1 [HSA:10397] [KO:K18266] (CMT4F) PRX [HSA:57716] (CMT4H) FGD4 [HSA:121512] [KO:K05723] (CMT4J) FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913] (CMT4K) SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998] (CMT6B) SLC25A46 [HSA:91137] [KO:K03454] (CMTX1) GJB1 [HSA:2705] [KO:K07620] (CMTX5) PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948] (CMTX6) PDK3 [HSA:5165] [KO:K00898] (CMTDIC) YARS [HSA:8565] [KO:K01866] (CMTDIE) INF2 [HSA:64423] (CMTDIF) GNB4 [HSA:59345] [KO:K04538] (CMTRIB) KARS [HSA:3735] [KO:K04567] (CMTRIC) PLEKHG5 [HSA:57449] [KO:K19464] (CMTRID) COX6A1 [HSA:1337] [KO:K02266] H00265 (HSAN1) SPTLC1 [HSA:10558] [KO:K00654] (HSAN1C) SPTLC2 [HSA:9517] [KO:K00654] (HSN1D) ATL1 [HSA:51062] [KO:K17339] (HSN1E) DNMT1 [HSA:1786] [KO:K00558] (HSN1F) ATL3 [HSA:25923] [KO:K17339] (CMT2B/HMSN2B) RAB7 [HSA:7879] [KO:K07897] (HSAN2) HSN2 [HSA:65125] [KO:K08867] (HSAN2B) FAM134B [HSA:54463] (HSAN2C) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392] (HSAN3/FD) IKBKAP [HSA:8518] [KO:K11373] (HSAN4/CIPA) NTRK1 [HSA:4914] [KO:K03176] (HSAN5) NGFB [HSA:4803] [KO:K02582] (HSNSP) CCT5 [HSA:22948] [KO:K09497] (Channelopathy associated insensitivity to pain) SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841] (HSAN6) DST [HSA:667] [KO:K10382] (HSAN7) SCN11A [HSA:11280] [KO:K04843] (HSAN8) PRDM12 [HSA:59335] H00266 (SPG1) L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] (SPG2) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271] (SPG3) ATL1 [HSA:51062] [KO:K17339] (SPG4) SPAST [HSA:6683] [KO:K13254] (SPG5) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430] (SPG6) NIPA1 [HSA:123606] [KO:K19364] (SPG7) SPG7 [HSA:6687] [KO:K09552] (SPG8) KIAA0196 [HSA:9897] [KO:K18464] (SPG9) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657] (SPG10) KIF5A [HSA:3798] [KO:K10396] (SPG11) SPG11 [HSA:80208] [KO:K19026] (SPG12) RTN2 [HSA:6253] [KO:K20722] (SPG13) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077] (SPG15) ZFYVE26 [HSA:23503] [KO:K19027] (SPG17) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365] (SPG18) ERLIN2 [HSA:11160] (SPG20) SPG20 [HSA:23111] [KO:K19366] (SPG21) SPG21 [HSA:51324] [KO:K19367] (SPG23) DSTYK [HSA:25778] [KO:K16288] (SPG28) DDHD1 [HSA:80821] [KO:K13619] (SPG31) REEP1 [HSA:65055] [KO:K17338] (SPG33) ZFYVE27 [HSA:118813] [KO:K19368] (SPG35) FA2H [HSA:79152] [KO:K19703] (SPG39) PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] (SPG42) SLC33A1 [HSA:9197] [KO:K03372] (SPG43) MPAN [HSA:83636] (SPG44) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619] (SPG47) AP4B1 [HSA:10717] [KO:K12401] (SPG48) AP5Z1 [HSA:9907] [KO:K19025] (SPG49) TECPR2 [HSA:9895] (SPG50) AP4M1 [HSA:23431] [KO:K12400] (SPG51) AP4E1 [HSA:9179] [KO:K12402] (SPG52) AP4S1 [HSA:11154] [KO:K12403] (SPG53) VPS37A [HSA:137492] [KO:K12185] (SPG54) DDHD2 [HSA:23259] [KO:K16545] (SPG55) COXPD7 [HSA:91574] (SPG56) CYP2U1 [HSA:113612] [KO:K07422] (SPG57) TFG [HSA:10342] [KO:K09292] (SPG61) ARL6IP1 [HSA:23204] (SPG62) ERLIN1 [HSA:10613] (SPG63) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490] (SPG64) ENTPD1 [HSA:953] [KO:K01510] (SPG72) REEP2 [HSA:51308] [KO:K17338] (SPG73) CPT1C [HSA:126129] [KO:K19524] (SPG74) IBA57 [HSA:200205] [KO:K22073] (SPG75) MAG [HSA:4099] [KO:K06771] (SPG76) CAPN1 [HSA:823] [KO:K01367] (SPG77) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889] (SPG78) ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526] (SPG79) UCHL1 [HSA:7345] [KO:K05611] H00267 (HPE2) SIX3 [HSA:6496] [KO:K19473] (HPE3) SHH [HSA:6469] [KO:K11988] (HPE4) TGIF1 [HSA:7050] [KO:K19383] (HPE5) ZIC2 [HSA:7546] [KO:K06235] (HPE7) PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225] (HPE9) GLI2 [HSA:2736] [KO:K16798] (HPE11) CDON [HSA:50937] [KO:K20033] H00268 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA:5048] [KO:K16794] (LIS2) RELN [HSA:5649] [KO:K06249] (LIS3) TUBA1A [HSA:7846] [KO:K07374] (LIS4) NDE1 [HSA:54820] [KO:K16738] (LIS5) LAMB1 [HSA:3912] [KO:K05636] (LIS6) KATNB1 [HSA:10300] [KO:K18643] (LIS7) CDK5 [HSA:1020] [KO:K02090] (LISX1) DCX [HSA:1641] [KO:K16579] (LISX2) ARX [HSA:170302] [KO:K09452] (MDLS) YWHAE [HSA:7531] [KO:K06630] H00269 (MCPH1) MCPH1 [HSA:79648] [KO:K19403] (MCPH2) WDR62 [HSA:284403] [KO:K21762] (MCPH3) CDK5RAP2 [HSA:55755] [KO:K16542] (MCPH4) CASC5 [HSA:57082] [KO:K11542] (MCPH5) ASPM [HSA:259266] [KO:K16743] (MCPH6) CENPJ [HSA:55835] [KO:K11502] (MCPH7) STIL [HSA:6491] [KO:K16724] (MCPH8) CEP135 [HSA:9662] [KO:K16461] (MCPH9) CEP152 [HSA:22995] [KO:K16728] (MCPH10) ZNF335 [HSA:63925] (MCPH11) PHC1 [HSA:1911] [KO:K11456] (MCPH12) CDK6 [HSA:1021] [KO:K02091] (MCPH13) CENPE [HSA:1062] [KO:K11498] (MCPH14) SASS6 [HSA:163786] [KO:K16487] (MCPH15) MFSD2A [HSA:84879] (MCPH16) ANKLE2 [HSA:23141] [KO:K21412] (MCPH17) CIT [HSA:11113] [KO:K16308] (MCPH18) WDFY3 [HSA:23001] [KO:K22262] (MCPH19) COPB2 [HSA:9276] [KO:K17302] H00270 (PVNH1/3) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] (PVNH2) ARFGEF2 [HSA:10564] [KO:K18442] (PVNH6) ERMARD [HSA:55780] (PVNH7) NEDD4L [HSA:23327] [KO:K13305] H00271 GPR56 [HSA:9289] [KO:K08450] SRPX2 [HSA:27286] [KO:K19408] PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] KIAA1279 [HSA:26128] EOMES [HSA:8320] [KO:K10173] RAB3GAP1 [HSA:22930] [KO:K18270] COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823] TUBA8 [HSA:51807] [KO:K07374] TUBB2B [HSA:347733] [KO:K07375] RTTN [HSA:25914] [KO:K16484] FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913] PI4KA [HSA:5297] [KO:K00888] H00272 SUMF1; sulfatase modifying factor [HSA:285362] [KO:K13444] H00273 CTSK; cathepsin K [HSA:1513] [KO:K01371] H00274 CTSC; cathepsin C [HSA:1075] [KO:K01275] H00275 CTNS; cystinosin [HSA:1497] [KO:K12386] H00276 CTSA; cathepsin A [HSA:5476] [KO:K13289] GLB1; beta-galactosidase [HSA:2720] [KO:K12309] NEU1; lysosomal sialidase [HSA:4758] [KO:K01186] H00281 GLB1; beta-galactosidase [HSA:2720] [KO:K12309] H00282 NALP3 [HSA:114548] [KO:K12800] H00285 NOD2 [HSA:64127] [KO:K10165] H00286 NOD2 [HSA:64127] [KO:K10165] SLC22A4 (polymorphism) [HSA:6583] [KO:K08202] SLC22A5 (polymorphism) [HSA:6584] [KO:K08202] TNFSF15 (polymorphism) [HSA:9966] [KO:K05478] IL23R (polymorphism) [HSA:149233] [KO:K05065] ATG16L1 (polymorphism) [HSA:55054] [KO:K17890] IRGM (polymorphism) [HSA:345611] [KO:K14139] IL10RB [HSA:3588] [KO:K05135] IL10RA [HSA:3587] [KO:K05134] H00287 PSTPIP1 [HSA:9051] [KO:K12804] H00288 MEFV [HSA:4210] [KO:K12803] MICA (polymorphism) [HSA:100507436] [KO:K07985] H00289 NALP7 [HSA:199713] [KO:K20864] H00290 (AGS1) TREX1 [HSA:11277] [KO:K10790] (AGS2) RNASEH2B [HSA:79621] [KO:K10744] (AGS3) RNASEH2C [HSA:84153] [KO:K10745] (AGS4) RNASEH2A [HSA:10535] [KO:K10743] (AGS5) SAMHD1 [HSA:25939] [KO:K22544] H00291 TREX1 [HSA:11277] [KO:K10790] H00292 MYH7 (mutation) [HSA:4625] [KO:K17751] TNNT2 (mutation) [HSA:7139] [KO:K12045] MYBPC3 (mutation) [HSA:4607] [KO:K12568] TPM1 (mutation) [HSA:7168] [KO:K10373] TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044] MYL2 (mutation) [HSA:4633] [KO:K10351] MYL3 (mutation) [HSA:4634] [KO:K12749] ACTC1 (mutation) [HSA:70] [KO:K12314] TTN (mutation) [HSA:7273] [KO:K12567] MYH6 (mutation) [HSA:4624] [KO:K17751] PRKAG2 (mutation) [HSA:51422] [KO:K07200] CSRP3 (mutation) [HSA:8048] [KO:K09377] TNNC1 (mutation) [HSA:7134] [KO:K05865] VCL (mutation) [HSA:7414] [KO:K05700] H00293 JUP (mutation) [HSA:3728] [KO:K10056] RYR2 (mutation) [HSA:6262] [KO:K04962] DSP (mutation) [HSA:1832] [KO:K10381] PKP2 (mutation) [HSA:5318] [KO:K12642] TGF-beta 3 (mutation) [HSA:7043] [KO:K13377] DSG2 (mutation) [HSA:1829] [KO:K07597] DSC2 (mutation) [HSA:1824] [KO:K07601] TMEM43 (mutation) [HSA:79188] H00294 TNNT2 (mutation) [HSA:7139] [KO:K12045] TTN (mutation) [HSA:7273] [KO:K12567] DES (mutation) [HSA:1674] [KO:K07610] SGCD (mutation) [HSA:6444] [KO:K12563] MYBPC3 (mutation) [HSA:4607] [KO:K12568] MYH7 (mutation) [HSA:4625] [KO:K17751] ACTC1 (mutation) [HSA:70] [KO:K12314] TPM1 (mutation) [HSA:7168] [KO:K10373] LMNA (mutation) [HSA:4000] [KO:K12641] DMD (mutation) [HSA:1756] [KO:K10366] Tafazzin (mutation) [HSA:6901] [KO:K13511] LDB3 (mutation) [HSA:11155] [KO:K19867] ACTN2 (mutation) [HSA:88] [KO:K21073] NEXN (mutation) [HSA:91624] RBM20 (mutation) [HSA:282996] SCN5A (mutation) [HSA:6331] [KO:K04838] MYH6 (mutation) [HSA:4624] [KO:K17751] TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044] SDHA (mutation) [HSA:6389] [KO:K00234] EYA4 (mutation) [HSA:2070] [KO:K17622] CSRP3 (mutation) [HSA:8048] [KO:K09377] TCAP (mutation) [HSA:8557] [KO:K19879] ABCC9 (mutation) [HSA:10060] [KO:K05033] PLN (mutation) [HSA:5350] [KO:K05852] TMPO (mutation) [HSA:7112] PSEN1 (mutation) [HSA:5663] [KO:K04505] PSEN2 (mutation) [HSA:5664] [KO:K04522] VCL (mutation) [HSA:7414] [KO:K05700] FKTN (mutation) [HSA:2218] [KO:K19872] TNNC1 (mutation) [HSA:7134] [KO:K05865] TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044] TAZ (mutation) [HSA:6901] [KO:K13511] HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DPA1 (polymorphism) [HSA:3113] [KO:K06752] HLA-DPB1 (polymorphism) [HSA:3115] [KO:K06752] HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] H00295 HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] H00296 BLM [HSA:641] [KO:K10901] WRN [HSA:7486] [KO:K10900] RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] H00342 IFNGR1 [HSA:3459] [KO:K05132] IFNGR2 [HSA:3460] [KO:K05133] HLA-DRB1 [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752] SLC11A1 [HSA:6556] [KO:K12347] VDR [HSA:7421] [KO:K08539] MBL [HSA:4153] [KO:K03991] H00344 HLA; human leucocyte antigens [HSA:3105 3106 3107 3133 3134 3135] [KO:K06751] TLR1 (polymorphism) [HSA:7096] [KO:K05398] TLR2 (polymorphism) [HSA:7097] [KO:K10159] LTA; lymphotoxin alpha (polymorphism) [HSA:4049] [KO:K05468] PRKN (polymorphism) [HSA:5071] [KO:K04556] H00363 IL17RA [HSA:23765] [KO:K05164] IL17F [HSA:112744] [KO:K05494] STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220] H00375 ACADSB [HSA:36] [KO:K09478] H00392 ACADVL [HSA:37] [KO:K09479] H00403 (XPA) XPA; xeroderma pigmentosum, complementation group A [HSA:7507] [KO:K10847] (XPB, XP/CS, TTD) ERCC3; DNA excision repair protein ERCC-3 [HSA:2071] [KO:K10843] (XPC) XPC; xeroderma pigmentosum, complementation group C [HSA:7508] [KO:K10838] (XPD, XP/CS, TTD) ERCC2; DNA excision repair protein ERCC-2 [HSA:2068] [KO:K10844] (XPE) DDB2; damage-specific DNA binding protein 2 [HSA:1643] [KO:K10140] (XPE-2) DDB1; damage-specific DNA binding protein 1 [HSA:1642] [KO:K10610] (XPF) ERCC4; DNA excision repair protein ERCC-4 [HSA:2072] [KO:K10848] (XPG, XP/CS, COFS3) ERCC5; DNA excision repair protein ERCC-5 [HSA:2073] [KO:K10846] (XPV) POLH; DNA polymerase eta [HSA:5429] [KO:K03509] (CSA) ERCC8; DNA excision repair protein ERCC-8 [HSA:1161] [KO:K10570] (CSB, DSC, UVS, COFS1) ERCC6; DNA excision repair protein ERCC-6 [HSA:2074] [KO:K10841] (TTD) GTF2H5; general transcription factor IIH, polypeptide 5 [HSA:404672] [KO:K10845] (COFS4) ERCC1; DNA excision repair protein ERCC-1 [HSA:2067] [KO:K10849] H00407 ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232] HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405] AMACR [HSA:23600] [KO:K01796] SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764] H00408 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] INS (polymorphism) [HSA:3630] [KO:K04526] CTLA-4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] PTPN22 (polymorphism) [HSA:26191] [KO:K18024] IL-2RA (polymorphism) [HSA:3559] [KO:K05068] PTPN2 (polymorphism) [HSA:5771] [KO:K18026] ERBB3 (polymorphism) [HSA:2065] [KO:K05084] IL2 - IL21 (intergenic region polymorphism) [HSA:3558 59067] [KO:K05429 K05434] IFIH1 (polymorphism) [HSA:64135] [KO:K12647] CLEC16A (polymorphism) [HSA:23274] [KO:K19513] BACH2 (polymorphism) [HSA:60468] [KO:K09042] PRKCQ (polymorphism) [HSA:5588] [KO:K18052] CTSH (polymorphism) [HSA:1512] [KO:K01366] C1QTNF6 (polymorphism) [HSA:114904] [KO:K19470] SH2B3 (polymorphism) [HSA:10019] [KO:K12459] C12orf30 (polymorphism) [HSA:80018] [KO:K17973] CD226 (polymorphism) [HSA:10666] [KO:K06567] ITPR3 (polymorphism) [HSA:3710] [KO:K04960] CYP27B1 (polymorphism) [HSA:1594] [KO:K07438] H00409 CDKN2A (polymorphism) [HSA:1029] [KO:K06621] CDKN2B (polymorphism) [HSA:1030] [KO:K04685] IGF2BP2 (polymorphism) [HSA:10644] [KO:K17392] CAPN10 (polymorphism) [HSA:11132] [KO:K08579] SLC30A8 (polymorphism) [HSA:169026] [KO:K14695] JAZF1 (polymorphism) [HSA:221895] [KO:K19495] HHEX (polymorphism) [HSA:3087] [KO:K08024] KCNJ11 (polymorphism) [HSA:3767] [KO:K05004] KCNQ1 (polymorphism) [HSA:3784] [KO:K04926] MTNR1B (polymorphism) [HSA:4544] [KO:K04286] NOTCH2 (polymorphism) [HSA:4853] [KO:K20994] ENPP1 (polymorphism) [HSA:5167] [KO:K01513] PPARG (polymorphism) [HSA:5468] [KO:K08530] CDKAL1 (polymorphism) [HSA:54901] [KO:K15865] ADAMTS9 (polymorphism) [HSA:56999] [KO:K08624] HNF1B (polymorphism) [HSA:6928] [KO:K08034] TCF7L2 (polymorphism) [HSA:6934] [KO:K04491] WFS1 (polymorphism) [HSA:7466] [KO:K14020] FTO (polymorphism) [HSA:79068] [KO:K19469] H00410 (MODY1) HNF4A [HSA:3172] [KO:K07292] (MODY2) GCK [HSA:2645] [KO:K12407] (MODY3) TCF1 [HSA:6927] [KO:K08036] (MODY4) PDX1 [HSA:3651] [KO:K07594] (MODY5) TCF2 [HSA:6928] [KO:K08034] (MODY6) NEUROD1 [HSA:4760] [KO:K08033] (MODY7) KLF11 [HSA:8462] [KO:K09209] (MODY8) CEL [HSA:1056] [KO:K12298] (MODY9) PAX4 [HSA:5078] [KO:K08032] (MODY10) INS [HSA:3630] [KO:K04526] (MODY11) BLK [HSA:640] [KO:K08890] (MODY13) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] (MODY14) APPL1 [HSA:26060] [KO:K08733] H00417 ALMS1 [HSA:7840] [KO:K16741] H00418 (BBS1) BBS1 [HSA:582] [KO:K16746] (BBS2) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747] (BBS3) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951] (BBS4) BBS4 [HSA:585] [KO:K16531] (BBS5) BBS5 [HSA:129880] [KO:K16748] (BBS6) MKKS [HSA:8195] [KO:K09492] (BBS7) BBS7 [HSA:55212] [KO:K16749] (BBS8) TTC8 [HSA:123016] [KO:K16781] (BBS9) BBS9 [HSA:27241] [KO:K19398] (BBS10) BBS10 [HSA:79738] [KO:K19401] (BBS11) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607] (BBS12) BBS12 [HSA:166379] [KO:K19402] (BBS13) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332] (BBS14) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (BBS15) WDPCP [HSA:51057] [KO:K22863] (BBS16) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488] (BBS17) LZTFL1 [HSA:54585] [KO:K19400] (BBS18) BBIP1 [HSA:92482] [KO:K19399] (BBS19) IFT27 [HSA:11020] [KO:K07934] (BBS20) IFT74 [HSA:80173] [KO:K19679] (BBS21) C8orf37 [HSA:157657] H00419 (CGL1) AGPAT2 [HSA:10555] [KO:K13509] (CGL2) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365] (CGL3) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] (CGL4) PTRF [HSA:284119] [KO:K19387] H00420 LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] PPARG [HSA:5468] [KO:K08530] AKT2 [HSA:208] [KO:K04456] LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611] PLIN1 [HSA:5346] [KO:K08768] CIDEC [HSA:63924] LIPE [HSA:3991] [KO:K07188] H00421 (MPS1) IDUA; alpha-L-iduronidase [HSA:3425] [KO:K01217] (MPS2) IDS; iduronate 2-sulfatase [HSA:3423] [KO:K01136] (MPS3A) SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [HSA:6448] [KO:K01565] (MPS3B) NAGLU; alpha-N-acetylglucosaminidase [HSA:4669] [KO:K01205] (MPS3C) HGSNAT; heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [HSA:138050] [KO:K10532] (MPS3D) GNS; N-acetylglucosamine-6-sulfatase [HSA:2799] [KO:K01137] (MPS4A) GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [HSA:2588] [KO:K01132] (MPS4B) GLB1; beta-galactosidase [HSA:2720] [KO:K12309] (MPS6) ARSB; arylsulfatase B [HSA:411] [KO:K01135] (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA:2990] [KO:K01195] (MPS9) HYAL1; hyaluronoglucosaminidase [HSA:3373] [KO:K01197] H00422 (Sialidosis, Galactosialidosis) NEU1; lysosomal sialidase [HSA:4758] [KO:K01186] (Galactosialidosis) CTSA; cathepsin A [HSA:5476] [KO:K13289] (Galactosialidosis) GLB1; beta-galactosidase [HSA:2720] [KO:K12309] (alpha-Mannosidosis) MAN2B1; lysosomal alpha-mannosidase [HSA:4125] [KO:K12311] (beta-Mannosidosis) MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA:4126] [KO:K01192] (AGU) AGA; aspartylglucosaminidase [HSA:175] [KO:K01444] (Fucosidosis) FUCA1; alpha-L-fucosidase [HSA:2517] [KO:K01206] (Schindler/ Kanzaki) NAGA; alpha-N-acetylgalactosaminidase [HSA:4668] [KO:K01204] H00423 GLA [HSA:2717] [KO:K01189] GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309] GBA [HSA:2629] [KO:K01201] ARSA [HSA:410] [KO:K01134] GALC [HSA:2581] [KO:K01202] SMPD1 [HSA:6609] [KO:K12350] ASAH1 [HSA:427] [KO:K12348] PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] SUMF1 [HSA:285362] [KO:K13444] H00424 (NPD) SMPD1, ASM; sphingomyelin phosphodiesterase [HSA:6609] [KO:K12350] (Farber) ASAH1; acid ceramidase [HSA:427] [KO:K12348] H00425 (PLS) CTSC; cathepsin C [HSA:1075] [KO:K01275] (Pycnodysostosis) CTSK; cathepsin K [HSA:1513] [KO:K01371] H00426 (GM1) GLB1; beta-galactosidase [HSA:2720] [KO:K12309] (GM2 type1) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA:3073] [KO:K12373] (GM2 type2) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA:3074] [KO:K12373] (GM2 AB variant) GM2A; ganglioside GM2 activator [HSA:2760] [KO:K12383] H00428 SCL4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] ATP6V1B1 [HSA:525] [KO:K02147] ATP6V0A4 [HSA:50617] [KO:K02154] H00429 SLC4A4 [HSA:8671] [KO:K13575] H00430 ACVR1 (polymorphism) [HSA:90] [KO:K04675] H00431 COL11A2 (polymorphism) [HSA:1302] [KO:K19721] NPPS [HSA:5167] [KO:K01513] COL6A1 (polymorphism) [HSA:1291] [KO:K06238] TGFB3 (polymorphism) [HSA:7043] [KO:K13377] H00432 DSPP [HSA:1834] H00433 TBX5 [HSA:6910] [KO:K10179] H00434 TGFB1 [HSA:7040] [KO:K13375] H00436 (OPTA1) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] (OPTA2/B4) CLCN7 [HSA:1186] [KO:K05016] (OPTB1) TCIRG1 [HSA:10312] [KO:K02154] (OPTB2) RANKL [HSA:8600] [KO:K05473] (OPTB3) CA2 [HSA:760] [KO:K18245] (OPTB5) OSTM1 [HSA:28962] (OPTB6) PLEKHM1 [HSA:9842] (OPTB7) RANK [HSA:8792] [KO:K05147] (OPTB8) SNX10 [HSA:29887] [KO:K17924] H00437 (PDB2) TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147] (PDB3) SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381] (PDB5) TNFRSF11B [HSA:4982] [KO:K05148] (PDB6) ZNF687 [HSA:57592] H00438 TREM2 [HSA:54209] [KO:K14378] DAP12 [HSA:7305] [KO:K07992] H00439 SBDS [HSA:51119] [KO:K14574] H00440 MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588] FOXG1B [HSA:2290] [KO:K09385] H00441 GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] H00442 SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435] H00443 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] H00444 FAM123B [HSA:139285] [KO:K19407] H00445 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H00446 PAX3 [HSA:5077] [KO:K09381] H00447 LBR [HSA:3930] [KO:K19532] H00448 ACAN [HSA:176] [KO:K06792] H00449 GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] H00450 LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] H00451 LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] H00452 LEMD3 [HSA:23592] [KO:K19410] H00453 (BOR1/BO1) EYA1 [HSA:2138] [KO:K15616] (BOR2) SIX5 [HSA:147912] [KO:K19474] (BO3) SIX1 [HSA:6495] [KO:K15614] H00454 (OFD1) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480] (OFD4) TCTN3 [HSA:26123] [KO:K19382] (OFD5) DDX59 [HSA:83479] [KO:K19466] H00455 (SMA1,2,3,4) SMN1 [HSA:6606] [KO:K13129] (SMA3) SMN2 [HSA:6607] [KO:K13129] (SMAX1) AR [HSA:367] [KO:K08557] (SMAX2) UBE1 [HSA:7317] [KO:K03178] (SMAX3) ATP7A [HSA:538] [KO:K17686] (SMAPAD) VAPB [HSA:9217] [KO:K10707] (SMALED1) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413] (SMALED2) BICD2 [HSA:23299] [KO:K18739] H00456 FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] H00457 HPGD [HSA:3248] [KO:K00069] SLCO2A1 [HSA:6578] [KO:K14345] H00458 (Pfeiffer) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] (Apert, Pfeiffer, Crouzon, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson, Antley-Bixler) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] (Muenke) FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] (Saethre-Chotzen) TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069] (Antley-Bixler) POR [HSA:5447] [KO:K00327] (Carpenter) RAB23 [HSA:51715] [KO:K06234] (Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA:1947] [KO:K05463] (Noonan) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] (Baller-Gerold) RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] H00459 (SPD1) HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] (SPD2) FBLN1 [HSA:2192] [KO:K17307] H00460 HOXA13 [HSA:3209] [KO:K09298] H00461 TBX4 [HSA:9496] [KO:K10178] H00462 LIFR [HSA:3977] [KO:K05058] H00463 HLXB9 [HSA:3110] [KO:K08025] H00464 LMX1B [HSA:4010] [KO:K09371] H00465 FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516] H00466 GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] H00467 GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] H00468 BMPR1B [HSA:658] [KO:K13578] H00469 (MTDPS1) TYMP [HSA:1890] [KO:K00758] (MTDPS2) TK2 [HSA:7084] [KO:K00857] (MTDPS3) DGUOK [HSA:1716] [KO:K00904] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA:5428] [KO:K02332] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA:8803] [KO:K01900] (MTDPS6) MPV17 [HSA:4358] [KO:K13348] (MTDPS7) PEO1 [HSA:56652] [KO:K17680] (MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808] (MTDPS9) SUCLG1 [HSA:8802] [KO:K01899] (MTDPS10) AGK [HSA:55750] [KO:K09881] (MTDPS11) MGME1 [HSA:92667] [KO:K19465] (MTDPS12) SLC25A4 [HSA:291] [KO:K05863] (MTDPS13) FBXL4 [HSA:26235] [KO:K10270] (MTDPS15) TFAM [HSA:7019] [KO:K11830] H00470 NPR2 [HSA:4882] [KO:K12324] H00471 (SHFM4) TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] (SHFM6) WNT10B [HSA:7480] [KO:K01357] (SHFM1D) DLX5 [HSA:1749] [KO:K18489] (SFMMP) MAP3K20 [HSA:51776] [KO:K04424] H00472 MMP2 [HSA:4313] [KO:K01398] H00473 NDUFS1 [HSA:4719] [KO:K03934] NDUFS2 [HSA:4720] [KO:K03935] NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936] NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937] NDUFS6 [HSA:4726] [KO:K03939] NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940] NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941] NDUFA1 [HSA:4694] [KO:K03945] NDUFA11 [HSA:126328] [KO:K03956] NDUFA13 [HSA:51079] [KO:K11353] NDUFAF1 [HSA:51103] [KO:K18159] NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160] NDUFAF3 [HSA:25915] [KO:K09008] NDUFAF4 [HSA:29078] [KO:K18161] NDUFV1 [HSA:4723] [KO:K03942] NDUFV2 [HSA:4729] [KO:K03943] NUBPL [HSA:80224] [KO:K03593] FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166] NDUFAF5 [HSA:79133] [KO:K18162] NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163] NDUFB3 [HSA:4709] [KO:K03959] NDUFB9 [HSA:4715] [KO:K03965] ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980] TIMMDC1 [HSA:51300] TMEM126B [HSA:55863] [KO:K18165] MT-ND1 [HSA:4535] [KO:K03878] MT-ND2 [HSA:4536] [KO:K03879] MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880] MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881] MT-ND4L [HSA:4539] [KO:K03882] MT-ND5 [HSA:4540] [KO:K03883] MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884] H00474 SLC35D1 [HSA:23169] [KO:K15281] H00475 (parietal foramina 1, parietal foramina with cleidocranial dysplasia) MSX2 [HSA:4488] [KO:K09341] (parietal foramina 2) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451] H00476 (EDM1) COMP [HSA:1311] [KO:K04659] (EDM2) COL9A2 [HSA:1298] [KO:K08131] (EDM3) COL9A3 [HSA:1299] [KO:K08131] (EDM4) DTDST [HSA:1836] [KO:K14701] (EDM5) MATN3 [HSA:4148] [KO:K19467] (EDM6) COL9A1 [HSA:1297] [KO:K08131] (EDMMD) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H00477 COMP [HSA:1311] [KO:K04659] H00478 NDN [HSA:4692] [KO:K19482] SNRPN [HSA:6638] [KO:K11100] H00479 (Schmid) COL10A1 [HSA:1300] [KO:K19479] (McKusik) RMRP [HSA:6023] [KO:K14576] (Jansen) PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] (SBDS) SBDS [HSA:51119] [KO:K14574] (MAD) MMP9 [HSA:4318] [KO:K01403] (MAD) MMP13 [HSA:4322] [KO:K07994] H00480 (MRX1/78) IQSEC2 [HSA:23096] [KO:K12495] (MRX3) HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966] (MRX9/44) FTSJ1 [HSA:24140] [KO:K14864] (MRX12/35) THOC2 [HSA:57187] [KO:K12879] (MRX19) RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373] (MRX21/34) IL1RAPL1 [HSA:11141] [KO:K05170] (MRX29s) ARX [HSA:170302] [KO:K09452] (MRX30/47) PAK3 [HSA:5063] [KO:K05733] (MRX41) GDI1 [HSA:2664] [KO:K17255] (MRX46) ARHGEF6 [HSA:9459] [KO:K05729] (MRX49/15) CLCN4 [HSA:1183] [KO:K05012] (MRX58) TSPAN7 [HSA:7102] [KO:K06571] (MRX61) RLIM [HSA:51132] [KO:K16271] (MRX63) ACSL4 [HSA:2182] [KO:K01897] (MRX72) RAB39B [HSA:116442] [KO:K07925] (MRX90) DLG3 [HSA:1741] [KO:K21098] (MRX91) ZDHHC15 [HSA:158866] [KO:K20028] (MRX93) BRWD3 [HSA:254065] [KO:K11798] (MRX96) SYP [HSA:6855] (MRX97) ZNF711 [HSA:7552] (MRX98) NEXMIF [HSA:340533] (MRX99) USP9X [HSA:8239] [KO:K11840] (MRX100) KIF4A [HSA:24137] [KO:K10395] (MRX101) MID2 [HSA:11043] [KO:K10647] (MRX102) DDX3X [HSA:1654] [KO:K11594] (MRX103) KLHL15 [HSA:80311] [KO:K10452] (MRX104) FRMPD4 [HSA:9758] (MRX105) USP27X [HSA:389856] [KO:K11366] H00481 (CORD2) CRX [HSA:1406] [KO:K09337] (CORD3) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644] (CORD5) PITPNM3 [HSA:83394] (CORD6/RCD2) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321] (CORD7) RIMS1 [HSA:22999] [KO:K15291] (CORD9) ADAM9 [HSA:8754] [KO:K06834] (CORD10) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521] (CORD11) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333] (CORD12) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532] (CORD13) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512] (CORD14/COD3) GUCA1A [HSA:2978] [KO:K08328] (CORD15) CDHR1 [HSA:92211] [KO:K16501] (CORD16) C8orf37 [HSA:157657] (CORD18) RAB28 [HSA:9364] [KO:K07915] (CORD19) TTLL5 [HSA:23093] [KO:K16602] (CORD20) POC1B [HSA:282809] [KO:K16482] (CORD21) DRAM2 [HSA:128338] [KO:K21956] (CORDX1/COD1) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607] (CORDX3) CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853] (COD4) PDE6C [HSA:5146] [KO:K13757] (RCD3A) PDE6H [HSA:5149] [KO:K13760] (RCD3B) KCNV2 [HSA:169522] [KO:K04935] (RCD4) CACNA2D4 [HSA:93589] [KO:K04861] H00482 (BDA1) IHH [HSA:3549] [KO:K11989] (BDA1C, BDA2, BDC) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] (BDA2) BMPR1B [HSA:658] [KO:K13578] (BDA2) BMP2 [HSA:650] [KO:K21283] (BDB1) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123] (BDB2) NOG [HSA:9241] [KO:K04658] (BDD, BDE1) HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] (BDE2) PTHLH [HSA:5744] [KO:K22608] (with hypertension) PDE3A [HSA:5139] [KO:K19021] H00483 GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] H00484 (SYNS1) NOG [HSA:9241] [KO:K04658] (SYNS2) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] (SYNS3) FGF9 [HSA:2254] [KO:K04358] H00485 (RRS) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123] (DRS1) WNT5A [HSA:7474] [KO:K00444] (DRS2) DVL1 [HSA:1855] [KO:K02353] (DRS3) DVL3 [HSA:1857] [KO:K02353] H00486 SOST [HSA:50964] [KO:K16834] LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051] H00487 DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315] H00488 ACADM [HSA:34] [KO:K00249] H00489 HADHA [HSA:3030] [KO:K07515] H00490 TBXAS1 [HSA:6916] [KO:K01832] H00491 ANKH [HSA:56172] [KO:K22734] H00492 SHOX [HSA:6473] [KO:K09331] H00493 (Silverman-Handmaker, Schwartz-Jampel) HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] (Simpson-Golabi-Behmel) GPC3 [HSA:2719] [KO:K08109] (Omodysplasia 1) GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112] (Multiple exostoses) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366] (Multiple exostoses) EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367] H00494 (DBQD1) CANT1 [HSA:124583] [KO:K12304] (DBQD2) XYLT1 [HSA:64131] [KO:K00771] H00495 PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] H00496 NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748] H00497 SH3BP2 [HSA:6452] [KO:K07984] H00498 GDD1/TMEM16E [HSA:203859] [KO:K19480] H00499 FLNB (nonsense mutation) [HSA:2317] [KO:K04437] H00500 MGP [HSA:4256] [KO:K19481] H00501 GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] H00502 GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] H00503 EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605] EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] H00504 CREBBP [HSA:1387] [KO:K04498] EP300 [HSA:2033] [KO:K04498] H00505 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H00506 (OI1/2/3/4) COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236] (OI2/3/4) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236] (OI5) IFITM5 [HSA:387733] [KO:K06566] (OI6) SERPINF1 [HSA:5176] [KO:K19614] (OI7) CRTAP [HSA:10491] [KO:K19606] (OI8) LEPRE1 [HSA:64175] [KO:K08134] (OI9) PPIB [HSA:5479] [KO:K03768] (OI10) SERPINH1 [HSA:871] [KO:K09501] (OI11) FKBP10 [HSA:60681] [KO:K09575] (OI12) SP7 [HSA:121340] [KO:K09197] (OI13) BMP1 [HSA:649] [KO:K05502] (OI14) TMEM38B [HSA:55151] (OI15) WNT1 [HSA:7471] [KO:K03209] H00507 (DKCX) DKC1 [HSA:1736] [KO:K11131] (DKCA1) TERC [HSA:7012] [KO:K22183] (DKCA2/B4) TERT [HSA:7015] [KO:K11126] (DKCA3) TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112] (DKCA4/B5) RTEL1 [HSA:51750] [KO:K11136] (DKCA6/B7) ACD [HSA:65057] [KO:K11114] (DKCB1) NOP10 [HSA:55505] [KO:K11130] (DKCB2) NHP2 [HSA:55651] [KO:K11129] (DKCB3) WRAP53 [HSA:55135] (DKCB6) PARN [HSA:5073] [KO:K01148] H00508 PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] H00509 CUL7 [HSA:9820] [KO:K10613] OBSL1 [HSA:23363] [KO:K19574] CCDC8 [HSA:83987] [KO:K17561] H00510 (FGLDS1) MYCN [HSA:4613] [KO:K09109] (FGLDS2) MIR17HG [HSA:407975] H00511 (SRPS1/2B/3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414] (SRPS2A) NEK1 [HSA:4750] [KO:K08857] (SRPS5) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674] (SRPS6) WDR60 [HSA:55112] [KO:K22869] H00512 KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032] GCK [HSA:2645] [KO:K12407] INS [HSA:3630] [KO:K04526] IPF1 [HSA:3651] [KO:K07594] PTF1A [HSA:256297] [KO:K09073] FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163] EIF2AK3 [HSA:9451] [KO:K08860] GLIS3 [HSA:169792] [KO:K09232] H00513 ZFP57 [HSA:346171] [KO:K09228] PLAGL1 [HSA:5325] [KO:K19485] HYMAI [HSA:57061] ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032] KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] H00514 PLOD2 [HSA:5352] [KO:K13645] FKBP10 [HSA:60681] [KO:K09575] H00515 DTDST [HSA:1836] [KO:K14701] H00516 (OFC5) MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341] (OFC6) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] (OFC7) NECTIN1 [HSA:5818] [KO:K06081] (OFC8) TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] (OFC10) SUMO1 [HSA:7341] [KO:K12160] (OFC11) BMP4 [HSA:652] [KO:K04662] (OFC15) DLX4 [HSA:1748] [KO:K09314] H00517 (SCDO1) DLL3 [HSA:10683] [KO:K06051] (SCDO2) MESP2 [HSA:145873] [KO:K09076] (SCDO3) LNFG [HSA:3955] [KO:K05948] (SCDO4) HES7 [HSA:84667] [KO:K09087] (SCDO5) TBX6 [HSA:6911] [KO:K10180] (SCDO6) RIPPLY2 [HSA:134701] H00518 RMRP [HSA:6023] [KO:K14576] H00519 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H00520 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H00521 RUNX2 [HSA:860] [KO:K09278] H00522 (BCYM3) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] (BCYM4) PAPSS2 [HSA:9060] [KO:K13811] H00523 (NS1/LPRD1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] (NS3/CFC2) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] (NS4) SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099] (NS5/LPRD2) RAF1 [HSA:369] [KO:K08845] (NS6) NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] (NS7/LPRD3/CFC1) BRAF [HSA:673] [KO:K04365] (NS8) RIT1 [HSA:6016] [KO:K07832] (NS9) SOS2 [HSA:6655] [KO:K03099] (NS10) LZTR1 [HSA:8216] (CFC3) MAP2K1 [HSA:5604] [KO:K04368] (CFC4) MAP2K2 [HSA:5605] [KO:K04369] (CS) HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] (NFNS) NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] (NSLH1) SHOC2 [HSA:8036] [KO:K19613] (NSLH2) PPP1CB [HSA:5500] [KO:K06269] (CBL) CBL [HSA:867] [KO:K04707] H00524 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] H00525 (MCAD) ACADM [HSA:34] [KO:K00249] (SCAD) ACADS [HSA:35] [KO:K00248] (VLCAD) ACADVL [HSA:37] [KO:K09479] (MTP) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515] (MTP) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509] (CPT I) CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765] (CPT II) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] (CACT) SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109] (CDSP) SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202] (HAD) HADH [HSA:3033] [KO:K00022] (DECR) NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858] (ACAD9) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980] H00526 PRG4 [HSA:10216] H00527 (RP1) RP1 [HSA:6101] [KO:K19538] (RP2) RP2 [HSA:6102] [KO:K18272] (RP3/RP15) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607] (RP4) RHO [HSA:6010] [KO:K04250] (RP7) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] (RP9) RP9 [HSA:6100] [KO:K19604] (RP10) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088] (RP11) PRPF31 [HSA:26121] [KO:K12844] (RP12) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681] (RP13) PRPF8 [HSA:10594] [KO:K12856] (RP14) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600] (RP17) CA4 [HSA:762] [KO:K18246] (RP18) PRPF3 [HSA:9129] [KO:K12843] (RP19) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644] (RP20) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158] (RP23) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480] (RP25) EYS [HSA:346007] [KO:K19601] (RP26) CERKL [HSA:375298] [KO:K19602] (RP27) NRL [HSA:4901] [KO:K09038] (RP28) FAM161A [HSA:84140] [KO:K16772] (RP30) FSCN2 [HSA:25794] [KO:K17455] (RP31) TOPORS [HSA:10210] [KO:K10631] (RP33) SNRNP200 [HSA:23020] [KO:K12854] (RP35) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521] (RP36) PRCD [HSA:768206] [KO:K19637] (RP37) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546] (RP38) MERTK [HSA:10461] [KO:K05117] (RP39) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636] (RP40) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756] (RP41) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532] (RP42) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445] (RP43) PDE6A [HSA:5145] [KO:K08718] (RP44) RGR [HSA:5995] [KO:K04254] (RP45) CNGB1 [HSA:1258] [KO:K04952] (RP46) IDH3B [HSA:3420] [KO:K00030] (RP47) SAG [HSA:6295] [KO:K19627] (RP48) GUCA1B [HSA:2979] [KO:K08328] (RP49) CNGA1 [HSA:1259] [KO:K04948] (RP50) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878] (RP54) C2orf71 [HSA:388939] (RP55) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951] (RP56) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017] (RP57) PDE6G [HSA:5148] [KO:K13759] (RP58) ZNF513 [HSA:130557] (RP59) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778] (RP60) PRPF6 [HSA:24148] [KO:K12855] (RP61) CLRN1 [HSA:7401] (RP62) MAK [HSA:4117] [KO:K08829] (RP66) RBP3 [HSA:5949] (RP67) NEK2 [HSA:4751] [KO:K20872] (RP68) SLC7A14 [HSA:57709] [KO:K13871] (RP69) KIZ [HSA:55857] [KO:K16539] (RP70) PRPF4 [HSA:9128] [KO:K12662] (RP71) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676] (RP72) ZNF408 [HSA:79797] (RP73) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532] (RP74) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747] (RP75) AGBL5 [HSA:60509] (ARRP) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655] (Juvenile) LRAT [HSA:9227] [KO:K00678] (Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] H00528 (FND1) ALX3 [HSA:257] [KO:K09323] (FND2) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451] (FND3) ALX1 [HSA:8092] [KO:K09334] H00529 (CED1) IFT122 [HSA:55764] [KO:K19656] (CED2) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674] (CED3) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675] (CED4) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] H00530 (JBTS1) INPP5E [HSA:56623] [KO:K20278] (JBTS2) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385] (JBTS3) AHI1 [HSA:54806] [KO:K16740] (JBTS4) NPHP1 (deletion) [HSA:4867] [KO:K19657] (JBTS5) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (JBTS6) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348] (JBTS7) RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550] (JBTS8) ARL13B [HSA:200894] [KO:K07962] (JBTS9) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352] (JBTS10) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480] (JBTS11) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673] (JBTS12) KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806] (JBTS13) TECT1 [HSA:79600] [KO:K19382] (JBTS14) TMEM237 [HSA:65062] [KO:K22765] (JBTS15) CEP41 [HSA:95681] [KO:K16455] (JBTS16) TMEM138 [HSA:51524] [KO:K22867] (JBTS17) C5orf42 [HSA:65250] [KO:K22859] (JBTS18) TCTN3 [HSA:26123] [KO:K19382] (JBTS19) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870] (JBTS20) TMEM231 [HSA:79583] [KO:K19362] (JBTS21) CSPP1 [HSA:79848] [KO:K16771] (JBTS22) PDE6D [HSA:5147] [KO:K13758] (JBTS23) JBTS23 [HSA:9786] [KO:K22865] (JBTS24) TCTN2 [HSA:79867] [KO:K19361] (JBTS25) CEP104 [HSA:9731] [KO:K16458] (JBTS26) JBTS26 [HSA:23247] [KO:K22858] (JBTS27) B9D1 [HSA:27077] [KO:K16744] (JBTS28) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332] (JBTS29) TMEM107 [HSA:84314] [KO:K22764] (JBTS30) ARMC9 [HSA:80210] [KO:K22864] (JBTS31) CEP120 [HSA:153241] [KO:K16459] (JBTS32) SUFU [HSA:51684] [KO:K06229] (JBTS33) PIBF1 [HSA:10464] [KO:K16538] H00531 (sporadic, cutaneomucosal) TIE2 [HSA:7010] [KO:K05121] (glomuvenous) GLMN [HSA:11146] H00532 RASA1 [HSA:5921] [KO:K04352] H00533 ENG [HSA:2022] [KO:K06526] ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594] SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501] GDF2 [HSA:2658] [KO:K05503] H00534 (CCM1) KRIT1 [HSA:889] [KO:K17705] (CCM2) MGC4607 [HSA:83605] (CCM3) PDCD10 [HSA:11235] [KO:K18269] H00535 (LMPH1A) FLT4 [HSA:2324] [KO:K05097] (LMPH1C) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619] (LMPH1D) VEGFC [HSA:7424] [KO:K05449] (LMPH3) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128] H00536 NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995] H00537 (NPHP1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657] (NPHP2) INVS [HSA:27130] [KO:K19626] (NPHP3) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360] (NPHP4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478] (NPHP5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774] (NPHP6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (NPHP7) GLIS2 [HSA:84662] [KO:K09233] (NPHP9) NEK8 [HSA:284086] [KO:K20877] (NPHP10) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488] (NPHP11) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348] (NPHP12) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673] (NPHP13) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] (NPHP14) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870] (NPHP15) CEP164 [HSA:22897] [KO:K16462] (NPHP16) ANKS6 [HSA:203286] [KO:K21415] (NPHP18) CEP83 [HSA:51134] [KO:K16754] (NPHP19) DCDC2 [HSA:51473] (NPHP20) MAPKBP1 [HSA:23005] [KO:K21763] (NPHPL1) XPNPEP3 [HSA:63929] [KO:K01262] H00538 (SLSN1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657] (SLSN4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478] (SLSN5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774] (SLSN6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (SLSN7) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488] (SLSN8) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] (SLSN9) TRAF3IP1 [HSA:26146] [KO:K19680] H00539 PTEN [HSA:5728] [KO:K01110] H00540 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210] H00541 UMOD [HSA:7369] [KO:K18274] MUC1 [HSA:4582] [KO:K06568] REN [HSA:5972] [KO:K01380] SEC61A1 [HSA:29927] [KO:K10956] HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034] H00542 PKD1 [HSA:5310] [KO:K04985] PKD2 [HSA:5311] [KO:K04986] PKHD1 [HSA:5314] [KO:K19865] H00543 NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360] H00544 HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354] SOX2 [HSA:6657] [KO:K16796] SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267] OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490] H00545 PRKCSH [HSA:5589] [KO:K08288] SEC63 [HSA:11231] [KO:K09540] H00546 (ASD2) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183] (ASD3) MYH6 [HSA:4624] [KO:K17751] (ASD4) TBX20 [HSA:57057] [KO:K10185] (ASD5) ACTC1 [HSA:70] [KO:K12314] (ASD6) TLL1 [HSA:7092] [KO:K09608] (ASD7) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345] (ASD8) CITED2 [HSA:10370] [KO:K21361] (ASD9) GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] H00547 CRELD1 [HSA:78987] GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183] GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] H00548 MAOA [HSA:4128] [KO:K00274] H00549 NKX2.5 [HSA:1482] [KO:K09345] JAG1 [HSA:182] [KO:K06052] ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442] GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183] GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175] H00550 MED13L [HSA:23389] [KO:K15164] CFC1 [HSA:55997] GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] H00551 JAG1 [HSA:182] [KO:K06052] NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994] H00552 (GKD) GK [HSA:2710] [KO:K00864] (AHX) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562] (DMD) DMD [HSA:1756] [KO:K10366] H00553 ELN [HSA:2006] [KO:K14211] H00554 NOTCH1 [HSA:4851] [KO:K02599] SMAD6 [HSA:4091] [KO:K04677] H00555 TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176] H00556 CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437] SEMA3E [HSA:9723] [KO:K06840] H00557 (ADCL1) ELN [HSA:2006] [KO:K14211] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657] (ARCL1B) FBLN4 [HSA:30008] [KO:K19866] (ARCL1C) LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA:23545] [KO:K02154] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286] (ARCL2C) ATP6V1E1 [HSA:529] [KO:K02150] H00558 SCYL1BP1 [HSA:92344] [KO:K19748] PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286] H00559 VHL [HSA:7428] [KO:K03871] CCND1 (polymorphism) [HSA:595] [KO:K04503] H00560 (PXE) ABCC6 [HSA:368] [KO:K05669] (PXE) XYLT1 [HSA:64131] [KO:K00771] (PXE) XYLT2 [HSA:64132] [KO:K00771] (PXE-like) GGCX [HSA:2677] [KO:K10106] H00561 HDAC4 [HSA:9759] [KO:K11406] H00562 DMD [HSA:1756] [KO:K10366] H00563 (EDMD1) EMD [HSA:2010] [KO:K12569] (EDMD2 EDMD3) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] (EDMD4) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326] (EDMD5) SYNE2 [HSA:23224] [KO:K19346] (EDMD6) FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365] H00564 (CILD1) DNAI1 [HSA:27019] [KO:K10409] (CILD2) DNAAF3 [HSA:352909] [KO:K19752] (CILD3) DNAH5 [HSA:1767] [KO:K10408] (CILD5) HYDIN [HSA:54768] [KO:K17570] (CILD6) TXNDC3 [HSA:51314] [KO:K19868] (CILD7) DNAH11 [HSA:8701] [KO:K10408] (CILD9) DNAI2 [HSA:64446] [KO:K11143] (CILD10) KTU [HSA:55172] [KO:K19751] (CILD11) RSPH4A [HSA:345895] [KO:K19756] (CILD12) RSPH9 [HSA:221421] [KO:K19757] (CILD13) LRRC50 [HSA:123872] [KO:K19750] (CILD14) CCDC39 [HSA:339829] (CILD15) CCDC40 [HSA:55036] (CILD16) DNAL1 [HSA:83544] [KO:K10411] (CILD17) CCDC103 [HSA:388389] (CILD18) HEATR2 [HSA:54919] [KO:K19759] (CILD19) LRRC6 [HSA:23639] [KO:K19753] (CILD20) CCDC114 [HSA:93233] (CILD21) DRC1 [HSA:92749] [KO:K19754] (CILD22) ZMYND10 [HSA:51364] (CILD23) ARMC4 [HSA:55130] (CILD24) RSPH1 [HSA:89765] [KO:K19755] (CILD25) DYX1C1 [HSA:161582] [KO:K19758] (CILD26) C21ORF59 [HSA:56683] (CILD27) CCDC65 [HSA:85478] (CILD28) SPAG1 [HSA:6674] [KO:K19870] (CILD29) CCNO [HSA:10309] [KO:K10861] (CILD30) CCDC151 [HSA:115948] (CILD32) RSPH3 [HSA:83861] (CILD33) GAS8 [HSA:2622] [KO:K19942] (CILD34) DNAJB13 [HSA:374407] [KO:K09519] (CILD35) TTC25 [HSA:83538] (CILD36) PIH1D3 [HSA:139212] H00565 (LGMD2C) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564] (LGMD2D) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565] (LGMD2E) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566] (LGMD2F) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563] H00566 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261] H00567 CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] H00568 (DM1) DMPK [HSA:1760] [KO:K08788] (DM2) ZNF9 [HSA:7555] [KO:K09250] H00569 FGD1 [HSA:2245] [KO:K05720] H00570 MLL2 [HSA:8085] [KO:K09187] KDM6A [HSA:7403] [KO:K11447] H00571 UBR1 [HSA:197131] [KO:K10625] H00572 ESCO2 [HSA:157570] [KO:K11268] H00573 SALL1 [HSA:6299] [KO:K19871] H00574 RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373] H00575 REN [HSA:5972] [KO:K01380] AGT [HSA:183] [KO:K09821] ACE [HSA:1636] [KO:K01283] AGTR1 [HSA:185] [KO:K04166] H00576 LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243] H00577 (EHLMRS) SPATA5 [HSA:166378] [KO:K14575] (XELBD) SYN1 [HSA:6853] [KO:K19941] (RMFSL) BRAT1 [HSA:221927] (HOMGSMR) CNNM2 [HSA:54805] [KO:K16302] H00578 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] H00579 COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237] H00580 SMARCAL1 [HSA:50485] [KO:K14440] H00581 (autosomal) COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237] (autosomal) COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237] (X-linked) COL4A5 [HSA:1287] [KO:K06237] H00582 COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237] COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237] H00583 (GBBB1) MID1 [HSA:4281] [KO:K08285] (GBBB2) SPECC1L [HSA:23384] H00584 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA:3852] [KO:K07605] (lethal acantholytic) DSP [HSA:1832] [KO:K10381] (EBSSH) KLHL24 [HSA:54800] [KO:K10461] (recessive) EXPH5 [HSA:23086] [KO:K22236] H00585 PLEC1 [HSA:5339] [KO:K10388] H00586 (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA:3918] [KO:K06246] (JEB-nH) COL17A1 [HSA:1308] [KO:K07603] (JEB-PA) ITGB4 [HSA:3691] [KO:K06525] (JEB-PA) ITGA6 [HSA:3655] [KO:K06485] H00587 COL7A1 [HSA:1294] [KO:K16628] H00588 KIND1 [HSA:55612] [KO:K17082] H00589 (EVR1) FZD4 [HSA:8322] [KO:K02354] (EVR2) NDP [HSA:4693] (EVR4) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] (EVR5) TSPAN12 [HSA:23554] [KO:K17355] H00590 (MDC1A) LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637] (UCMD) COL6A [HSA:1291 1292 1293] [KO:K06238] (ITGA7-deficient CMD) ITGA7 [HSA:3679] [KO:K06583] (CMDH) ITGA9 [HSA:3680] [KO:K06585] (WWS) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728] (WWS) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728] (WWS, FCMD) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] (WWS, MDC1C) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] (WWS, MDC1D) LARGE [HSA:9215] [KO:K09668] (WWS, MEB) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031] (MEB) POMGnT1 [HSA:55624] [KO:K09666] (RSS) SEPN1 [HSA:57190] [KO:K19874] (LMNA-deficient CMD) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] H00591 (FSHD1) FRG1 [HSA:2483] [KO:K13122] (FSHD2) SMCHD1 [HSA:23347] H00592 CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573] H00593 (LGMD1A) TTID [HSA:9499] [KO:K19875] (LGMD1B) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] (LGMD1C) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] (LGMD1E) DNAJB6 [HSA:10049] [KO:K09512] (LGMD1F) TNPO3 [HSA:23534] [KO:K15436] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA:9987] [KO:K13044] (LGMD2A) CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573] (LGMD2B) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261] (LGMD2C) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564] (LGMD2D) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565] (LGMD2E) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566] (LGMD2F) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563] (LGMD2G) TCAP [HSA:8557] [KO:K19879] (LGMD2H) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607] (LGMD2I) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] (LGMD2J) TTN [HSA:7273] [KO:K12567] (LGMD2K) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728] (LGMD2L) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480] (LGMD2M) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] (LGMD2N) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728] (LGMD2O) POMGnT1 [HSA:55624] [KO:K09666] (LGMD2P) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA:5339] [KO:K10388] (LGMD2R) DES [HSA:1674] [KO:K07610] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA:60684] [KO:K20308] (LGMD2T) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966] (LGMD2U) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031] (LGMD2W) LIMS2 [HSA:55679] (LGMD2X) BVES [HSA:11149] [KO:K21108] (LGMD2Y) TOR1AIP1 [HSA:26092] [KO:K23001] (LGMD2Z) POGLUT1 [HSA:56983] [KO:K13667] H00594 (MM1,DMAT) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261] (MM3) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480] (DMRV) GNE [HSA:10020] [KO:K12409] (WDM) TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201] (TMD) TTN [HSA:7273] [KO:K12567] (MPD1) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] (MPD4) FLNC [HSA:2318] [KO:K04437] (MPD5) ADSSL1 [HSA:122622] [KO:K01939] (MPDT) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] H00595 (MFM1) DES [HSA:1674] [KO:K07610] (MFM2) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542] (MFM3) TTID [HSA:9499] [KO:K19875] (MFM4) ZASP [HSA:11155] [KO:K19867] (MFM5) FLNC [HSA:2318] [KO:K04437] (MFM6) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557] (MFM7) KY [HSA:339855] (MFM8) PYROXD1 [HSA:79912] H00596 GNE [HSA:10020] [KO:K12409] H00597 SMS [HSA:6611] [KO:K00802] H00598 (SRXX1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266] (SRXX3) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267] (SERKAL) WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408] (PPK-SCC) RSPO1 [HSA:284654] [KO:K19471] H00599 (ODG1) FSHR [HSA:2492] [KO:K04247] (ODG2) BMP15 [HSA:9210] [KO:K05498] (ODG3) PSMC3IP [HSA:29893] [KO:K06695] (ODG4) MCM9 [HSA:254394] [KO:K10738] H00600 WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408] H00601 LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] H00602 CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497] CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433] H00603 NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555] H00604 DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740] GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622] MYH14 [HSA:79784] [KO:K10352] GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625] WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] KCNQ4 [HSA:9132] [KO:K04929] GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] DFNA5 [HSA:1687] [KO:K22146] COCH [HSA:1690] MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359] TECTA [HSA:7007] [KO:K18273] EYA4 [HSA:2070] [KO:K17622] COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] POU4F3 [HSA:5459] [KO:K09366] MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692] SIX1 [HSA:6495] [KO:K15614] SLC17A8 [HSA:246213] [KO:K12302] GRHL2 [HSA:79977] [KO:K09275] TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988] DSPP [HSA:1834] CCDC50 [HSA:152137] MYO1A [HSA:4640] [KO:K10356] MIR96 [HSA:407053] [KO:K17114] MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358] H00605 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625] MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359] MYO15 [HSA:51168] [KO:K10361] SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702] TMIE [HSA:259236] TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988] TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634] OTOF [HSA:9381] [KO:K19949] CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813] STRC [HSA:161497] USH1C [HSA:10083] [KO:K21877] TECTA [HSA:7007] [KO:K18273] OTOA [HSA:146183] PCDH15 [HSA:65217] [KO:K16500] CLDN14 [HSA:23562] [KO:K06087] MYO3A [HSA:53904] [KO:K08834] WHRN [HSA:25861] [KO:K21879] ESPN [HSA:83715] MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358] COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622] GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] SLC26A5 [HSA:375611] [KO:K14703] GRXCR1 [HSA:389207] [KO:K17479] TRIOBP [HSA:11078] ESRRB [HSA:2103] [KO:K08553] HGF [HSA:3082] [KO:K05460] MARVELD2 [HSA:153562] [KO:K17291] PJVK [HSA:494513] [KO:K22147] LRTOMT [HSA:220074] [KO:K00545] LHFPL5 [HSA:222662] MSRB3 [HSA:253827] [KO:K07305] LOXHD1 [HSA:125336] TPRN [HSA:286262] GPSM2 [HSA:29899] [KO:K15837] PTPRQ [HSA:374462] [KO:K16910] SERPINB6 [HSA:5269] [KO:K13963] RDX [HSA:5962] [KO:K05762] FGF3 [HSA:2248] [KO:K04358] H00606 (EIEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452] (EIEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824] (EIEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107] (EIEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292] (EIEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114] (EIEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686] (EIEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499] (EIEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073] (EIEE11) SCN2A1 [HSA:6326] [KO:K04834] (EIEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858] (EIEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781] (EIEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] (EIEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534] (EIEE18) SZT2 [HSA:23334] (EIEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175] (EIEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069] (EIEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272] (EIEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852] (EIEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954] (EIEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445] (EIEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885] (EIEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210] (EIEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329] (EIEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872] (EIEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008] (EIEE31) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528] (EIEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875] (EIEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231] (EIEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427] (EIEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519] (EIEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432] (EIEE37) FRRS1L [HSA:23732] (EIEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848] (EIEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594] (EIEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613] (EIEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344] (EIEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181] (EIEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164] (EIEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181] (EIEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212] (EIEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413] (EIEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397] (EIEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164] (EIEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026] (EIEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861] (EIEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198] (EIEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947] (EIEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816] (EIEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068] (EIEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836] (Lennox-Gastaut type) MAPK10 [HSA:5602] [KO:K04440] H00607 (SRXY1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266] (SRXY2) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562] (SRXY3) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] (SRXY5) CBX2 [HSA:84733] [KO:K11451] (SRXY6) MAP3K1 [HSA:4214] [KO:K04416] (SRXY7) DHH [HSA:50846] [KO:K11990] (SRXY8) AKR1C2 [HSA:1646] [KO:K00089] (SRXY8) AKR1C4 [HSA:1109] [KO:K00037] (SRXY9) ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442] (CD) SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435] (FS/DDS) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234] H00608 LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248] HSD17B3 [HSA:3293] [KO:K10207] SRD5A2 [HSA:6716] [KO:K12344] H00609 (Type I) AMH [HSA:268] [KO:K04665] (Type II) AMHR2 [HSA:269] [KO:K04672] H00610 (TCS1) TCOF1 [HSA:6949] [KO:K14562] (TCS2) POLR1D [HSA:9533] [KO:K03027] (TCS3) POLR1C [HSA:51082] [KO:K03020] H00611 IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] H00612 (GLC1A) MYOC [HSA:4653] (GLC1A) CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410] (GLC1E) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946] (GLC1G) WDR36 [HSA:134430] [KO:K14554] (GLC1O) NTF4 [HSA:4909] [KO:K12457] H00613 COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236] H00614 CMG2 [HSA:118429] [KO:K20909] H00615 (AI1A) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244] (AI1B/C) ENAM [HSA:10117] (AI1E) AMELX [HSA:265] (AI1F) AMBN [HSA:258] (AI1G) FAM20A [HSA:54757] [KO:K21957] (AI1H) ITGB6 [HSA:3694] [KO:K06589] (AI1J) ACPT [HSA:93650] [KO:K19284] (AI2A1) KLK4 [HSA:9622] [KO:K08666] (AI2A2) MMP20 [HSA:9313] [KO:K07999] (AI2A3) WDR72 [HSA:256764] (AI2A4) C4orf26 [HSA:152816] (AI2A5) SLC24A4 [HSA:123041] [KO:K13752] (AI2A6) GPR68 [HSA:8111] [KO:K08408] (AI3) FAM83H [HSA:286077] H00616 EMG1 [HSA:10436] [KO:K14568] H00617 DHCR24 [HSA:1718] [KO:K09828] H00618 DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315] H00619 TBCE [HSA:6905] [KO:K21768] FAM111A [HSA:63901] H00620 PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] FOXC1 [HSA:2296] [KO:K09396] H00621 RBM28 [HSA:55131] [KO:K14573] H00622 TBCE [HSA:6905] [KO:K21768] H00623 NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994] H00624 (PFIC1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530] (PFIC2) ABCB11 [HSA:8647] [KO:K05664] (PFIC3) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659] (PFIC4) TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098] (PFIC5) NR1H4 [HSA:9971] [KO:K08537] H00625 MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341] PAX9 [HSA:5083] [KO:K09382] WNT10A [HSA:80326] [KO:K01357] WNT10B [HSA:7480] [KO:K01357] LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068] GREM2 [HSA:64388] LTBP3 [HSA:4054] [KO:K08023] EDA [HSA:1896] [KO:K05480] H00626 (FSGS1) ACTN4 [HSA:81] [KO:K05699] (FSGS2) TRPC6 [HSA:7225] [KO:K04969] (FSGS3) CD2AP [HSA:23607] [KO:K13738] (FSGS4) APOL1 [HSA:8542] [KO:K14480] (FSGS5) INF2 [HSA:64423] (FSGS6) MYO1E [HSA:4643] [KO:K10356] (FSGS7) PAX2 [HSA:5076] [KO:K15608] (FSGS8) ANLN [HSA:54443] [KO:K18621] (FSGS9) CRB2 [HSA:286204] [KO:K16681] H00627 BMP15 [HSA:9210] [KO:K05498] FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516] POF1B [HSA:79983] FOXL2 [HSA:668] [KO:K09405] LHR [HSA:3973] [KO:K04248] FSHR [HSA:2492] [KO:K04247] INHA [HSA:3623] [KO:K05500] SF1 [HSA:2516] [KO:K08560] DIAPH2 [HSA:1730] [KO:K05741] FIGLA [HSA:344018] [KO:K09066] NOBOX [HSA:135935] H00628 (CBAS1) HSD3B7 [HSA:80270] [KO:K12408] (CBAS2) AKR1D1 [HSA:6718] [KO:K00251] (CBAS3) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430] (CBAS4) AMACR [HSA:23600] [KO:K01796] (CBAS5) ABCD3 [HSA:5825] [KO:K05677] (CBAS6) ACOX2 [HSA:8309] [KO:K10214] H00629 LMBR1 (deletion) [HSA:64327] H00631 NIPBL [HSA:25836] [KO:K06672] SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636] SMC3 [HSA:9126] [KO:K06669] RAD21 [HSA:5885] [KO:K06670] HDAC8 [HSA:55869] [KO:K11405] H00632 NODAL [HSA:4838] [KO:K04666] ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487] CFC1 [HSA:55997] ACVR2B [HSA:93] [KO:K13596] CCDC11 [HSA:220136] GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] MMP21 [HSA:118856] [KO:K08000] PKD1L1 [HSA:168507] [KO:K04987] H00633 CHN1 (alternative splicing) [HSA:1123] [KO:K20630] H00634 SALL4 [HSA:57167] [KO:K19871] H00635 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] ELP4 [HSA:26610] [KO:K11375] TRIM44 [HSA:54765] [KO:K12020] H00636 WNT3 [HSA:7473] [KO:K00312] H00637 TBX3 [HSA:6926] [KO:K10177] H00638 TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] H00639 CDH3 [HSA:1001] [KO:K06796] H00640 TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] H00641 TP63 (gain of function) [HSA:8626] [KO:K10149] H00642 FGF10 [HSA:2255] [KO:K04358] FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H00643 MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341] H00644 PKP1 [HSA:5317] [KO:K10387] H00645 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210] H00646 WNT10A (nonsense mutation) [HSA:80326] [KO:K01357] H00647 PVRL4 [HSA:81607] [KO:K06593] H00648 GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625] H00649 (ECTD4) KRT85 [HSA:3891] [KO:K07605] (ECTD7) KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605] (ECTD9) HOXC13 [HSA:3229] [KO:K09298] (ECTD13) KREMEN1 [HSA:83999] H00650 SLC16A2 [HSA:6567] [KO:K08231] H00651 (ECTD1) ED1 [HSA:1896] [KO:K05480] (ECTD10A/10B) EDAR [HSA:10913] [KO:K05162] (ECTD11A/11B) EDARADD [HSA:128178] (ECTD12) KDF1 [HSA:126695] H00652 SHH [HSA:6469] [KO:K11988] H00653 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] H00654 TAZ [HSA:6901] [KO:K13511] H00655 XK [HSA:7504] [KO:K19522] H00656 MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] DES [HSA:1674] [KO:K07610] FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365] H00657 FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365] H00658 (MRXST) HUWE1 [HSA:10075] [KO:K10592] (MRXSSD) PHF8 [HSA:23133] [KO:K19415] (MRXSC) CUL4B [HSA:8450] [KO:K10609] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA:51114] [KO:K16675] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA:10159] [KO:K19514] (MRXSCJ) KDM5C [HSA:8242] [KO:K11446] (MRXSW) GRIA3 [HSA:2892] [KO:K05199] (MRXSB) HNRNPH2 [HSA:3188] [KO:K12898] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA:22866] [KO:K17536] (MRXSN) UBE2A [HSA:7319] [KO:K10573] (FRAXE) AFF2 [HSA:2334] [KO:K15194] (MRGH) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267] (MRX60) OPHN1 [HSA:4983] [KO:K20650] (MRXS11) RBMX [HSA:27316] [KO:K12885] (MRXS13) MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588] (MRXS14) UPF3B [HSA:65109] [KO:K14328] (MRXS34) NONO [HSA:4841] [KO:K13214] H00659 SKI [HSA:6497] H00660 FBN2 [HSA:2201] H00661 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] H00662 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] ADAMTSL4 [HSA:54507] H00663 LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] ZMPSTE24 [HSA:10269] [KO:K06013] H00664 HK1 [HSA:3098] [KO:K00844] PGK1 [HSA:5230] [KO:K00927] TPI1 [HSA:7167] [KO:K01803] GPI [HSA:2821] [KO:K01810] BPGM [HSA:669] [KO:K01837] H00665 (type A) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] (type B) ZMPSTE24 [HSA:10269] [KO:K06013] H00666 STK11 [HSA:6794] [KO:K07298] H00667 (ADWH) KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605] (ARWH1/HYPT8) LPAR6 [HSA:10161] [KO:K04273] (ARWH2/HYPT7) LIPH [HSA:200879] [KO:K19404] (ARWH3) KRT25 [HSA:147183] [KO:K07604] H00668 G6PD [HSA:2539] [KO:K00036] GPX1 [HSA:2876] [KO:K00432] GCLC [HSA:2729] [KO:K11204] GSS [HSA:2937] [KO:K21456] OPLAH [HSA:26873] [KO:K01469] H00669 JUP [HSA:3728] [KO:K10056] H00670 KRT81 [HSA:3887] [KO:K07605] KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605] KRT86 [HSA:3892] [KO:K07605] H00671 SPINK5 [HSA:11005] H00672 KRT75 (polymorphism) [HSA:9119] [KO:K07605] H00673 (WMS1) ADAMTS10 [HSA:81794] [KO:K08625] (WMS2) FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] (WMS3) LTBP2 [HSA:4053] [KO:K08023] (WMS4) ADAMTS17 [HSA:170691] [KO:K08631] H00674 AK1 [HSA:203] [KO:K00939] UMPH1 [HSA:51251] [KO:K01081] H00675 IHH [HSA:3549] [KO:K11989] H00676 FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] H00677 FGF10 [HSA:2255] [KO:K04358] H00678 TRIP11 [HSA:9321] H00679 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271] (HLD2) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619] (HLD3) AIMP1 [HSA:9255] [KO:K15437] (HLD4) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077] (HLD5) FAM126A [HSA:84668] [KO:K21844] (HLD6) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375] (HLD7) POLR3A [HSA:11128] [KO:K03018] (HLD8) POLR3B [HSA:55703] [KO:K03021] (HLD9) RARS [HSA:5917] [KO:K01887] (HLD10) PYCR2 [HSA:29920] [KO:K00286] (HLD11) POLR1C [HSA:9533] [KO:K03027] (HLD12) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179] (HLD13) HIKESHI [HSA:51501] H00680 PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] H00681 PSENEN [HSA:55851] [KO:K06170] PSEN1 [HSA:5663] [KO:K04505] NCSTN [HSA:23385] [KO:K06171] H00682 C2orf37 [HSA:80067] H00683 RSPO4 [HSA:343637] H00684 KRT6A [HSA:3853] [KO:K07605] KRT6B [HSA:3854] [KO:K07605] KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604] KRT17 [HSA:3872] [KO:K07604] H00685 FREM1 [HSA:158326] H00686 FREM1 [HSA:158326] H00687 FRAS1 [HSA:80144] GRIP1 [HSA:23426] [KO:K20251] FREM2 [HSA:341640] H00688 (FASPS1) PER2 [HSA:8864] [KO:K02633] (FASPS2) CSNK1D [HSA:1453] [KO:K08959] (FASPS3) PER3 [HSA:8863] [KO:K21945] H00689 AANAT (polymorphism) [HSA:15] [KO:K00669] H00690 CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853] H00691 KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604] H00692 OCRL1 [HSA:4952] [KO:K01099] H00693 KRT2E [HSA:3849] [KO:K07605] H00694 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] OCRL1 [HSA:4952] [KO:K01099] H00695 SLURP1 [HSA:57152] H00696 CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] H00697 FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365] H00698 (NEM1) TPM3 [HSA:7170] [KO:K09290] (NEM2) NEB [HSA:4703] [KO:K18267] (NEM3) ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] (NEM4) TPM2 [HSA:7169] [KO:K10374] (NEM5) TNNT1 [HSA:7138] [KO:K10372] (NEM6) KBTBD13 [HSA:390594] [KO:K21913] (NEM7) CFL2 [HSA:1073] [KO:K05765] (NEM8) KLHL40 [HSA:131377] [KO:K10473] (NEM9) KLHL41 [HSA:10324] [KO:K10473] (NEM10) LMOD3 [HSA:56203] [KO:K22030] (NEM11) MYPN [HSA:84665] [KO:K22028] H00699 RYR1 [HSA:6261] [KO:K04961] H00700 (XLMTM) MTM1 [HSA:4534] [KO:K01108] (CNM1) DNM2 [HSA:1785] [KO:K01528] (CNM2) BIN1 [HSA:274] [KO:K12562] (CNM3) MYF6 [HSA:4618] [KO:K18485] (CNM4) CCDC78 [HSA:124093] (CNM5) SPEG [HSA:10290] [KO:K08809] H00701 ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] SEPN1 [HSA:57190] [KO:K19874] TRM3 [HSA:7170] [KO:K09290] H00702 TRM2 [HSA:7169] [KO:K10374] TRM3 [HSA:7170] [KO:K09290] ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] H00703 MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] H00704 PABPN1 [HSA:8106] [KO:K14396] H00705 CLCN1 [HSA:1180] [KO:K05010] H00706 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] H00707 KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] H00708 KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604] H00709 KCNK9 [HSA:51305] [KO:K04919] H00710 (EKVP1) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622] (EKVP2) GJB4 [HSA:127534] [KO:K07623] (EKVP3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] (EKVP4) KDSR [HSA:2531] [KO:K04708] (EKVP5) KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605] H00711 H19 [HSA:283120] IGF2 [HSA:3481] [KO:K13769] H00712 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] H00713 CDKN1C [HSA:1028] [KO:K09993] KCNQ10T1 [HSA:10984] H19 [HSA:283120] IGF2 [HSA:3481] [KO:K13769] NSD1 [HSA:64324] [KO:K15588] H00714 (VS) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] (ichthyosis) LOR [HSA:4014] [KO:K10385] H00715 ATP2A2 [HSA:488] [KO:K05853] H00716 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] H00717 (type I) DSG1 [HSA:1828] [KO:K07596] (type II) DSP [HSA:1832] [KO:K10381] (type III) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] H00718 NSD1 [HSA:64324] [KO:K15588] H00719 INSR [HSA:3643] [KO:K04527] H00720 (LQT1) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926] (LQT2) KCNH2 [HSA:3757] [KO:K04905] (LQT3) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (LQT4) ANK2 [HSA:287] [KO:K10380] (LQT5) KCNE1 [HSA:3753] [KO:K04894] (LQT6) KCNE2 [HSA:9992] [KO:K04896] (LQT7) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996] (LQT8) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850] (LQT9) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] (LQT10) SCN4B [HSA:6330] [KO:K04848] (LQT11) AKAP9 [HSA:10142] [KO:K16551] (LQT12) SNTA1 [HSA:6640] (LQT13) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999] (LQT14) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183] (LQT15) CALM2 [HSA:805] [KO:K02183] H00721 MYD88 [HSA:4615] [KO:K04729] H00722 KRT9 [HSA:3857] [KO:K07604] KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] H00723 KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604] H00724 KRT4 [HSA:3851] [KO:K07605] KRT13 [HSA:3860] [KO:K07604] H00725 (SQTS1) KCNH2 [HSA:3757] [KO:K04905] (SQTS2) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926] (SQTS3) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996] H00726 KRT3 [HSA:3850] [KO:K07605] KRT12 [HSA:3859] [KO:K07604] H00727 HOXA1 [HSA:3198] [KO:K09301] H00728 (BRS1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (BRS2) GPD1L [HSA:23171] [KO:K00006] (BRS3) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850] (BRS4) CACNB2 [HSA:783] [KO:K04863] (BRS5) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845] (BRS6) KCNE3 [HSA:10008] [KO:K04897] (BRS7) SCN3B [HSA:55800] [KO:K04847] (BRS8) HCN4 [HSA:10021] [KO:K04957] (BRS9) KCND3 [HSA:3752] [KO:K04893] H00729 (SSS1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (SSS2) HCN4 [HSA:10021] [KO:K04957] H00730 (IVF1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (IVF2) DPP6 [HSA:1804] [KO:K23013] H00731 (ATFB3) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926] (ATFB4) KCNE2 [HSA:9992] [KO:K04896] (ATFB6) NPPA [HSA:4878] [KO:K12334] (ATFB7) KCNA5 [HSA:3741] [KO:K04878] (ATFB9) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996] (ATFB10) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (ATFB11) GJA5 [HSA:2702] [KO:K07614] (ATFB12) ABCC9 [HSA:10060] [KO:K05033] (ATFB13) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845] (ATFB14) SCN2B [HSA:6327] [KO:K04846] (ATFB15) NUP155 [HSA:9631] [KO:K14312] (ATFB16) SCN3B [HSA:55800] [KO:K04847] (ATFB17) SCN4B [HSA:6330] [KO:K04848] (ATFB18) MYL4 [HSA:4635] [KO:K12750] H00732 TIMP3 [HSA:7078] [KO:K16866] H00733 ABCA12 [HSA:26154] [KO:K05646] H00734 (ARCI1/ LI1) TGM1 [HSA:7051] [KO:K05619] (ARCI2/ NBCIE) ALOX12B [HSA:242] [KO:K08021] (ARCI3/ LI5) ALOXE3 [HSA:59344] [KO:K18684] (ARCI4/ LI2) ABCA12 [HSA:26154] [KO:K05646] (ARCI5/ LI3) CYP4F22 [HSA:126410] [KO:K17731] (ARCI6) NIPAL4 [HSA:348938] [KO:K22733] (ARCI8/ LI4) LIPN [HSA:643418] (ARCI9) CERS3 [HSA:204219] [KO:K04710] (ARCI10) PNPLA1 [HSA:285848] [KO:K16813] (ARCI11) ST14 [HSA:6768] [KO:K08670] (ARCI12) CASP14 [HSA:23581] [KO:K04401] (ARCI13) SDR9C7 [HSA:121214] (ARCI14) SULT2B1 [HSA:6820] [KO:K01015] H00735 FLG [HSA:2312] H00736 CGI58 [HSA:51099] [KO:K13699] H00737 CDSN [HSA:1041] TGM5 [HSA:9333] [KO:K05622] CHST8 [HSA:64377] [KO:K09672] CSTA [HSA:1475] [KO:K13907] SERPINB8 [HSA:5271] [KO:K13965] H00738 KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604] H00739 ST14 [HSA:6768] [KO:K08670] H00740 MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765] H00741 SLC27A4 [HSA:10999] [KO:K08745] H00742 CLDN1 [HSA:9076] [KO:K06087] H00743 SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] H00744 SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] H00745 SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] H00746 (HypoPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857] (HypoPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] H00747 KCNJ18 [HSA:100134444] [KO:K19468] H00748 KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996] H00749 (EA1) KCNA1 [HSA:3736] [KO:K04874] (EA2) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344] (EA5) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865] (EA6) SLC1A3 [HSA:6507] [KO:K05614] H00750 (X-linked) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765] (X-linked) SAT1 [HSA:6303] [KO:K00657] H00751 (ATD2) IFT80 [HSA:57560] [KO:K19678] (ATD3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414] (ATD4) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673] (ATD5) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] H00752 TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] H00753 HPSE2 [HSA:60495] [KO:K07965] LRIG2 [HSA:9860] H00754 (MGCA1) AUH [HSA:549] [KO:K05607] (MGCA2) TAZ [HSA:6901] [KO:K13511] (MGCA3) OPA3 [HSA:80207] (MGCA5) DNAJC19 [HSA:131118] [KO:K09539] (MGCA6) SERAC1 [HSA:84947] (MGCA7) CLPB [HSA:81570] [KO:K03695] (MGCA8) HTRA2 [HSA:27429] [KO:K08669] (MGCA9) TIMM50 [HSA:92609] [KO:K17496] H00755 ATP2A2 [HSA:488] [KO:K05853] H00756 (Pitt-Hopkins) TCF4 [HSA:6925] [KO:K15603] (Pitt-Hopkins-like) CNTNAP2 [HSA:26047] [KO:K07380] (Pitt-Hopkins-like) NRXN1 [HSA:9378] [KO:K07377] H00757 DYM [HSA:54808] H00758 WISP3 [HSA:8838] H00759 (WS 1/3) PAX3 [HSA:5077] [KO:K09381] (WS 2A) MITF [HSA:4286] [KO:K09455] (WS 2D) SNAI2 [HSA:6591] [KO:K05706] (WS 2E/4C) SOX10 [HSA:6663] [KO:K09270] (WS 4A) EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198] (WS 4B) EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227] H00760 TRAPPC2 [HSA:6399] [KO:K20301] H00761 PAPSS2 [HSA:9060] [KO:K13811] H00762 CHST3 [HSA:9469] [KO:K01020] H00763 COL7A1 [HSA:1294] [KO:K16628] H00764 SEMA5A [HSA:9037] [KO:K06841] CTNND2 [HSA:1501] TERT [HSA:7015] [KO:K11126] H00765 ACAN [HSA:176] [KO:K06792] H00766 EIF2AK3 [HSA:9451] [KO:K08860] H00767 MATN3 [HSA:4148] [KO:K19467] H00768 (MRT1) PRSS12 [HSA:8492] [KO:K09624] (MRT2) CRBN [HSA:51185] [KO:K11793] (MRT3) CC2D1A [HSA:54862] [KO:K18260] (MRT5) NSUN2 [HSA:54888] [KO:K15335] (MRT6) GRIK2 [HSA:2898] [KO:K05202] (MRT7) TUSC3 [HSA:7991] [KO:K12669] (MRT12) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781] (MRT13) TRAPPC9 [HSA:83696] [KO:K20306] (MRT14) TECR [HSA:9524] [KO:K10258] (MRT15) MAN1B1 [HSA:11253] [KO:K01230] (MRT18) MED23 [HSA:9439] [KO:K15166] (MRT27) LINS1 [HSA:55180] [KO:K22533] (MRT34) CRADD [HSA:8738] [KO:K02832] (MRT36) ADAT3 [HSA:113179] [KO:K15442] (MRT37) ANK3 [HSA:288] [KO:K10380] (MRT38) HERC2 [HSA:8924] [KO:K10595] (MRT39) TTI2 [HSA:80185] (MRT40) TAF2 [HSA:6873] [KO:K03128] (MRT41) KPTN [HSA:11133] (MRT42) PGAP1 [HSA:80055] [KO:K05294] (MRT43) WASHC4 [HSA:23325] [KO:K18465] (MRT44) METTL23 [HSA:124512] (MRT45) FBXO31 [HSA:79791] [KO:K10308] (MRT46) DNST1 [HSA:3340] [KO:K02576] (MRT47) FMN2 [HSA:56776] [KO:K02184] (MRT48) SLC6A17 [HSA:388662] [KO:K05048] (MRT49) GPT2 [HSA:84706] [KO:K00814] (MRT50) EDC3 [HSA:80153] [KO:K12615] (MRT51) HNMT [HSA:3176] [KO:K00546] (MRT52) LMAN2L [HSA:81562] [KO:K10083] (MRT53) PIGG [HSA:54872] [KO:K05310] (MRT54) TNIK [HSA:23043] [KO:K08840] (MRT55) PUS3 [HSA:83480] [KO:K01855] (MRT56) ZC3H14 [HSA:79882] (MRT57) MBOAT7 [HSA:79143] [KO:K13516] (MRT58) ELP2 [HSA:55250] [KO:K11374] (MRT59) IMPA1 [HSA:3612] [KO:K01092] (MRT60) TAF13 [HSA:6884] [KO:K03127] H00769 GLRA1 [HSA:2741] [KO:K05193] GLRB [HSA:2743] [KO:K05196] GPHN [HSA:10243] [KO:K15376] ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686] SLC6A5 [HSA:9152] [KO:K05038] H00770 (CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803] (CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA:1140] [KO:K04812] (CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA:1145] [KO:K04817] (CMS5) COLQ [HSA:8292] (CMS6) CHAT [HSA:1103] [KO:K00623] (CMS7) SYT2 [HSA:127833] [KO:K19902] (CMS8) AGRN [HSA:375790] [KO:K06254] (CMS9) MUSK [HSA:4593] [KO:K05129] (CMS10) DOK7 [HSA:285489] (CMS11) RAPSN [HSA:5913] (CMS12) GFPT1 [HSA:2673] [KO:K00820] (CMS13) DPAGT1 [HSA:1798] [KO:K01001] (CMS14) ALG2 [HSA:85365] [KO:K03843] (CMS15) ALG14 [HSA:199857] [KO:K07441] (CMS16) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] (CMS17) LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051] (CMS18) SNAP25 [HSA:6616] [KO:K18211] (CMS19) COL13A1 [HSA:1305] [KO:K16617] (CMS20) SLC5A7 [HSA:60482] [KO:K14387] (CMS21) SLC18A3 [HSA:6572] [KO:K14636] H00771 SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841] H00772 SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841] H00773 (MRD1) MBD5 [HSA:55777] (MRD2) DOCK8 [HSA:81704] [KO:K21852] (MRD3) CDH15 [HSA:1013] [KO:K06809] (MRD4) KIRREL3 [HSA:84623] (MRD5) SYNGAP1 [HSA:8831] [KO:K17631] (MRD6) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210] (MRD7) DYRK1A [HSA:1859] [KO:K08825] (MRD8) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208] (MRD9) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392] (MRD10) CACNG2 [HSA:10369] [KO:K04867] (MRD11) EPB41L1 [HSA:2036] [KO:K06107] (MRD12) ARID1B [HSA:57492] [KO:K11653] (MRD13) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413] (MRD14) ARID1A [HSA:8289] [KO:K11653] (MRD15) SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648] (MRD16) SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647] (MRD17) PACS1 [HSA:55690] (MRD18) GATAD2B [HSA:57459] (MRD19) CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105] (MRD20) MEF2C [HSA:4208] [KO:K04454] (MRD21) CTCF [HSA:10664] (MRD22) ZBTB18 [HSA:10472] (MRD23) SETD5 [HSA:55209] (MRD24) DEAF1 [HSA:10522] (MRD25) AHDC1 [HSA:27245] [KO:K22592] (MRD26) AUTS2 [HSA:26053] (MRD27) SOX11 [HSA:6664] [KO:K09268] (MRD29) SETBP1 [HSA:26040] (MRD30) ZMYND11 [HSA:10771] (MRD31) PURA [HSA:5813] [KO:K21772] (MRD32) KAT6A [HSA:7994] [KO:K11305] (MRD33) DPP6 [HSA:1804] [KO:K23013] (MRD34) COL4A3BP [HSA:10087] [KO:K08283] (MRD35) PPP2R5D [HSA:5528] [KO:K11584] (MRD36) PPP2R1A [HSA:5518] [KO:K03456] (MRD38) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231] (MRD39) MYT1L [HSA:23040] (MRD40) CHAMP1 [HSA:283489] [KO:K22593] (MRD42) GNB1 [HSA:2782] [KO:K04536] (MRD43) HIVEP2 [HSA:3097] [KO:K09239] (MRD44) TRIO [HSA:7204] [KO:K08810] (MRD45) CIC [HSA:23152] [KO:K20225] (MRD46) KCNQ5 [HSA:56479] [KO:K04930] (MRD47) STAG1 [HSA:10274] [KO:K06671] (MRD48) RAC1 [HSA:5879] [KO:K04392] (MRD49) TRIP12 [HSA:9320] [KO:K10590] (MRD50) NAA15 [HSA:80155] [KO:K20792] (MRD51) KMT5B [HSA:51111] [KO:K11429] (MRD52) ASH1L [HSA:55870] [KO:K06101] (MRD53) CAMK2A [HSA:815] [KO:K04515] (MRD54) CAMK2B [HSA:816] [KO:K04515] (MRD61) RUSC2 [HSA:9853] H00774 SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841] H00775 (FHM1, SHM1) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344] (FHM2, SHM2) ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539] (FHM3) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] H00776 (NYS1) FRMD7 [HSA:90167] (NYS6) GPR143 [HSA:4935] [KO:K08470] H00777 DDR2 [HSA:4921] [KO:K05125] H00778 NOG [HSA:9241] [KO:K04658] H00779 (USH1B) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359] (USH1C) USH1C [HSA:10083] [KO:K21877] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA:64072] [KO:K06813] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA:65217] [KO:K16500] (USH1G) USH1G [HSA:124590] [KO:K21878] (USH1J) CIB2 [HSA:10518] (USH2A) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636] (USH2A/2C) PDZD7 [HSA:79955] [KO:K21882] (USH2B/2C) GPR98 [HSA:84059] [KO:K18263] (USH2D) WHRN [HSA:25861] [KO:K21879] (USH3A) CLRN1 [HSA:7401] (USH3B) HARS [HSA:3035] [KO:K01892] H00780 HR [HSA:55806] [KO:K00478] H00781 WNT10A [HSA:80326] [KO:K01357] H00782 DSC3 [HSA:1825] [KO:K07602] H00783 (FEB3A/GEFS+2/SMEI) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] (FEB3B/GEFS+7) SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841] (FEB4) GPR98 [HSA:84059] [KO:K18263] (FEB8/GEFS+3) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186] (GEFS+1) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845] (GEFS+5) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184] (GEFS+9) STX1B [HSA:112755] [KO:K08486] H00784 HR [HSA:55806] [KO:K00478] DSG4 [HSA:147409] [KO:K07599] P2Y5 [HSA:10161] [KO:K04273] VDR [HSA:7421] [KO:K08539] LIPH [HSA:200879] [KO:K19404] H00785 CDH3 [HSA:1001] [KO:K06796] H00786 APCDD1 [HSA:147495] CDSN [HSA:1041] KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605] HR [HSA:55806] [KO:K00478] SNRPE [HSA:6635] [KO:K11097] RPL21 [HSA:6144] [KO:K02889] KRT71 [HSA:112802] [KO:K07605] H00787 (CSNB1A) NYX [HSA:60506] [KO:K08129] (CSNB1B) GRM6 [HSA:2916] [KO:K04608] (CSNB1C) TRPM1 [HSA:4308] [KO:K04976] (CSNB1D) SLC24A1 [HSA:9187] [KO:K13749] (CSNB1E) GPR179 [HSA:440435] [KO:K22961] (CSNB1F) LRIT3 [HSA:345193] (CSNB2A) CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853] (CSNB2B) CABP4 [HSA:57010] (CSNBAD1) RHO [HSA:6010] [KO:K04250] (CSNBAD2) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756] (CSNBAD3) GNAT1 [HSA:2779] [KO:K04631] (CSNBO1) SAG [HSA:6295] [KO:K19627] (CSNBO2) GRK1 [HSA:6011] [KO:K00909] H00788 DKC1 [HSA:1736] [KO:K11131] H00789 VSX1 [HSA:30813] [KO:K09335] H00790 POMP [HSA:51371] [KO:K11599] H00791 SART3 [HSA:9733] [KO:K22611] H00792 (WARBM1) RAB3GAP1 [HSA:22930] [KO:K18270] (WARBM2) RAB3GAP2 [HSA:25782] [KO:K19937] (WARBM3) RAB18 [HSA:22931] [KO:K07910] (WARBM4) TBC1D20 [HSA:128637] [KO:K20372] H00793 USB1 [HSA:79650] H00794 CYP19A1 (gain of function) [HSA:1588] [KO:K07434] H00795 ZNF750 [HSA:79755] H00796 KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604] H00797 RAB3GAP2 [HSA:25782] [KO:K19937] H00798 TTR; transthyretin [HSA:7276] [KO:K20731] H00799 SNAP29 [HSA:9342] [KO:K08509] H00800 (LDS 1A/2A) TGFBR1 [HSA:7046] [KO:K04674] (LDS 1B/2B) TGFBR2 [HSA:7048] [KO:K04388] (LDS3) SMAD3 [HSA:4088] [KO:K04500] (LDS4) TGFB2 [HSA:7042] [KO:K13376] (LDS5) TGFB3 [HSA:7043] [KO:K13377] H00801 (AAT3) TGFBR2 [HSA:7048] [KO:K04388] (AAT4) MYH11 [HSA:4629] [KO:K10352] (AAT5) TGFBR1 [HSA:7046] [KO:K04674] (AAT6) ACTA2 [HSA:59] [KO:K12313] (AAT7) MYLK [HSA:4638] [KO:K00907] (AAT8) PRKG1 [HSA:5592] [KO:K07376] (AAT9) MFAP5 [HSA:8076] (AAT10) LOX [HSA:4015] [KO:K00277] (AAT11) FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] H00802 (EDS1/7A) COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236] (EDS7B/CV) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236] (EDS3/4) COL3A1 [HSA:1281] [KO:K19720] (EDS1/2) COL5A1 [HSA:1289] [KO:K19721] (EDS1) COL5A2 [HSA:1290] [KO:K19721] (EDS6) PLOD [HSA:5351] [KO:K00473] (EDS7C) ADAMTS2 [HSA:9509] [KO:K08618] (EDSMC) CHST14 [HSA:113189] [KO:K08105] (EDSP1) B4GALT7 [HSA:11285] [KO:K00733] (EDSP2) B3GALT6 [HSA:126792] [KO:K00734] (TNXD) TNXB [HSA:7148] [KO:K06252] (EDS6B) ZNF469 [HSA:84627] (EDS8) C1R [HSA:715] [KO:K01330] (EDSPD2) C1S [HSA:716] [KO:K01331] (SCD-EDS) SLC39A13 [HSA:91252] [KO:K14719] H00803 KCNJ10 [HSA:3766] [KO:K05003] H00804 FH [HSA:2271] [KO:K01679] H00805 (STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] (SVD) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006] (WGN1) CSPG2 [HSA:1462] [KO:K06793] (KNO) COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823] (ESCS) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546] (ADVIRC) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878] H00806 (BFNE) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927] (BFNE) KCNQ3 [HSA:3786] [KO:K04928] (BFNIE) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834] H00807 CHRNA4 [HSA:1137] [KO:K04806] CHRNB2 [HSA:1141] [KO:K04813] CHRNA2 [HSA:1135] [KO:K04804] H00808 (EIG6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855] (EIG8) CASR [HSA:846] [KO:K04612] (EIG9) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865] (EIG10) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184] (EIG11) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011] (EIG12) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299] (EIG13) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175] (EIG14) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427] H00809 (ETL1) LGI1 [HSA:9211] (ETL5) CPA6 [HSA:57094] [KO:K08782] (ETL7) RELN [HSA:5649] [KO:K06249] (ETL8) GAL [HSA:51083] [KO:K05244] H00810 (EPM1) CSTB [HSA:1476] [KO:K13907] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA:144165] [KO:K04511] (EPM2A) EPM2A [HSA:7957] [KO:K14165] (EPM2B) NHLRC1 [HSA:378884] [KO:K10602] (EPM3) KCTD7 [HSA:154881] [KO:K21917] (EPM4) SCARB2 [HSA:950] [KO:K12384] (EPM5) PRICKLE2 [HSA:166336] [KO:K04511] (EPM6) GOSR2 [HSA:9570] [KO:K08496] (EPM7) KCNC1 [HSA:3746] [KO:K04887] (EPM8) CERS1 [HSA:10715] [KO:K04710] (EPM9) LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611] (EPM10) PRDM8 [HSA:56978] [KO:K20797] H00811 (DA1, DA2B) TPM2 [HSA:7169] [KO:K10374] (DA1B) MYBPC1 [HSA:4604] [KO:K12557] (DA2B) TNNI2 [HSA:7136] [KO:K12043] (DA2B) TNNT3 [HSA:7140] [KO:K12046] (DA2A, DA2B, DA8) MYH3 [HSA:4621] [KO:K10352] (DA3, DA5) PIEZO2 [HSA:63895] [KO:K22128] (DA5D) ECEL1 [HSA:9427] [KO:K09610] (DA7) MYH8 [HSA:4626] [KO:K10352] (DA9) FBN2 [HSA:2201] H00813 LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240] H00814 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] (VMD4) IMPG1 [HSA:3617] [KO:K19016] (VMD5) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017] H00815 SLC29A3 [HSA:55315] [KO:K15014] H00816 SLC12A6 [HSA:9990] [KO:K14427] H00817 TFAP2A [HSA:7020] [KO:K09176] H00818 FLCN [HSA:201163] [KO:K09594] H00819 (STGD1) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644] (STGD1) CNGB3 [HSA:54714] [KO:K04953] (STGD3) ELOVL4 [HSA:6785] [KO:K10249] (STGD4) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532] H00820 BCS1L [HSA:617] [KO:K08900] H00821 (ARMD1) HMCN1 [HSA:83872] [KO:K17341] (ARMD2) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644] (ARMD3) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340] (ARMD4) HF1 [HSA:3075] [KO:K04004] (ARMD5) ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841] (ARMD6) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333] (ARMD7) HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784] (ARMD8) ARMS2 [HSA:387715] (ARMD9) C3 [HSA:718] [KO:K03990] (ARMD10) TLR4 [HSA:7099] [KO:K10160] (ARMD11) CST3 [HSA:1471] [KO:K13899] (ARMD12) CX3CR1 [HSA:1524] [KO:K04192] (ARMD13) CFI [HSA:3426] [KO:K01333] (ARMD14) C2 [HSA:717] [KO:K01332] (ARMD14) CFB [HSA:629] [KO:K01335] CFHR1 [HSA:3078] CFHR3 [HSA:10878] H00822 UPK3A [HSA:7380] [KO:K19520] RET [HSA:5979] [KO:K05126] H00823 EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198] H00824 NT5E [HSA:4907] [KO:K19970] H00825 (DHRD) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262] (BLD) CFH [HSA:3075] [KO:K04004] (FA) RDH5 [HSA:5959] [KO:K00061] (RPA) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] (RPA) RHO [HSA:6010] [KO:K04250] (BCD) CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427] H00826 FOXL2 [HSA:668] [KO:K09405] H00827 CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601] H00828 CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601] H00829 CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601] H00830 FOXF1 [HSA:2294] [KO:K09399] H00831 (DYT1) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990] (DYT2) HPCA [HSA:3208] (DYT3) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125] (DYT5) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495] (DYT6) THAP1 [HSA:55145] (DYT8) MR1 [HSA:25953] (DYT10) PRRT2 [HSA:112476] (DYT11) SGCE [HSA:8910] (DYT12) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539] (DYT14) TH [HSA:7054] [KO:K00501] (DYT16) PRKRA [HSA:8575] (DYT18) GLUT1 [HSA:6513] [KO:K07299] (DYT23) CACNA1B [HSA:774] [KO:K04849] (DYT24) ANO3 [HSA:63982] [KO:K19498] (DYT25) GNAL [HSA:2774] [KO:K04633] (DYT26) KCTD17 [HSA:79734] [KO:K21914] (DYT27) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238] (DYT28) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959] (DYT29) MECR [HSA:51102] [KO:K07512] (DRD) SPR [HSA:6697] [KO:K00072] H00832 (ChAc) VPS13A [HSA:23230] [KO:K19525] (MLS) XK [HSA:7504] [KO:K19522] (HDL2) JPH3 [HSA:57338] [KO:K19530] (PKAN) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680] H00833 (NBIA1) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA:8398] [KO:K16343] (NBIA3) FTL [HSA:2512] [KO:K13625] (NBIA4) MPAN [HSA:83636] (NBIA5) WDR45 [HSA:11152] [KO:K22991] (NBIA6) COASY [HSA:80347] [KO:K02318] (NBIA7) REPS1 [HSA:85021] [KO:K20068] (NBIA8) CRAT [HSA:1384] [KO:K00624] H00834 GAMT [HSA:2593] [KO:K00542] H00835 ALDH5A1 [HSA:7915] [KO:K00139] H00836 GLUT1 [HSA:6513] [KO:K07299] H00837 (LCR1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321] (LCA2) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158] (LCA3) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655] (LCA4) AIPL1 [HSA:23746] [KO:K17767] (LCA5) LCA5 [HSA:167691] (LCA6) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512] (LCA7) CRX [HSA:1406] [KO:K09337] (LCA8) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681] (LCA9) NMNAT1 [HSA:64802] [KO:K06210] (LCA10) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (LCA11) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088] (LCA12) RD3 [HSA:343035] (LCA13) RDH12 [HSA:145226] [KO:K11153] (LCA14) LRAT [HSA:9227] [KO:K00678] (LCA15) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600] (LCA16) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006] (LCA17) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012] H00838 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA:55605] [KO:K10395] (CFEOM2) PHOX2A [HSA:401] [KO:K09330] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA:10381] [KO:K07375] (CFEOM5) COL25A1 [HSA:84570] H00839 COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237] COL4A2 [HSA:1284] [KO:K06237] H00840 OCLN [HSA:100506658] [KO:K06088] H00841 RFT2 [HSA:113278] [KO:K14620] H00842 EVER1 [HSA:11322] [KO:K21988] EVER2 [HSA:147138] [KO:K21988] H00843 SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334] H00844 ATP2C1 [HSA:27032] [KO:K01537] H00845 TTR [HSA:7276] [KO:K20731] APOA1 [HSA:335] [KO:K08757] APOA2 [HSA:336] [KO:K08758] FGA [HSA:2243] [KO:K03903] LYZ [HSA:4069] [KO:K13915] GSN [HSA:2934] [KO:K05768] H00846 WNT7A [HSA:7476] [KO:K00572] H00847 WNT7A [HSA:7476] [KO:K00572] H00848 (AOA1) APTX [HSA:54840] [KO:K10863] (AOA2) SETX [HSA:23064] [KO:K10706] (AOA3) PIK3R5 [HSA:23533] [KO:K21290] (AOA4) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073] H00849 (XL-CDS) SLC6A8 [HSA:6535] [KO:K05039] (AGAT deficiency) GATM [HSA:2628] [KO:K00613] (GAMT deficiency) GAMT [HSA:2593] [KO:K00542] H00850 ALX3 [HSA:257] [KO:K09323] H00851 (SYM1A) NOG [HSA:9241] [KO:K04658] (SYM1B) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664] H00852 (KFS1) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012] (KFS2) MEOX1 [HSA:4222] [KO:K09322] (KFS3) GDF3 [HSA:9573] [KO:K22672] (KFS4) MYO18B [HSA:84700] [KO:K10362] H00853 LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051] H00854 (WFS1) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] (WFS2) CISD2 [HSA:493856] H00855 LMBR1 (mutation in intron 5) [HSA:64327] H00856 (HMN2A) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879] (HMN2B) HSPB1 [HSA:3315] [KO:K04455] (HMN2C) HSPB3 [HSA:8988] [KO:K09544] (HMN2D) FBXO38 [HSA:81545] [KO:K10313] (HMN5A) GARS [HSA:2617] [KO:K01880] (HMN5A) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365] (HMN5B) REEP1 [HSA:65055] [KO:K17338] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA:3508] [KO:K19036] (HMN7A) SLC5A7 [HSA:60482] [KO:K14387] (HMN7B) DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648] (HMN8) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] (DSMA2) SIGMAR1 [HSA:10280] [KO:K20719] (DSMA4) PLEKHG5 [HSA:57449] [KO:K19464] (DSMA5) DNAJB2 [HSA:3300] [KO:K09508] (DSMAX) ATP7A [HSA:538] [KO:K17686] H00857 AXIN2 [HSA:8313] [KO:K04385] H00858 HR [HSA:55806] [KO:K00478] H00859 HOXA13 [HSA:3209] [KO:K09298] H00860 TTF1 [HSA:7270] [KO:K15225] H00861 IPF1 [HSA:3651] [KO:K07594] H00862 SLITRK1 [HSA:114798] HDC [HSA:3067] [KO:K01590] H00863 NKX3-2 [HSA:579] [KO:K09995] H00864 SLITRK1 [HSA:114798] H00865 (LCCS1) GLE1 [HSA:2733] [KO:K18723] (LCCS2) ERBB3 [HSA:2065] [KO:K05084] (LCCS3) PIP5K1C [HSA:23396] [KO:K00889] (LCCS4) MYBPC1 [HSA:4604] [KO:K12557] (LCCS5) DNM2 [HSA:1785] [KO:K01528] (LCCS6) ZBTB42 [HSA:100128927] (LCCS7) CNTNAP1 [HSA:8506] [KO:K07379] (LCCS8) ADCY6 [HSA:112] [KO:K08046] (LCCS9) ADGRG6 [HSA:57211] [KO:K08463] (LCCS10) NEK9 [HSA:91754] [KO:K20878] (LCCS11) GLDN [HSA:342035] [KO:K16364] H00866 (TTD1) ERCC2 [HSA:2068] [KO:K10844] (TTD2) ERCC3 [HSA:2071] [KO:K10843] (TTD3) GTF2H5 [HSA:404672] [KO:K10845] (TTD4) MPLKIP [HSA:136647] (TTD5) RNF113A [HSA:7737] [KO:K13127] (TTD6) GTF2E2 [HSA:2961] [KO:K03137] H00867 HOXA11 [HSA:3207] [KO:K21951] MECOM [HSA:2122] [KO:K04462] H00868 NOG [HSA:9241] [KO:K04658] H00869 EIF2B1 [HSA:1967] [KO:K03239] EIF2B2 [HSA:8892] [KO:K03754] EIF2B3 [HSA:8891] [KO:K03241] EIF2B4 [HSA:8890] [KO:K03680] EIF2B5 [HSA:8893] [KO:K03240] H00870 HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] H00871 DARS2 [HSA:55157] [KO:K01876] H00872 MYH8 [HSA:4626] [KO:K10352] H00873 TBX15 [HSA:6913] [KO:K10182] H00874 SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764] H00875 (MLC1) MLC1 [HSA:23209] [KO:K20070] (MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA:220296] H00876 MSH2 [HSA:4436] [KO:K08735] MSH6 [HSA:2956] [KO:K08737] MLH1 [HSA:4292] [KO:K08734] MLH3 [HSA:27030] [KO:K08739] PMS2 [HSA:5395] [KO:K10858] EPCAM [HSA:4072] [KO:K06737] H00877 COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237] H00878 RNASET2 [HSA:8635] [KO:K01166] H00879 DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648] H00880 ADAR [HSA:103] [KO:K12968] H00881 TP53 [HSA:7157] [KO:K04451] CHEK2 [HSA:11200] [KO:K06641] H00882 CHUK [HSA:1147] [KO:K04467] H00883 ECM1 [HSA:1893] H00884 KITLG [HSA:4254] [KO:K05461] H00885 chromosomal mosaicism H00886 LRP2 [HSA:4036] [KO:K06233] H00887 APOE [HSA:348] [KO:K04524] H00888 (type 1) NPT2A [HSA:6569] [KO:K14683] (type 2) NHERF1 [HSA:9368] [KO:K13365] H00889 MED12 [HSA:9968] [KO:K15162] H00890 USP9Y [HSA:8287] [KO:K11840] (meiosis) SYCP3 [HSA:50511] [KO:K19528] H00891 (COXPD1) GFM1 [HSA:85476] [KO:K02355] (COXPD2) MRPS16 [HSA:51021] [KO:K02959] (COXPD3) TSFM [HSA:10102] [KO:K02357] (COXPD4) TUFM [HSA:7284] [KO:K02358] (COXPD5) MRPS22 [HSA:56945] [KO:K17401] (COXPD6) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727] (COXPD7) C12orf65 [HSA:91574] (COXPD8) AARS2 [HSA:57505] [KO:K01872] (COXPD9) MRPL3 [HSA:11222] [KO:K02906] (COXPD10) MTO1 [HSA:25821] [KO:K03495] (COXPD11) RMND1 [HSA:55005] (COXPD12) EARS2 [HSA:124454] [KO:K01885] (COXPD13) PNPT1 [HSA:87178] [KO:K00962] (COXPD14) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889] (COXPD15) MTFMT [HSA:123263] [KO:K00604] (COXPD16) MRPL44 [HSA:65080] [KO:K17425] (COXPD17) ELAC2 [HSA:60528] [KO:K00784] (COXPD18) SFXN4 [HSA:119559] (COXPD19) LYRM4 [HSA:57128] [KO:K22069] (COXPD20) VARS2 [HSA:57176] [KO:K01873] (COXPD21) TARS2 [HSA:80222] [KO:K01868] (COXPD22) ATP5A1 [HSA:498] [KO:K02132] (COXPD23) GTPBP3 [HSA:84705] [KO:K03650] (COXPD24) NARS2 [HSA:79731] [KO:K01893] (COXPD25) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874] (COXPD26) TRMT5 [HSA:57570] [KO:K15429] (COXPD27) CARS2 [HSA:79587] [KO:K01883] (COXPD28) SLC25A26 [HSA:115286] [KO:K15111] (COXPD29) TXN2 [HSA:25828] [KO:K03671] (COXPD30) TRMT10C [HSA:54931] [KO:K17654] (COXPD31) MIPEP [HSA:4285] [KO:K01410] (COXPD32) MRPS34 [HSA:65993] [KO:K17412] (COXPD33) C1QBP [HSA:708] [KO:K15414] H00892 SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824] SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] H00893 DSP [HSA:1832] [KO:K10381] H00894 (FGS1) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162] (FGS2) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] (FGS4) CASK [HSA:8573] [KO:K06103] H00895 PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225] PTCH2 [HSA:8643] [KO:K11101] SUFU [HSA:51684] [KO:K06229] H00896 TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206] TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207] H00897 (PCH1) VRK1 [HSA:7443] [KO:K08816] (PCH1B) EXOSC3 [HSA:51010] [KO:K03681] (PCH1C) EXOSC8 [HSA:11340] [KO:K12586] (PCH2A/4/5) TSEN54 [HSA:283989] [KO:K15326] (PCH2B) TSEN2 [HSA:80746] [KO:K15322] (PCH2C) TSEN34 [HSA:79042] [KO:K15323] (PCH2D) SEPSECS [HSA:51091] [KO:K03341] (PCH2E) VPS53 [HSA:55275] [KO:K20299] (PCH2F) TSEN15 [HSA:116461] [KO:K15324] (PCH3) PCLO [HSA:27445] [KO:K16882] (PCH6) RARS2 [HSA:57038] [KO:K01887] (PCH7) TOE1 [HSA:114034] [KO:K13202] (PCH8) CHMP1A [HSA:5119] [KO:K12197] (PCH9) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490] (PCH10) CLP1 [HSA:10978] [KO:K14399] H00898 (MLASA1) PUS1 [HSA:80324] [KO:K06173] (MLASA2) YARS2 [HSA:51067] [KO:K01866] (HML) ISCU [HSA:23479] [KO:K22068] H00899 SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867] H00900 ADAMTSL2 [HSA:9719] FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] H00901 SLC3A1 [HSA:6519] [KO:K14210] SLC7A9 [HSA:11136] [KO:K13868] H00902 FOXP2 [HSA:93986] [KO:K09409] H00903 PITX1 [HSA:5307] [KO:K09356] H00904 LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023] H00905 SLC36A2 [HSA:153201] [KO:K14209] SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334] SLC6A20 [HSA:54716] [KO:K05048] H00906 RIN2 [HSA:54453] H00907 (KLEFS1) EHMT1 [HSA:79813] [KO:K11420] (KLEFS2) KMT2C [HSA:58508] [KO:K09188] H00908 ZEB2 [HSA:9839] [KO:K09299] H00909 TBX22 [HSA:50945] [KO:K10186] H00910 RET [HSA:5979] [KO:K05126] EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198] GDNF [HSA:2668] [KO:K05452] EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227] H00911 SLC1A1 [HSA:6505] [KO:K05612] H00912 TNFRSF1A [HSA:7132] [KO:K03158] H00913 NKX2-1 [HSA:7080] [KO:K09342] H00914 DDX11 [HSA:1663] [KO:K11273] H00915 TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206] TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207] H00916 PHOX2B [HSA:8929] [KO:K09330] GDNF [HSA:2668] [KO:K05452] RET [HSA:5979] [KO:K05126] BDNF [HSA:627] [KO:K04355] ASCL1 [HSA:429] [KO:K09067] EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227] H00917 (CDAN1A) CDAN1 [HSA:146059] [KO:K19531] (CDAN1B) C15orf41 [HSA:84529] (CDAN2) SEC23B [HSA:10483] [KO:K14006] (CDAN4) KLF1 [HSA:10661] [KO:K09204] H00918 CFC1 [HSA:55997] GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] H00919 SLC2A10 [HSA:81031] [KO:K08147] H00920 COX4I2 [HSA:84701] [KO:K02263] H00921 TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112] H00922 SETBP1 [HSA:26040] H00923 GLUL [HSA:2752] [KO:K01915] H00924 NHEJ1 [HSA:79840] [KO:K10980] H00925 HSD17B10 [HSA:3028] [KO:K08683] H00926 FTO [HSA:79068] [KO:K19469] H00927 SAR1B [HSA:51128] [KO:K07953] H00928 CD151 [HSA:977] [KO:K06537] H00929 HOXD10 [HSA:3236] [KO:K09295] H00930 ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641] APOA1 [HSA:335] [KO:K08757] H00931 STAT5B [HSA:6777] [KO:K11224] H00932 SPINK1 [HSA:6690] CTRC (non-European population) [HSA:11330] [KO:K01311] CTSB [HSA:1508] [KO:K01363] H00933 PRSS1 (gain of function) [HSA:5644] [KO:K01312] SPINK1 (loss of function) [HSA:6690] CFTR (polymorphism) [HSA:1080] [KO:K05031] PRSS2 [HSA:5645] [KO:K01312] CTRC (polymorphism) [HSA:11330] [KO:K01311] H00934 AXIN1 (methylation at the promoter region) [HSA:8312] [KO:K02157] H00935 (CISS1) CRLF1 [HSA:9244] (CISS2) CLCF1 [HSA:23529] [KO:K05421] (CISS3) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445] H00936 KBP [HSA:26128] H00937 (CEPREPU) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374] (FMPP) LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248] H00938 F11 [HSA:2160] [KO:K01323] H00939 G6PC3 [HSA:92579] [KO:K01084] H00940 COH1 [HSA:157680] [KO:K19526] H00941 F12 [HSA:2161] [KO:K01328] H00942 INSR [HSA:3643] [KO:K04527] H00943 RBM10 [HSA:8241] [KO:K13094] H00944 KRT5 [HSA:3852] [KO:K07605] POFUT1 [HSA:23509] [KO:K03691] H00945 F13A1 [HSA:2162] [KO:K03917] F13B [HSA:2165] [KO:K03906] H00946 PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948] H00947 CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105] H00948 (RHUC1) SLC22A12 [HSA:116085] [KO:K08208] (RHUC2) SLC2A9 [HSA:56606] [KO:K08146] H00949 PORCN [HSA:64840] [KO:K00181] H00950 VPS33B [HSA:26276] VIPAR [HSA:63894] H00951 TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] H00952 TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] H00953 TACSTD2 [HSA:4070] [KO:K17288] H00954 CHST6 [HSA:4166] [KO:K09671] H00955 TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] H00956 (LCDI, LCDIII) TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] (LCDII) GSN [HSA:2934] [KO:K05768] H00957 PIP5K3 [HSA:200576] [KO:K00921] H00958 DCN [HSA:1634] [KO:K04660] H00959 UBIAD1 [HSA:29914] [KO:K00810] H00960 (FECD1) COL8A2 [HSA:1296] (FECD3) TCF4 [HSA:6925] [KO:K15603] (FECD4) SLC4A11 [HSA:83959] [KO:K13862] (FECD6) ZEB1 [HSA:6935] [KO:K09299] (FECD8) AGBL1 [HSA:123624] H00961 (PPCD1) OVOL2 [HSA:58495] [KO:K09216] (PPCD1) VSX1 [HSA:30813] [KO:K09335] (PPCD2) COL8A2 [HSA:1296] (PPCD3) ZEB1 [HSA:6935] [KO:K09299] H00962 RNF168 [HSA:165918] [KO:K20779] H00963 SLC4A11 [HSA:83959] [KO:K13862] H00964 TPMT [HSA:7172] [KO:K00569] H00965 RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] H00966 ATIC [HSA:471] [KO:K00602] H00967 ADIPOQ [HSA:9370] [KO:K07296] H00968 FAM20C [HSA:56975] [KO:K21958] H00969 ZBTB16 [HSA:7704] [KO:K10055] H00970 ALS2 [HSA:57679] [KO:K04575] H00971 CNGA3 [HSA:1261] [KO:K04950] CNGB3 [HSA:54714] [KO:K04953] GNAT2 [HSA:2780] [KO:K04631] PDE6C [HSA:5146] [KO:K13757] PDE6H [HSA:5149] [KO:K13760] ATF6 [HSA:22926] [KO:K09054] H00972 ICK [HSA:22858] [KO:K08828] H00973 RGS9 [HSA:8787] [KO:K13765] RGS9BP [HSA:388531] H00974 OPN1LW [HSA:5956] [KO:K04251] OPN1MW [HSA:2652] [KO:K04251] H00976 (protan) OPN1LW [HSA:5956] [KO:K04251] (deutan) OPN1MW [HSA:2652] [KO:K04251] (tritan) OPN1SW [HSA:611] [KO:K04252] H00977 (TRPS1_2_3) TRPS1 [HSA:7227] [KO:K22040] (TRPS2) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366] H00978 (THC1) WASP [HSA:7454] [KO:K05747] (THC2) ANKRD26 [HSA:22852] (THC2) MASTL [HSA:84930] [KO:K16309] (THC3) FYB [HSA:2533] [KO:K17698] (THC4) CYCS [HSA:54205] [KO:K08738] (THC5) ETV6 [HSA:2120] [KO:K03211] (THC6) SRC [HSA:6714] [KO:K05704] (X-linked) GATA1 [HSA:2623] [KO:K09182] (FPDMM) RUNX1 [HSA:861] [KO:K08367] H00979 VANGL1 [HSA:81839] [KO:K04510] H00980 PLOD [HSA:5351] [KO:K00473] H00981 TTPA [HSA:7274] H00982 (PRARSA) SLC25A38 [HSA:54977] [KO:K15118] (PRARSA) GLRX5 [HSA:51218] [KO:K07390] (XLSA) ALAS2 [HSA:51218] [KO:K07390] (ASAT) ABCB7 [HSA:22] [KO:K05662] H00983 SERPINF2 [HSA:5345] [KO:K03983] H00984 TAP1 [HSA:6890] [KO:K05653] TAP2 [HSA:6891] [KO:K05654] TAPBP [HSA:6892] [KO:K08058] H00985 CIITA [HSA:4261] [KO:K08060] RFXANK [HSA:8625] [KO:K08062] RFX5 [HSA:5993] [KO:K08061] RFXAP [HSA:5994] [KO:K08063] H00986 (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA:1146] [KO:K04818] (LMPS) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803] (LMPS) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816] H00987 RAPSN [HSA:5913] DOK7 [HSA:285489] H00988 TMPRSS15 [HSA:5651] [KO:K01316] H00989 TIMM8A [HSA:1678] [KO:K17780] H00990 SLC25A19 [HSA:60386] [KO:K15108] H00991 PCNT [HSA:5116] [KO:K16481] H00992 ATR [HSA:545] [KO:K06640] CENPJ [HSA:55835] [KO:K11502] CTIP [HSA:5932] [KO:K20773] PCNT [HSA:5116] [KO:K16481] CEP152 [HSA:22995] [KO:K16728] CEP63 [HSA:80254] [KO:K16763] NIN [HSA:51199] [KO:K16476] DNA2 [HSA:1763] [KO:K10742] TRAIP [HSA:10293] [KO:K11985] H00993 RNU4ATAC [HSA:100151683] H00994 XIST [HSA:7503] H00995 (VKCFD1) GGCX [HSA:2677] [KO:K10106] (VKCFD2) VKORC1 [HSA:79001] [KO:K05357] H00996 ST3GAL5 [HSA:8869] [KO:K03370] H00997 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H00998 ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539] H00999 COQ2 [HSA:27235] [KO:K06125] COQ4 [HSA:51117] [KO:K18586] COQ6 [HSA:51004] [KO:K06126] COQ7 [HSA:10229] [KO:K06134] COQ8A/ADCK3 [HSA:56997] [KO:K08869] COQ9 [HSA:57017] [KO:K18587] PDSS1 [HSA:23590] [KO:K12504] PDSS2 [HSA:57107] [KO:K12505] APTX [HSA:54840] [KO:K10863] H01000 TREX1 [HSA:11277] [KO:K10790] H01001 CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352] RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550] TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348] H01002 ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] ABCC6 [HSA:368] [KO:K05669] H01003 (DMGDHD) DMGDH [HSA:29958] [KO:K00315] H01004 TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175] H01005 DBH [HSA:1621] [KO:K00503] H01006 (type I and II) C1NH [HSA:710] [KO:K04001] (type III) F12; coagulation factor XII [HSA:2161] [KO:K01328] H01007 p53 [HSA:7157] [KO:K04451] H01008 CD96 [HSA:10225] [KO:K06517] H01009 RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] H01010 RP1L1 [HSA:94137] [KO:K19538] H01011 TBX19 [HSA:9095] [KO:K10184] H01012 HMX1 [HSA:3166] [KO:K09349] H01013 GCNT2 [HSA:2651] [KO:K00742] H01015 CNNM4 [HSA:26504] [KO:K16302] H01016 SLC10A2 (polymorphism) [HSA:6555] [KO:K14342] H01017 PTPN14 [HSA:5784] [KO:K18025] H01018 PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] H01019 (CPVT1) RYR2 [HSA:6262] [KO:K04962] (CPVT2) CASQ2 [HSA:845] GNAI2 [HSA:2771] [KO:K04630] (CPVT4) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183] (CPVT5) TRDN [HSA:10345] H01020 (OPA1) OPA1 [HSA:4976] [KO:K17079] (OPA3) OPA3 [HSA:80207] (OPA5) DNM1L [HSA:10059] [KO:K17065] (OPA7) TMEM126A [HSA:84233] [KO:K18157] (OPA9) ACO2 [HSA:50] [KO:K01681] (OPA10) RTN4IP1 [HSA:84816] (OPA11) YME1L1 [HSA:10730] [KO:K08955] H01022 (FH) FH [HSA:2271] [KO:K01679] (SDH) SDHA [HSA:6389] [KO:K00234] (AKGDH) OGDH [HSA:4967] [KO:K00164] H01023 SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501] BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673] H01024 BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673] H01025 APC [HSA:324] [KO:K02085] MUTYH [HSA:4595] [KO:K03575] H01026 PAX2 [HSA:5076] [KO:K15608] H01027 (MCOP2/MCOPCB3) VSX2 [HSA:338917] [KO:K09336] (MCOP3) RAX [HSA:30062] [KO:K09332] (MCOP4/MCOPCB6) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012] (MCOP5) MFRP [HSA:83552] (MCOP6) PRSS56 [HSA:646960] (MCOP7/MCOPCB6) GDF3 [HSA:9573] [KO:K22672] (MCOP8) ALDH1A3 [HSA:220] [KO:K00129] (MCOPCB5) SHH [HSA:6469] [KO:K11988] (MCOPCB7) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661] (MCOPCB8) STRA6 [HSA:64220] (MCOPCB9) TENM3 [HSA:55714] (MCOPCB10) RBP4 [HSA:5950] [KO:K18271] H01028 ASL [HSA:435] [KO:K01755] H01029 (CNA2) KERA [HSA:11081] [KO:K08123] H01030 GLE1 [HSA:2733] [KO:K18723] H01031 SLC6A2 [HSA:6530] [KO:K05035] H01032 NAGS [HSA:162417] [KO:K11067] H01033 CFTR [HSA:1080] [KO:K05031] ADGRG2 [HSA:10149] [KO:K08451] H01034 L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] H01035 IGBP1 (5-prime region) [HSA:3476] [KO:K17606] H01036 FLVCR1 [HSA:28982] [KO:K08220] H01037 (VUR2) ROBO2 [HSA:6092] [KO:K06754] (VUR3) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495] (VUR8) TNXB [HSA:7148] [KO:K06252] H01038 ATCAY [HSA:85300] [KO:K18450] H01039 FSHR [HSA:2492] [KO:K04247] H01040 FOXE1 [HSA:2304] [KO:K09398] H01053 PIGA [HSA:5277] [KO:K03857] H01065 DCXR [HSA:51181] [KO:K03331] H01071 ALDH2 [HSA:217] [KO:K00128] H01075 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] PITX3 [HSA:5309] [KO:K09357] CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410] FOXC1 [HSA:2296] [KO:K09396] FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] B3GALTL [HSA:145173] [KO:K13675] H01076 ACAT1 [HSA:38] [KO:K00626] H01078 KLKB1 [HSA:3818] [KO:K01324] H01079 PHGDH [HSA:26227] [KO:K00058] H01082 PSAT1 [HSA:29968] [KO:K00831] H01088 CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681] H01094 EPX [HSA:8288] [KO:K10788] H01095 (SDTY2/5) HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] (SDTY3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] (SDTY4) LMBR1 [HSA:64327] (SDTY9) BHLHA9 [HSA:727857] H01096 PKLR [HSA:5313] [KO:K12406] H01097 (CPSQ1) GAD1 [HSA:2571] [KO:K01580] (CPSQ2) KANK1 [HSA:23189] [KO:K22808] (CPSQ3) ADD3 [HSA:120] [KO:K18622] H01101 LMF1 [HSA:64788] H01102 (MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] (MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624] (CNC) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] AIP [HSA:9049] [KO:K17767] GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423] GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] USP8 [HSA:9101] [KO:K11839] PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] DICER1 [HSA:23405] [KO:K11592] RASD1 [HSA:51655] [KO:K07843] H01103 SERPINA1 [HSA:5265] [KO:K03984] H01105 SEC23A [HSA:10484] [KO:K14006] H01106 PAI1 [HSA:5054] [KO:K03982] H01108 CD36 [HSA:948] [KO:K06259] H01109 (CANDF2) CARD9 [HSA:64170] [KO:K12794] (CANDF4) CLEC7A [HSA:64581] [KO:K10074] (CANDF5) IL17RA [HSA:23765] [KO:K05164] (CANDF6) IL17F [HSA:112744] [KO:K05494] (CANDF7) STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220] H01110 FLCN [HSA:201163] [KO:K09594] H01111 H6PD [HSA:9563] [KO:K13937] HSD11B1 [HSA:3290] [KO:K15680] H01112 STRADA [HSA:92335] [KO:K08271] H01113 ACP2 [HSA:53] [KO:K14410] H01114 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] SALL2 [HSA:6297] [KO:K19871] YAP1 [HSA:10413] [KO:K16687] H01115 ABHD12 [HSA:26090] [KO:K13704] H01116 CHM [HSA:1121] H01117 LPIN2 [HSA:9663] [KO:K15728] H01118 (PEOA1) POLG [HSA:5428] [KO:K02332] (PEOA2) SLC25A4 [HSA:291] [KO:K05863] (PEOA3) TWNK [HSA:56652] [KO:K17680] (PEOA4) POLG2 [HSA:11232] [KO:K02333] (PEOA5) RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808] (PEOA6) DNA2 [HSA:1763] [KO:K10742] H01119 PEPD [HSA:5184] [KO:K14213] H01120 FLVCR2 [HSA:55640] [KO:K08220] H01121 OXCT1 [HSA:5019] [KO:K01027] H01122 (SMDP1) SFTPB [HSA:6439] (SMDP2) SFTPC [HSA:6440] (SMDP3) ABCA3 [HSA:21] [KO:K05643] (SMDP4) CSF2RA [HSA:1438] [KO:K05066] (SMDP5) CSF2RB [HSA:1439] [KO:K04738] H01123 HMGCS2 [HSA:3158] [KO:K01641] H01124 PNPO [HSA:55163] [KO:K00275] H01125 SPTA1 [HSA:6708] [KO:K06114] H01126 SLC5A2 [HSA:6524] [KO:K14382] H01127 PIGM [HSA:93183] [KO:K05284] H01128 AK2 [HSA:204] [KO:K00939] H01129 ATP2A1 [HSA:487] [KO:K05853] H01130 C1QTNF5 [HSA:114902] H01131 SEPT9 [HSA:10801] [KO:K16938] H01132 TERC [HSA:7012] [KO:K22183] TERT [HSA:7015] [KO:K11126] IFNG [HSA:3458] [KO:K04687] H01133 LBR [HSA:3930] [KO:K19532] H01134 SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648] SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647] H01135 RPIA [HSA:22934] [KO:K01807] H01136 CPN1 [HSA:1369] [KO:K01292] H01143 (VDDR1A) CYP27B1 [HSA:1594] [KO:K07438] (VDDR1B) CYP2R1 [HSA:120227] [KO:K07419] (VDDR2A) VDR [HSA:7421] [KO:K08539] H01145 TF [HSA:7018] [KO:K14736] H01146 ACY1 [HSA:95] [KO:K14677] H01149 PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] H01154 PRKAG2 [HSA:51422] [KO:K07200] H01155 MPZ [HSA:4359] [KO:K06770] PMP22 [HSA:5827] [KO:K13347] H01156 FAM58A [HSA:92002] H01158 HR [HSA:55806] [KO:K00478] H01159 (ASGD1) PITX3 [HSA:5309] [KO:K09357] (ASGD2) FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] (ASGD3) FOXC1 [HSA:2296] [KO:K09396] (ASGD4) PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] (ASGD5) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] (ASGD6) CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410] (ASGD7) PXDN [HSA:7837] [KO:K19511] (ASGD8) CPAMD8 [HSA:27151] H01160 SIX3 [HSA:6496] [KO:K19473] SHH [HSA:6469] [KO:K11988] EMX2 [HSA:2018] [KO:K09317] H01161 DDC [HSA:1644] [KO:K01593] H01162 ANO6 [HSA:196527] [KO:K19500] H01163 SERPINA6 [HSA:866] [KO:K04525] H01167 CYBB (Chronic granulomatous disease) [HSA:1536] [KO:K21421] CYBA (Chronic granulomatous disease) [HSA:1535] [KO:K08009] NCF1 (Chronic granulomatous disease) [HSA:653361] [KO:K08011] H01168 APOE [HSA:348] [KO:K04524] H01170 SACS [HSA:26278] [KO:K17592] H01171 CYP2C19 [HSA:1557] [KO:K17721] CYP2D6 [HSA:1565] [KO:K17712] H01172 ALS2 [HSA:57679] [KO:K04575] H01173 FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] H01174 (DIAR1) SLC26A3 [HSA:1811] [KO:K14078] (DIAR2) MYO5B [HSA:4645] [KO:K10357] (DIAR3) SPINT2 [HSA:10653] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:50674] [KO:K08028] (DIAR5) EPCAM [HSA:4072] [KO:K06737] (DIAR6) GUCY2C [HSA:2984] [KO:K12320] (DIAR7) DGAT1 [HSA:8694] [KO:K11155] (DIAR8) SLC9A3 [HSA:6550] [KO:K12040] H01177 NUP62 [HSA:23636] [KO:K14306] MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] H01180 TEAD1 [HSA:7003] [KO:K09448] H01181 FOXN1 [HSA:8456] [KO:K09407] H01182 BTD [HSA:686] [KO:K01435] H01183 SLC19A2 [HSA:10560] [KO:K14610] H01184 ITM2B [HSA:9445] [KO:K18264] H01185 CST3 [HSA:1471] [KO:K13899] APP [HSA:351] [KO:K04520] H01186 SECISBP2 [HSA:79048] [KO:K19539] H01187 MITF [HSA:4286] [KO:K09455] H01188 COSMC [HSA:29071] [KO:K09653] H01189 TALDO1 [HSA:6888] [KO:K00616] H01190 TCN2 [HSA:6948] [KO:K14619] H01191 TBX21 [HSA:30009] [KO:K10166] PTGER2 [HSA:5732] [KO:K04259] H01192 PLOD3 [HSA:8985] [KO:K13646] H01193 (hFTC) GALNT3 [HSA:2591] [KO:K00710] (hFTC) FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428] (hFTC) KL [HSA:9365] [KO:K14756] (nFTC) SAMD9 [HSA:54809] H01194 (CDPX1) ARSE [HSA:415] [KO:K18222] (CDPX2) EBP [HSA:10682] [KO:K01824] H01195 PTEN [HSA:5728] [KO:K01110] HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487] H01196 NRAMP2 [HSA:4891] [KO:K21398] H01197 DHFR [HSA:1719] [KO:K00287] H01198 SLC34A1 [HSA:6569] [KO:K14683] EHHADH [HSA:1962] [KO:K07514] H01199 CETP [HSA:1071] [KO:K16835] APOC3 [HSA:345] [KO:K08759] H01200 (CEMCOX1) SCO2 [HSA:9997] [KO:K07152] (CEMCOX2) COX15 [HSA:1355] [KO:K02259] (CEMCOX3) COA5 [HSA:493753] [KO:K18178] (CEMCOX4) COA6 [HSA:388753] [KO:K18179] H01201 TIMM8A [HSA:1678] [KO:K17780] H01202 (CTRCT1) GJA8 [HSA:2703] [KO:K07617] (CTRCT2) CRYGC [HSA:1420] (CTRCT3) CRYBB2 [HSA:1415] (CTRCT4) CRYGD [HSA:1421] (CTRCT5) HSF4 [HSA:3299] [KO:K09417] (CTRCT6) EPHA2 [HSA:1969] [KO:K05103] (CTRCT9) CRYAA [HSA:1409] [KO:K09541] (CTRCT10) CRYBA1 [HSA:1411] (CTRCT11) PITX3 [HSA:5309] [KO:K09357] (CTRCT12) BFSP2 [HSA:8419] [KO:K10379] (CTRCT13) GCNT2 [HSA:2651] [KO:K00742] (CTRCT14) GJA3 [HSA:2700] [KO:K07612] (CTRCT15) MIP [HSA:4284] [KO:K09863] (CTRCT16) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542] (CTRCT17) CRYBB1 [HSA:1414] (CTRCT18) FYCO1 [HSA:79443] [KO:K21954] (CTRCT19) LIM2 [HSA:3982] (CTRCT20) CRYGS [HSA:1427] (CTRCT21) MAF [HSA:4094] [KO:K09035] (CTRCT22) CRYBB3 [HSA:1417] (CTRCT23) CRYBA4 [HSA:1413] (CTRCT30) VIM [HSA:7431] [KO:K07606] (CTRCT31) CHMP4B [HSA:128866] [KO:K12194] (CTRCT33) BFSP1 [HSA:631] [KO:K10378] (CTRCT34) FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] (CTRCT36) TDRD7 [HSA:23424] [KO:K18405] (CTRCT38) AGK [HSA:55750] [KO:K09881] (CTRCT39) CRYGB [HSA:1419] (CTRCT40) NHS [HSA:4810] (CTRCT41) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] (CTRCT42) CRYBA2 [HSA:1412] (CTRCT43) UNC45B [HSA:146862] [KO:K21991] (CTRCT44) LSS [HSA:4047] [KO:K01852] (CTRCT45) SIPA1L3 [HSA:23094] [KO:K17703] (CTRCT46) LEMD2 [HSA:221496] (CTRCT47) SLC16A12 [HSA:387700] [KO:K11810] H01203 (GLC3A) CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410] (GLC3D) LTBP2 [HSA:4053] [KO:K08023] H01204 (CAMRQ1) VLDLR [HSA:7436] [KO:K20053] (CAMRQ2) WDR81 [HSA:124997] [KO:K17601] (CAMRQ3) CA8 [HSA:767] [KO:K01672] (CAMRQ4) ATP8A2 [HSA:51761] [KO:K14802] H01205 VKORC1 [HSA:79001] [KO:K05357] CYP2A6 [HSA:1548] [KO:K17683] CYP2C9 [HSA:1559] [KO:K17719] GGCX [HSA:2677] [KO:K10106] H01206 PLG [HSA:5340] [KO:K01315] H01207 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] FREM1 [HSA:158326] H01208 SPATA16 [HSA:83893] DPY19L2 [HSA:283417] H01209 PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948] POU3F4 [HSA:5456] [KO:K09365] H01210 TRPM6 [HSA:140803] [KO:K04981] FXYD2 [HSA:486] [KO:K01538] CLDN16 [HSA:10686] [KO:K06087] EGF [HSA:1950] [KO:K04357] CLDN19 [HSA:149461] [KO:K06087] H01211 MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588] H01212 SERPINI1 [HSA:5274] H01213 ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659] ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684] H01214 RHAG [HSA:6005] [KO:K06580] H01215 (Type 1) GPC3 [HSA:2719] [KO:K08109] (Type 2) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480] H01216 ZASP (mutation) [HSA:11155] [KO:K19867] DTNA (mutation) [HSA:1837] TAZ (mutation) [HSA:6901] [KO:K13511] LMNA (mutation) [HSA:4000] [KO:K12641] MYH7 (mutation) [HSA:4625] [KO:K17751] ACTC (mutation) [HSA:70] [KO:K12314] TNNT2 (mutation) [HSA:7139] [KO:K12045] H01217 (PLCA1) OSMR [HSA:9180] [KO:K05057] (PLCA2) IL31RA [HSA:133396] [KO:K22630] H01218 MAPBPIP [HSA:28956] [KO:K20398] H01219 DES (mutation) [HSA:1674] [KO:K07610] ACTC (mutation) [HSA:70] [KO:K12314] TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044] TNNT2 (mutation) [HSA:7139] [KO:K12045] H01220 CTDP1 [HSA:9150] [KO:K15732] H01221 TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] H01222 (CWS1) PTEN [HSA:5728] [KO:K01110] (CWS2) SDHB [HSA:6390] [KO:K00235] (CWS3) SDHD [HSA:6392] [KO:K00237] (CWS4) KLLN [HSA:100144748] (CWS5) PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] (CWS6) AKT1 [HSA:207] [KO:K04456] (CWS7) SEC23B [HSA:10483] [KO:K14006] H01223 MEF2C [HSA:4208] [KO:K04454] H01224 PAX4 [HSA:5078] [KO:K08032] H01225 D2HGDH [HSA:728294] [KO:K18204] IDH2 [HSA:3418] [KO:K00031] H01226 GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] H01227 (IBD1) NOD2 (polymorphism) [HSA:64127] [KO:K10165] (IBD10) ATG16L1 (polymorphism) [HSA:55054] [KO:K17890] (IBD13) ABCB1 (polymorphism) [HSA:5243] [KO:K05658] (IBD14) IRF5 (polymorphism) [HSA:3663] [KO:K09446] (IBD17) IL23R (polymorphism) [HSA:149233] [KO:K05065] (IBD19) IRGM (polymorphism) [HSA:345611] [KO:K14139] (IBD25) IL10RB [HSA:3588] [KO:K05135] (IBD28) IL10RA [HSA:3587] [KO:K05134] IL10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] MST1 (polymorphism) [HSA:4485] H01228 INSR [HSA:3643] [KO:K04527] H01229 MHY2 [HSA:4620] [KO:K10352] H01230 LMNB1 [HSA:4001] [KO:K07611] H01231 SLC19A3 [HSA:80704] [KO:K14610] H01232 ITCH [HSA:83737] [KO:K05632] H01233 UROC1 [HSA:131669] [KO:K01712] H01234 FMO3 [HSA:2328] [KO:K00485] H01235 P2RY12 [HSA:64805] [KO:K04298] ITGA2 [HSA:3673] [KO:K06481] GP6 [HSA:51206] [KO:K06264] TBXA2R [HSA:6915] [KO:K04264] RASGRP2 [HSA:10235] [KO:K12361] SLFN14 [HSA:342618] FLI1 [HSA:2313] [KO:K09436] H01236 ANKH [HSA:56172] [KO:K22734] H01237 SUOX [HSA:6821] [KO:K00387] H01238 SHANK3 [HSA:85358] [KO:K15009] H01239 PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] H01240 FCGR2C [HSA:9103] [KO:K16824] H01241 ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442] H01242 AASS [HSA:10157] [KO:K14157] H01243 PRNP [HSA:5621] [KO:K05634] HDL2 [HSA:57338] [KO:K19530] HDL4 [HSA:6908] [KO:K03120] H01244 RAG-1 [HSA:5896] [KO:K10628] H01245 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210] H01246 HPGD [HSA:3248] [KO:K00069] H01247 ALDH7A1 [HSA:501] [KO:K14085] H01248 SLC16A1 [HSA:6566] [KO:K08179] H01249 ETHE1 [HSA:23474] [KO:K17725] H01250 SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099] H01251 TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206] H01252 SLC46A1 [HSA:113235] [KO:K14613] H01253 FSHB [HSA:2488] [KO:K05250] H01254 F2 [HSA:2147] [KO:K01313] H01255 ACTB [HSA:60] [KO:K05692] H01256 (FVH1) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] (FVH2) SLC38A8 [HSA:146167] [KO:K14994] H01257 ABAT [HSA:18] [KO:K13524] H01258 KCNMA1 [HSA:3778] [KO:K04936] H01259 (GAN1) GAN [HSA:8139] [KO:K10453] (GAN2) DCAF8 [HSA:50717] [KO:K11804] H01260 FN1 [HSA:2335] [KO:K05717] H01261 SLC5A1 [HSA:6523] [KO:K14158] H01262 FTCD [HSA:10841] [KO:K13990] H01263 (type IA) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838] (type IB) TRPM4 [HSA:54795] [KO:K04979] H01264 SP110 [HSA:3431] H01265 HYLS1 [HSA:219844] [KO:K16472] KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806] H01266 BCMO1 [HSA:53630] [KO:K00515] H01267 (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032] (HHF2) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] (HHF3) GCK [HSA:2645] [KO:K12407] (HHF4) HADHSC [HSA:3033] [KO:K00022] (HHF5) INSR [HSA:3643] [KO:K04527] (HHF6) GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261] (HHF7) SLC16A1 [HSA:6566] [KO:K08179] H01268 SLC25A15 [HSA:10166] [KO:K15101] H01269 TSHR [HSA:7253] [KO:K04249] H01270 APOB [HSA:338] [KO:K14462] ANGPTL3 [HSA:27329] [KO:K22288] H01271 GATA3 [HSA:2625] [KO:K17895] H01272 GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372] NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345] HAND1 [HSA:9421] [KO:K09071] H01273 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] H01274 IGF1R [HSA:3480] [KO:K05087] H01275 IL1RN [HSA:3557] [KO:K05481] H01276 FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] H01277 (IFD) GIF [HSA:2694] [KO:K14615] (IGS) CUBN [HSA:8029] [KO:K14616] (IGS) AMN [HSA:81693] [KO:K18259] H01278 TMPRSS6 [HSA:164656] [KO:K09637] H01279 ACAD8 [HSA:27034] [KO:K11538] H01280 L2HGDH [HSA:79944] [KO:K00109] H01281 SC5DL [HSA:6309] [KO:K00227] H01282 (SPGF3) SLC26A8 [HSA:116369] [KO:K14705] (SPGF4) SYCP3 [HSA:50511] [KO:K19528] (SPGF5) AURKC [HSA:6795] [KO:K11480] (SPGF6) SPATA16 [HSA:83893] (SPGF7) CATSPER1 [HSA:117144] [KO:K16889] (SPGF8) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] (SPGF9) DPY19L2 [HSA:283417] (SPGF10) SEPT12 [HSA:124404] [KO:K16938] (SPGF11) KLHL10 [HSA:317719] [KO:K10448] (SPGF12) NANOS1 [HSA:340719] [KO:K18741] (SPGF13) TAF4B [HSA:6875] [KO:K03129] (SPGF14) ZMYND15 [HSA:84225] (SPGF15) SYCE1 [HSA:93426] [KO:K19534] (SPGF16) SUN5 [HSA:140732] [KO:K21876] (SPGF17) PLCZ1 [HSA:89869] [KO:K05861] (SPGF18) DNAH1 [HSA:25981] [KO:K10408] (SPGF19) CFAP43 [HSA:80217] (SPGF20) CFAP44 [HSA:55779] (SPGF21) BRDT [HSA:676] [KO:K11724] (SPGF22) MEIOB [HSA:254528] [KO:K22420] (SPGF23) TEX14 [HSA:56155] [KO:K17540] (X-linked) TEX11 [HSA:56159] (Y-linked) USP9Y [HSA:8287] [KO:K11840] H01283 MLYCD [HSA:23417] [KO:K01578] H01284 SIL1 [HSA:64374] [KO:K14001] H01285 MTR [HSA:4548] [KO:K00548] H01286 HOXA2 [HSA:3199] [KO:K09302] H01287 (MRMV1) DCC [HSA:1630] [KO:K06765] (MRMV2) RAD51A [HSA:5888] [KO:K04482] (MRMV3) DNAL4 [HSA:10126] [KO:K10412] H01288 (MVA1) BUB1B [HSA:701] [KO:K06637] (MVA2) CEP57 [HSA:9702] [KO:K16762] (MVA3) TRIP13 [HSA:9319] [KO:K22399] H01289 TRIM37 [HSA:4591] [KO:K10608] H01290 LPIN1 [HSA:23175] [KO:K15728] H01291 MYOT [HSA:9499] [KO:K19875] H01292 NHS [HSA:4810] H01293 HCRT [HSA:3060] [KO:K05246] MOG [HSA:4340] [KO:K17270] H01294 AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] H01295 FOLR1 [HSA:2348] [KO:K13649] H01296 PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289] H01297 PNPLA2 [HSA:57104] [KO:K16816] H01298 SLC34A2 [HSA:10568] [KO:K14683] H01299 TERC [HSA:7012] [KO:K22183] TERT [HSA:7015] [KO:K11126] SFTPA1 [HSA:653509] [KO:K10067] SFTPA2 [HSA:729238] [KO:K10067] SFTPC [HSA:6440] MUC5B [HSA:727897] [KO:K13908] H01301 JAM3 [HSA:83700] [KO:K06785] H01302 CA12 [HSA:771] [KO:K01672] H01303 B2M [HSA:567] [KO:K08055] H01304 SLC6A20 [HSA:54716] [KO:K05048] SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334] SLC36A2 [HSA:153201] [KO:K14209] H01305 SLC25A12 [HSA:8604] [KO:K15105] H01306 DIP2B [HSA:57609] H01307 PLCD1 [HSA:5333] [KO:K05857] RSPO4 [HSA:343637] COL7A1 [HSA:1294] [KO:K16628] FZD6 [HSA:8323] [KO:K02376] H01308 RNF135 [HSA:84282] [KO:K16272] H01309 NOD2 [HSA:64127] [KO:K10165] H01310 SEPN1 [HSA:57190] [KO:K19874] RYR1 [HSA:6261] [KO:K04961] H01333 PNPLA3(polymorphism) [HSA:80339] [KO:K13534] H01338 COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238] H01340 COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238] COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238] COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238] COL12A1 [HSA:1303] [KO:K08132] H01341 COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238] COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238] COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238] H01342 PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338] PEX2 [HSA:5828] [KO:K06664] PEX3 [HSA:8504] [KO:K13336] PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342] PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339] PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346] PEX12 [HSA:5193] [KO:K13345] PEX13 [HSA:5194] [KO:K13344] PEX14 [HSA:5195] [KO:K13343] PEX16 [HSA:9409] [KO:K13335] PEX19 [HSA:5824] [KO:K13337] PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340] H01344 (NBS) NBN (Nibrin) [HSA:4683] [KO:K10867] (NBSLD) RAD50 [HSA:10111] [KO:K10866] H01346 BLM [HSA:641] [KO:K10901] H01347 MTTL1 [HSA:4567] [KO:K14228] MTTQ [HSA:4572] [KO:K14223] MTTH [HSA:4564] [KO:K14226] MTTK [HSA:4566] [KO:K14229] MTTC [HSA:4511] [KO:K14222] MTTS1 [HSA:4574] [KO:K14233] MTTS2 [HSA:4575] [KO:K14233] MTND1 [HSA:4535] [KO:K03878] MTND5 [HSA:4540] [KO:K03883] MTND6 [HSA:4541] [KO:K03884] H01348 SLC25A3 [HSA:5250] [KO:K15102] H01349 HIBCH [HSA:26275] [KO:K05605] H01351 (SPAX1) VAMP1 [HSA:6843] [KO:K08510] (SPAX2) KIF1C [HSA:10749] [KO:K10392] (SPAX3/ARSAL) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874] (SPAX4) MTPAP [HSA:55149] [KO:K18060] (SPAX5) AFG3L2 [HSA:10939] [KO:K08956] (SPAX6/ARSACS) SACS [HSA:26278] [KO:K17592] H01352 HADHA [HSA:3030] [KO:K07515] HADHB [HSA:3032] [KO:K07509] H01354 NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936] NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937] NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940] NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941] NDUFA2 [HSA:4695] [KO:K03946] NDUFA9 [HSA:4704] [KO:K03953] NDUFA10 [HSA:4705] [KO:K03954] NDUFA12 [HSA:55967] [KO:K11352] NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160] NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163] FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166] SDHA [HSA:6389] [KO:K00234] COX10 [HSA:1352] [KO:K02257] COX15 [HSA:1355] [KO:K02259] SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998] BCS1L [HSA:617] [KO:K08900] TACO1 [HSA:51204] [KO:K18189] (LSFC) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964] H01355 MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] MT-ATP8 [HSA:4509] [KO:K02125] MT-CO3 [HSA:4514] [KO:K02262] MT-CYB [HSA:4519] [KO:K00412] MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880] MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881] MT-ND4L [HSA:4539] [KO:K03882] MT-ND5 [HSA:4540] [KO:K03883] MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884] H01356 MTTK [HSA:4566] [KO:K14229] MTTL1 [HSA:4567] [KO:K14228] MTTH [HSA:4564] [KO:K14226] MTTS1 [HSA:4574] [KO:K14233] MTTS2 [HSA:4575] [KO:K14233] MTTF [HSA:4558] [KO:K14231] MTND5 [HSA:4540] [KO:K03883] H01357 TNFA (polymorphism) [HSA:712] [KO:K03986] IL-16 (polymorphism) [HSA:3603] [KO:K22628] H01358 FLG (mutation) [HSA:2312] IL4 (polymorphism) [HSA:3656] [KO:K04731] IL4RA (polymorphism) [HSA:3566] [KO:K05071] SPINK5 (polymorphism) [HSA:11005] IL13 (polymorphism) [HSA:3596] [KO:K05435] RANTES (polymorphism) [HSA:6352] [KO:K12499] NOD1 (polymorphism) [HSA:10392] [KO:K08727] CARD15 (polymorphism) [HSA:64127] [KO:K10165] TLR-2 (polymorphism) [HSA:7097] [KO:K10159] TLR-9 (polymorphism) [HSA:54106] [KO:K10161] COL29A1 (polymorphism) [HSA:256076] [KO:K06238] H01359 c-KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091] NLRP3 (polymorphism) [HSA:114548] [KO:K12800] IL-10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] H01360 GATA3 (polymorphism) [HSA:2625] [KO:K17895] IL-13 (polymorphism) [HSA:3596] [KO:K05435] IL-18 (polymorphism) [HSA:3606] [KO:K05482] IL-28RA (polymorphism) [HSA:163702] [KO:K05140] EPO (polymorphism) [HSA:2056] [KO:K05437] CCXCR1 (polymorphism) [HSA:2829] [KO:K04193] CCR1 (polymorphism) [HSA:1230] [KO:K04176] CCR2 (polymorphism) [HSA:729230] [KO:K04177] CCR3 (polymorphism) [HSA:1232] [KO:K04178] CCR5 (polymorphism) [HSA:1234] [KO:K04180] SDAD1 (polymorphism) [HSA:55153] [KO:K14856] CXCL9 (polymorphism) [HSA:4283] [KO:K05416] CXCL10 (polymorphism) [HSA:3627] [KO:K12671] CXCL11 (polymorphism) [HSA:6373] [KO:K12672] RANTES (polymorphism) [HSA:6352] [KO:K12499] Eotaxin-3 (polymorphism) [HSA:10344] [KO:K21096] CD14 (polymorphism) [HSA:929] [KO:K04391] FOXJ1 (polymorphism) [HSA:2302] [KO:K09402] FCGR2A (polymorphism) [HSA:2212] [KO:K06472] H01361 TSLP (polymorphism) [HSA:85480] [KO:K05436] CCL-26 (polymorphism) [HSA:10344] [KO:K21096] H01362 HLA-DQA1 [HSA:3117] [KO:K06752] HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752] HLA-DR3 HLA-B8 H01363 MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] H01364 HADH [HSA:3033] [KO:K00022] H01365 MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884] MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881] MT-ND1 [HSA:4535] [KO:K03878] MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880] H01367 (IFLS1) LARS [HSA:51520] [KO:K01869] (IFLS2) NBAS [HSA:51594] [KO:K20473] (LFIT) TRMU [HSA:55687] [KO:K21027] H01368 (MT-C4D) COX6B1 [HSA:1340] [KO:K02267] (MT-C4D) COX14 [HSA:84987] [KO:K18181] (MT-C4D) COX10 [HSA:1352] [KO:K02257] (CEMCOX2) COX15 [HSA:1355] [KO:K02259] (MT-C4D) COX20 [HSA:116228] [KO:K18184] (MT-C4D) COA5 [HSA:493753] [KO:K18178] (MT-C4D) SCO1 [HSA:6341] [KO:K07152] (CEMCOX1) SCO2 [HSA:9997] [KO:K07152] (MT-C4D) FASTKD2 [HSA:22868] [KO:K18190] (MT-C4D) MT-CO1 [HSA:4512] [KO:K02256] (MT-C4D) MT-CO2 [HSA:4513] [KO:K02261] (MT-C4D) MT-CO3 [HSA:4514] [KO:K02262] (MT-C4D) APOPT1 [HSA:84334] (MT-C4D) PET100 [HSA:100131801] [KO:K18186] (LSFC) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964] H01369 (MC5DN1) ATPAF2 [HSA:91647] [KO:K07556] (MC5DN2) TMEM70 [HSA:54968] [KO:K17966] (MC5DN3) ATP5E [HSA:514] [KO:K02135] (MC5DN4) ATP5A1 [HSA:498] [KO:K02132] (MC5DM1/NARP/MIBSN) MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] (MC5DM2) MT-ATP8 [HSA:4509] [KO:K02125] H01370 PIK3R1 [HSA:5295] [KO:K02649] H01371 CYP24A1 [HSA:1591] [KO:K07436] H01372 NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798] H01375 G6PD [HSA:2539] [KO:K00036] H01376 DHODH [HSA:1723] [KO:K00254] SF3B4 [HSA:10262] [KO:K12831] EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] POLR1A [HSA:25885] [KO:K02999] H01377 RFX6 [HSA:222546] [KO:K19521] H01378 NR2F1 [HSA:7025] [KO:K08547] H01381 SERPINC1 [HSA:462] [KO:K03911] H01382 CECR1 [HSA:51816] [KO:K19572] H01383 LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] H01384 POLG [HSA:5428] [KO:K02332] H01385 TGFB3 [HSA:7043] [KO:K13377] H01386 ASNS [HSA:440] [KO:K01953] H01387 PIK3CD [HSA:5293] [KO:K00922] H01388 PRLR [HSA:5618] [KO:K05081] H01389 POLG [HSA:5428] [KO:K02332] H01390 TYMP [HSA:1890] [KO:K00758] RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808] POLG [HSA:5428] [KO:K02332] H01391 (FEPS1) TRPA1 [HSA:8989] [KO:K04984] (FEPS2) SCN10A [HSA:6336] [KO:K04842] (FEPS3) SCN11A [HSA:11280] [KO:K04843] H01392 SLC35A3 [HSA:23443] [KO:K15272] H01393 (VMLDS1) DCHS1 [HSA:8642] [KO:K16507] (VMLDS2) FAT4 [HSA:79633] [KO:K16669] H01394 ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] H01395 (PEOB1) POLG [HSA:5428] [KO:K02332] (PEOB2) RNASEH1 [HSA:246243] [KO:K03469] (PEOB3) TK2 [HSA:7084] [KO:K00857] (PEOB4) DGUOK [HSA:1716] [KO:K00904] H01396 RNF213 [HSA:57674] [KO:K22754] ACTA2 [HSA:59] [KO:K12313] GUCY1A3 [HSA:2982] [KO:K12318] H01398 NAGS [HSA:162417] [KO:K11067] CPS1 [HSA:1373] [KO:K01948] OTC [HSA:5009] [KO:K00611] ASS1 [HSA:445] [KO:K01940] ASL [HSA:435] [KO:K01755] ARG1 [HSA:383] [KO:K01476] SLC25A15 [HSA:10166] [KO:K15101] SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105] H01400 MUT [HSA:4594] [KO:K01847] PCCA [HSA:5095] [KO:K01965] PCCB [HSA:5096] [KO:K01966] IVD [HSA:3712] [KO:K00253] ACADM [HSA:34] [KO:K00249] ETFDH [HSA:2110] [KO:K00311] ETFA [HSA:2108] [KO:K03522] ETFB [HSA:2109] [KO:K03521] CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109] SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867] ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657] PC [HSA:5091] [KO:K01958] OAT [HSA:4942] [KO:K00819] CA5A [HSA:763] [KO:K01672] GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261] TMEM70 [HSA:54968] [KO:K17966] GLUL [HSA:2752] [KO:K01915] H01402 SMARCA2 [HSA:6595] [KO:K11647] H01403 SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648] SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647] SMARCA2 [HSA:6595] [KO:K11647] SMARCE1 [HSA:6605] [KO:K11651] ARID1A [HSA:8289] [KO:K11653] ARID1B [HSA:57492] [KO:K11653] H01404 (PPKP1A) AAGAB [HSA:79719] (PPKP1B) COL14A1 [HSA:7373] [KO:K08133] H01412 DIS3L2 [HSA:129563] [KO:K18758] H01413 (AOS1) ARHGAP31 [HSA:57514] [KO:K20646] (AOS2) DOCK6 [HSA:57572] [KO:K21852] (AOS3) RBPJ [HSA:3516] [KO:K06053] (AOS4) EOGT [HSA:285203] [KO:K18134] (AOS5) NOTCH1 [HSA:4851] [KO:K02599] (AOS6) DLL4 [HSA:54567] [KO:K06051] H01428 (XPA) XPA [HSA:7507] [KO:K10847] (XPB) ERCC3 [HSA:2071] [KO:K10843] (XPC) XPC [HSA:7508] [KO:K10838] (XPD) ERCC2 [HSA:2068] [KO:K10844] (XPE) DDB2 [HSA:1643] [KO:K10140] (XPE) DDB1 [HSA:1642] [KO:K10610] (XPF) ERCC4 [HSA:2072] [KO:K10848] (XPG) ERCC5 [HSA:2073] [KO:K10846] (XPV) POLH [HSA:5429] [KO:K03509] H01431 MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624] PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] AIP [HSA:9049] [KO:K17767] GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423] GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] USP8 [HSA:9101] [KO:K11839] PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] DICER1 [HSA:23405] [KO:K11592] RASD1 [HSA:51655] [KO:K07843] ARMC5 [HSA:79798] [KO:K22499] FH [HSA:2271] [KO:K01679] PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298] APC [HSA:324] [KO:K02085] MC2R [HSA:4158] [KO:K04200] PRKACA [HSA:5566] [KO:K04345] PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298] PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437] H01432 VPS13A [HSA:23230] [KO:K19525] H01433 F5 [HSA:2153] [KO:K03902] JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447] H01434 (AHUS1) CFH [HSA:3075] [KO:K04004] (AHUS1) CFHR3 [HSA:10878] (AHUS1) CFHR1 [HSA:3078] (AHUS2) CD46, MCP [HSA:4179] [KO:K04007] (AHUS3) CFI, IF [HSA:3426] [KO:K01333] (AHUS4) CFB [HSA:629] [KO:K01335] (AHUS5) C3 [HSA:718] [KO:K03990] (AHUS6) THBD [HSA:7056] [KO:K03907] H01435 RPSA [HSA:3921] [KO:K02998] GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] H01436 PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289] H01437 NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] H01438 NF2 [HSA:4771] [KO:K16684] H01439 ELN [HSA:2006] [KO:K14211] LIMK1 [HSA:3984] [KO:K05743] CLIP2 [HSA:7461] [KO:K10422] RFC2 [HSA:5982] [KO:K10755] BCL7B [HSA:9275] GTF2I [HSA:2969] [KO:K03121] GTF2IRD [HSA:9569] [KO:K03121] EIF4H [HSA:7458] TBL2 [HSA:26608] MLXIPL [HSA:51085] [KO:K09113] FKBP6 [HSA:8468] [KO:K09572] BAZ1B [HSA:9031] [KO:K11658] CLDN3 [HSA:1365] [KO:K06087] CLDN4 [HSA:1364] [KO:K06087] DNAJC30 [HSA:84277] [KO:K19374] LAT2 [HSA:7462] FZD9 [HSA:8326] [KO:K02842] STX1A [HSA:6804] [KO:K04560] SPDYE1 [HSA:285955] [KO:K08694] NSUN5 [HSA:55695] [KO:K15264] ABHD11 [HSA:83451] [KO:K13703] TRIM50 [HSA:135892] [KO:K12024] VPS37D [HSA:155382] [KO:K12185] WBSCR22 [HSA:114049] [KO:K19306] WBSCR16 [HSA:64409] [KO:K00710] WBSCR17 [HSA:81554] WBSCR27 [HSA:155368] WBSCR28 [HSA:135886] H01450 BDNF (polymorphism) [HSA:627] [KO:K04355] HTR2A (promoter polymorphism) [HSA:3356] [KO:K04157] SLC6A4 (polymorphism) [HSA:6532] [KO:K05037] COMT (polymorphism) [HSA:1312] [KO:K00545] MAOA (polymorphism) [HSA:4128] [KO:K00274] SLC1A1 (polymorphism) [HSA:6505] [KO:K05612] DRD4 (polymorphism) [HSA:1815] [KO:K04147] H01456 (Type 1 DN) Vascular endothelial growth factor A (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448] (Type 1,2 DN) Angiotensin-converting enzyme (polymorphism) [HSA:1636] [KO:K01283] (Type 1,2 DN) Superoxide dismutase 2 (polymorphism) [HSA:6648] [KO:K04564] H01457 Vascular endothelial growth factor A (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448] Erythropoietin (polymophism) [HSA:2056] [KO:K05437] Angiotensin-converting enzyme (polymorphism) [HSA:1636] [KO:K01283] Paraoxonase (polymorphism) [HSA:5444] [KO:K01045] H01459 Vascular endothelial growth factor A (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448] H01460 ARX [HSA:170302] [KO:K09452] CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824] ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781] H01463 p16/INK4a, ARF (mutation,deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] p15/INK4b (mutation, deletion) [HSA:1030] [KO:K04685] PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] JUNB (mutation) [HSA:3726] [KO:K09028] Fas (loss of expression) [HSA:355] [KO:K04390] Nav3 (deletion) [HSA:89795] c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] H01464 Cyclin D1 (overexpression) [HSA:595] [KO:K04503] p16/INK4a (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] H01466 IL23R (polymorphism) [HSA:149233] [KO:K05065] IL10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] MST1 (polymorphism) [HSA:4485] H01468 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DRB4 (polymorphism) [HSA:3126] [KO:K06752] IL10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] H01470 RANKL (overexpression) [HSA:8600] [KO:K05473] H3F3A (mutation) [HSA:3020] [KO:K11253] TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] HRAS (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] H01471 VEGFR-3 (overexpression) [HSA:2324] [KO:K05097] H01476 HLA-B (polymorphism) [HSA:3106] [KO:K06751] IL10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443] IL23R (polymorphism) [HSA:149233] [KO:K05065] IL12RB2 (polymorphism) [HSA:3595] [KO:K05064] H01477 CLMP [HSA:79827] [KO:K06789] H01478 ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA:4287] [KO:K11863] H01479 IL6 [HSA:3569] [KO:K05405] H01481 TET2 [HSA:54790] ASXL1 [HSA:171023] [KO:K11471] DNMT3A [HSA:1788] [KO:K17398] IDH1 [HSA:3417] [KO:K00031] IDH2 [HSA:3418] [KO:K00031] GATA2 [HSA:2624] [KO:K17894] SF3B1 [HSA:23451] [KO:K12828] SRSF2 [HSA:6427] [KO:K12891] U2AF1 [HSA:7307] [KO:K12836] ZRSR2 [HSA:8233] RUNX1 [HSA:861] [KO:K08367] TP53 [HSA:7157] [KO:K04451] NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447] H01482 TEM8 [HSA:84168] [KO:K20909] VEGFR2 [HSA:3791] [KO:K05098] H01483 AIP [HSA:9049] [KO:K17767] GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423] H01484 RPS14 [HSA:6208] [KO:K02955] H01485 PGAP1 [HSA:80055] [KO:K05294] H01486 (MCAHS 1) PIGN [HSA:23556] [KO:K05285] (MCAHS 2) PIGA [HSA:5277] [KO:K03857] (MCAHS 3) PIGT [HSA:51604] [KO:K05292] H01487 PIGL [HSA:9487] [KO:K03434] H01488 (HPMRS1) PIGV [HSA:55650] [KO:K07542] (HPMRS2) PIGO [HSA:84720] [KO:K05288] (HPMRS3) PGAP2 [HSA:27315] (HPMRS4) PGAP3 [HSA:93210] (HPMRS5) PIGW [HSA:284098] [KO:K05283] (HPMRS6) PIGY [HSA:84992] [KO:K11001] H01489 (PIGM-CDG) PIGM [HSA:93183] [KO:K05284] (MRT42) PGAP1 [HSA:80055] [KO:K05294] (MCAHS 1) PIGN [HSA:23556] [KO:K05285] (MCAHS 2) PIGA [HSA:5277] [KO:K03857] (MCAHS 3) PIGT [HSA:51604] [KO:K05292] (CHIME) PIGL [HSA:9487] [KO:K03434] (HPMRS1) PIGV [HSA:55650] [KO:K07542] (HPMRS2) PIGO [HSA:84720] [KO:K05288] (HPMRS3) PGAP2 [HSA:27315] (HPMRS4) PGAP3 [HSA:93210] (HPMRS5) PIGW [HSA:284098] [KO:K05283] (HPMRS6) PIGY [HSA:84992] [KO:K11001] H01490 PDCD1 [HSA:5133] [KO:K06744] HLA-DRB1 [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752] TNFRSF1A [HSA:7132] [KO:K03158] H01491 AQP4 [HSA:361] [KO:K09866] H01492 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DPA1 (polymorphism) [HSA:3113] [KO:K06752] HLA-DPB1 (polymorphism) [HSA:3115] [KO:K06752] HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] STAT4 (polymorphism) [HSA:6775] [KO:K11222] IRF5 (polymorphism) [HSA:3663] [KO:K09446] CD247 (polymorphism) [HSA:919] [KO:K06453] PTPN22 (polymorphism) [HSA:26191] [KO:K18024] BANK1 (polymorphism) [HSA:55024] TNFAIP3 (polymorphism) [HSA:7128] [KO:K11859] TNIP1 (polymorphism) [HSA:10318] TNFSF4 (polymorphism) [HSA:7292] [KO:K05469] IL-1A (polymorphism) [HSA:3552] [KO:K04383] IL-1B (polymorphism) [HSA:3553] [KO:K04519] IL-1R1 (polymorphism) [HSA:3554] [KO:K04386] CCR6 (polymorphism) [HSA:1235] [KO:K04181] H01494 (SEMDJL1) B3GALT6 [HSA:126792] [KO:K00734] (SEMDJL2) KIF22 [HSA:3835] [KO:K10403] H01496 XYLT2 [HSA:64132] [KO:K00771] H01497 CHSY1 [HSA:22856] [KO:K13499] H01498 B3GAT3 [HSA:26229] [KO:K10158] H01502 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] IRF5 (polymorphism) [HSA:3663] [KO:K09446] STAT4 (polymorphism) [HSA:6775] [KO:K11222] H01504 HLA-DRB1 [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DRB4 [HSA:3126] [KO:K06752] H01507 HLA-B [HSA:3106] [KO:K06751] H01508 CRTC1-MAML2 (translocation) [HSA:23373 84441] [KO:K15309 K06061] MYB-NF1B (translocation) [HSA:4602] [KO:K09420] ETV6-NTRK3 (translocation) [HSA:4916] [KO:K05101] EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] HER2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] CDKN2A (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] H01509 CDKN2A (overexpression) [HSA:1029] [KO:K06621] MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] HIF1A (overexpression) [HSA:3091] [KO:K08268] H01510 SDHD (mutation) [HSA:6392] [KO:K00237] SDHB (mutation) [HSA:6390] [KO:K00235] SDHC (mutation) [HSA:6391] [KO:K00236] NF1 (mutation) [HSA:4763] [KO:K08052] RET (mutation) [HSA:5979] [KO:K05126] VHL (mutation) [HSA:7428] [KO:K03871] TMEM127 (mutation) [HSA:55654] MAX (mutation) [HSA:4149] [KO:K04453] EPAS1 (mutation) [HSA:2034] [KO:K09095] FH (mutation) [HSA:2271] [KO:K01679] H01511 KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091] H01512 BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365] MAP2K1 (mutation) [HSA:5604] [KO:K04368] H01513 RB1 (mutation) [HSA:5925] [KO:K06618] MDM4 (amplification) [HSA:4194] [KO:K10127] MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643] KIF14 (amplification) [HSA:9928] [KO:K17915] CDH11 (loss) [HSA:1009] [KO:K06803] p16/INK (loss) [HSA:1029] [KO:K06621] H01514 GRIN2A [HSA:2903] [KO:K05209] SRPX2 [HSA:27286] [KO:K19408] ELP4 [HSA:26610] [KO:K11375] H01516 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] IL-18 (polymorphism) [HSA:3606] [KO:K05482] MEFV (polymorphism) [HSA:4210] [KO:K12803] H01522 MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] H01523 WAS [HSA:7454] [KO:K05747] WIPF1 [HSA:7456] [KO:K19475] H01524 TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175] H01525 TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175] H01526 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H01529 COL2A1 (mutation) [HSA:1280] [KO:K19719] SERPINE1 (polymorphism) [HSA:5054] [KO:K03982] VEGF (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448] NOS3 (polymorphism) [HSA:4846] [KO:K13242] ABCB1 (polymorphism) [HSA:5243] [KO:K05658] H01552 RCAN1 [HSA:1827] [KO:K17901] DYRK1A [HSA:1859] [KO:K08825] MTHFR (maternal polymorphism) [HSA:4524] [KO:K00297] MTRR (maternal polymorphism) [HSA:4552] [KO:K00597] H01554 BRCA1 (mutation) [HSA:672] [KO:K10605] BRCA2 (mutation) [HSA:675] [KO:K08775] TP53 (overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451] ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] c-myc (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377] H01555 TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] Ha-RAS (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] H01556 NF2 (mutation) [HSA:4771] [KO:K16684] SMARCB1 (mutation) [HSA:6598] [KO:K11648] SMARCE1 (mutation) [HSA:6605] [KO:K11651] SUFU (mutation) [HSA:51684] [KO:K06229] PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] CDKN2A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621] CDKN2B (mutation) [HSA:1030] [KO:K04685] TRAF7 (mutation) [HSA:84231] [KO:K10646] AKT1 (mutation) [HSA:207] [KO:K04456] KLF4 (mutation) [HSA:9314] [KO:K17846] SMO (mutation) [HSA:6608] [KO:K06226] H01557 TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] KRAS-2 (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] H01558 CDC73/HRPT2 (mutation) [HSA:79577] [KO:K15175] CASR [HSA:846] [KO:K04612] H01559 TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] EGFR (amplification, overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] H01565 SLC19A2 [HSA:10560] [KO:K14610] H01567 TPK1 [HSA:27010] [KO:K00949] H01568 (RTSC1) KIAA0196 [HSA:9897] [KO:K18464] (RTSC2) CCDC22 [HSA:28952] H01569 AFF4 [HSA:27125] [KO:K15185] H01570 PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437] PDE10A [HSA:10846] [KO:K18438] H01571 IFIH1 [HSA:64135] [KO:K12647] DDX58 [HSA:23586] [KO:K12646] H01572 P4HB [HSA:5034] [KO:K09580] SEC24D [HSA:9871] [KO:K14007] H01573 KCNH1 [HSA:3756] [KO:K04904] ATP6B1B2 [HSA:526] [KO:K02147] H01574 SLC20A2 [HSA:6575] [KO:K14640] PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089] PDGFB [HSA:5155] [KO:K17386] XPR1 [HSA:9213] H01575 RNU4ATAC [HSA:5190] [KO:K13339] H01576 ACP5 [HSA:54] [KO:K14379] H01577 FUS [HSA:2521] [KO:K13098] TENM4 [HSA:26011] H01579 TUBB [HSA:203068] [KO:K07375] MAPRE2 [HSA:10982] [KO:K10436] H01583 KYNU [HSA:8942] [KO:K01556] H01589 SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202] H01590 FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363] BCR-PDGFRA (translocation) [HSA:5156] [KO:K04363] H01591 KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091] PDGFRA (mutation) [HSA:5156] [KO:K04363] H01592 RET [HSA:5979] [KO:K05126] HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] H01593 PDLIM4 (polymorphism) [HSA:8572] CALCR (polymorphism) [HSA:799] [KO:K04576] COL1A1 (polymorphism) [HSA:1277] [KO:K06236] COL1A2 (polymorphism) [HSA:1278] [KO:K06236] LRP5 (polymorphism) [HSA:4041] [KO:K03068] VDR (polymorphism) [HSA:7421] [KO:K08539] TGFB1 (polymorphism) [HSA:7040] [KO:K13375] PTH (polymorphism) [HSA:5741] [KO:K05261] UGT2B17 (polymorphism) [HSA:7367] [KO:K00699] MIR2861 (polymorphism) [HSA:100422910] WNT1 (polymorphism) [HSA:7471] [KO:K03209] LGR4 (polymorphism) [HSA:55366] [KO:K04309] PLS3 (polymorphism) [HSA:5358] [KO:K17336] H01598 NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562] H01599 FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363] H01600 SNCA [HSA:6622] [KO:K04528] LRRK2 [HSA:120892] [KO:K08844] Parkin [HSA:5071] [KO:K04556] PINK1 [HSA:65018] [KO:K05688] DJ-1 [HSA:11315] [KO:K05687] ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526] SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279] DNAJC13 [HSA:23317] [KO:K09533] VPS13C [HSA:54832] [KO:K19525] H01601 NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119] DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165] H01603 (HALD1) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497] (HALD3) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999] (HALD4) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855] (PASNA) CACNA1D [HSA:776] [KO:K04851] ATP1A1 [HSA:476] [KO:K01539] ATP2B3 [HSA:492] [KO:K05850] H01605 MPL [HSA:4352] [KO:K05082] JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447] CALR [HSA:811] [KO:K08057] H01611 ALDH2 (polymorphism) [HSA:217] [KO:K00128] ADH1B (polymorphism) [HSA:125] [KO:K13951] ADH1C (polymorphism) [HSA:126] [KO:K13951] OPRM1 (polymorphism) [HSA:4988] [KO:K04215] DRD2 (polymorphism) [HSA:1813] [KO:K04145] HTR2A (polymorphism) [HSA:3356] [KO:K04157] GABRA2 (polymorphism) [HSA:2555] [KO:K05175] TAS2R16 (polymorphism) [HSA:50833] [KO:K08474] H01612 JAK2 (mutation) [HSA:3717] [KO:K04447] CALR (mutation) [HSA:811] [KO:K08057] MPL (mutation) [HSA:4352] [KO:K05082] H01613 IgH-BCL2 (translocation) [HSA:596] [KO:K02161] EZH2 (mutation) [HSA:2146] [KO:K11430] MLL2 (mutation) [HSA:9757 8085] [KO:K14959 K09187] CREBBP (mutation) [HSA:1387] [KO:K04498] MEF2B (mutation) [HSA:4207] [KO:K09261] EP300 (mutation) [HSA:2033] [KO:K04498] H01614 COQ2 [HSA:27235] [KO:K06125] H01615 GUCY2C [HSA:2984] [KO:K12320] H01618 GPR101 (duplication) [HSA:83550] [KO:K08423] H01619 BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] H01621 BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594] ENG [HSA:2022] [KO:K06526] CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914] SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791] EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196] H01630 TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176] PRDM6 [HSA:93166] [KO:K20795] MYH11 [HSA:4629] [KO:K10352] ACTA2 [HSA:59] [KO:K12313] H01633 CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433] CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497] HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071] NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555] SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] H01635 (Hyperlipoproteinemia type 1) APOC2 [HSA:344] [KO:K22287] (Hyperlipoproteinemia type 1,2) LPL [HSA:4023] [KO:K01059] (Hyperlipoproteinemia type 2) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473] (Hyperlipoproteinemia type 5) APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025] H01637 USF1 [HSA:7391] [KO:K09106] APOE [HSA:348] [KO:K04524] LPL [HSA:4023] [KO:K01059] H01640 HMGA2 (rearrangement) [HSA:8091] [KO:K09283] MED12 (mutation) [HSA:9968] [KO:K15162] COL4A6-COL4A5 (deletion) [HSA:1288 1287] [KO:K06237] Fumarate hydratase (FH) (inactivation) [HSA:2271] [KO:K01679] H01646 TPH2 [HSA:121278] [KO:K00502] HTR2A [HSA:3356] [KO:K04157] FKBP5 [HSA:2289] [KO:K09571] H01649 MTHFR [HSA:4524] [KO:K00297] CHI3L1 [HSA:1116] [KO:K17523] DISC1 [HSA:27185] [KO:K16534] SYN2 [HSA:6854] [KO:K19941] DRD3 [HSA:1814] [KO:K04146] DAOA [HSA:267012] HTR2A [HSA:3356] [KO:K04157] AKT1 [HSA:207] [KO:K04456] C4A [HSA:720] [KO:K03989] H01657 (NPHS1) NPHS1 [HSA:4868] (NPHS2) PDCN [HSA:7827] [KO:K18268] (NPHS3) PLCE1 [HSA:51196] [KO:K05860] (NPHS4) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234] (NPHS5) LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243] (NPHS6) PTPRO [HSA:5800] [KO:K18035] (NPHS7) DGKE [HSA:8526] [KO:K00901] (NPHS8) ARHGDIA [HSA:396] [KO:K12462] (NPHS9) COQ8B [HSA:79934] [KO:K08869] (NPHS10) EMP2 [HSA:2013] (NPHS11) NUP107 [HSA:57122] [KO:K14301] (NPHS12) NUP93 [HSA:9688] [KO:K14309] (NPHS13) NUP205 [HSA:23165] [KO:K14310] (NPHS14) SGPL1 [HSA:8879] [KO:K01634] (NPHS15) MAGI2 [HSA:9863] [KO:K05629] (NPHS16) KANK2 [HSA:25959] [KO:K22808] H01659 CARD14 [HSA:79092] [KO:K20913] H01665 BRCA1 (mutation) [HSA:672] [KO:K10605] H01666 KRAS (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827] HRAS (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828] H01667 PTCH1 (mutation) [HSA:5727] [KO:K06225] SUFU (mutation) [HSA:51684] [KO:K06229] SMO (mutation) [HSA:6608] [KO:K06226] Axin1 (mutation) [HSA:8312] [KO:K02157] Axin2 (mutation) [HSA:8313] [KO:K04385] APC (mutation) [HSA:324 10297] [KO:K02085] CTNNB1 (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105] MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] OTX2 (amplification) [HSA:5015] [KO:K18490] TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] NF2 (mutation) [HSA:4771] [KO:K16684] MEN1 (mutation) [HSA:4221] [KO:K14970] hTERT (amplification) [HSA:7015] [KO:K11126] MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643] KDM6A (mutation) [HSA:7403] [KO:K11447] H01671 DRD4 (polymorphism) [HSA:1815] [KO:K04147] H01672 IL6 (polymorphism) [HSA:3569] [KO:K05405] MIF (polymorphism) [HSA:4282] [KO:K07253] H01673 KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] KRT9 [HSA:3857] [KO:K07604] AQP5 [HSA:362] [KO:K09867] SERPINB7 [HSA:8710] [KO:K13964] GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] H01674 HLA-B [HSA:3106] [KO:K06751] H01677 L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] CCDC88C [HSA:440193] MPDZ [HSA:8777] [KO:K06095] H01678 ZIC1 [HSA:7545] [KO:K09224] ZIC4 [HSA:84107] [KO:K09225] H01682 AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] H01683 AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] H01691 TSC1 (mutation) [HSA:7248] [KO:K07206] TSC2 (mutation) [HSA:7249] [KO:K07207] H01692 TSC1 (mutation) [HSA:7248] [KO:K07206] TSC2 (mutation) [HSA:7249] [KO:K07207] H01694 HLA-A (polymorphism) [HSA:3105] [KO:K06751] HLA-B (polymorphism) [HSA:3106] [KO:K06751] H01698 HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752] PTPN22 (polymorphism) [HSA:26191] [KO:K18024] H01699 TSHB [HSA:7252] [KO:K05251] H01700 POU1F1 [HSA:5449] [KO:K09363] PROP1 [HSA:5626] [KO:K09327] HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354] LHX3 [HSA:8022] [KO:K09374] LHX4 [HSA:89884] [KO:K09374] PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] GH1 [HSA:2688] [KO:K05438] GHRH [HSA:2691] [KO:K05260] KAL [HSA:3730] GnRH receptor [HSA:2798] [KO:K04280] DAX1/AHC [HSA:190] [KO:K08562] TBX19 [HSA:9095] [KO:K10184] LH-beta [HSA:3972] [KO:K08521] TSH-beta [HSA:7252] [KO:K05251] TRH receptor [HSA:7201] [KO:K04282] H01702 NR3C1 [HSA:2908] [KO:K05771] H01703 BDNF (polymorphism) [HSA:627] [KO:K04355] AGRP (polymorphism) [HSA:181] [KO:K05231] GHRL (polymorphism) [HSA:51738] [KO:K05254] OPRD1 (polymorphism) [HSA:4985] [KO:K04213] HTR1D (polymorphism) [HSA:3352] [KO:K04153] H01705 ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692] CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813] COCH [HSA:1690] KCNQ4 [HSA:9132] [KO:K04929] TECTA [HSA:7007] [KO:K18273] TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634] WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] H01709 HSD11B2 (polymorphism) [HSA:3291] [KO:K00071] VEGF (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448] COL2A1 (polymorphism) [HSA:1280] [KO:K19719] NR3C1 (polymorphism) [HSA:2908] [KO:K05771] SERPINE1 (polymorphism) [HSA:5054] [KO:K03982] ABCB1 (polymorphism) [HSA:5243] [KO:K05658] H01713 HLA-A(polymorphism) [HSA:3105] [KO:K06751] HLA-B(polymorphism) [HSA:3106] [KO:K06751] MUC22(polymorphism) [HSA:100507679] HCG22(polymorphism) [HSA:285834] H01714 SERPINA1 [HSA:5265] [KO:K03984] H01720 SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] H01722 (GAMOS1) WDR73 [HSA:84942] (GAMOS2) LAGE3 [HSA:8270] [KO:K15902] (GAMOS3) OSGEP [HSA:55644] [KO:K01409] (GAMOS4) TP53RK [HSA:112858] [KO:K08851] (GAMOS5) TPRKB [HSA:51002] [KO:K15901] H01723 Antithrombin (deficiency) [HSA:462] [KO:K03911] Protein C (deficiency) [HSA:5624] [KO:K01344] Protein S (deficiency) [HSA:5627] [KO:K03908] H01726 CFH [HSA:3075] [KO:K04004] CFHR5 [HSA:81494] DGKE [HSA:8526] [KO:K00901] H01728 (ARPKD) PKHD1 [HSA:5314] [KO:K19865] (ADPKD) PKD1 [HSA:5310] [KO:K04985] (ADPKD) PKD2 [HSA:5311] [KO:K04986] (ADPKD) GANAB [HSA:23193] [KO:K05546] (RA) ITGA8 [HSA:8516] [KO:K06584] (RA) FGF20 [HSA:26281] [KO:K04358] H01731 FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516] H01732 UBE3A [HSA:7337] [KO:K10587] MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588] CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824] H01733 WRN [HSA:7486] [KO:K10900] H01734 RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] H01736 NKX2-6 [HSA:137814] [KO:K09346] GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] H01738 (NS1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] (NS3) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] (NS4) SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099] (NS5) RAF1 [HSA:369] [KO:K08845] (NS6) NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] (NS7) BRAF [HSA:673] [KO:K04365] (NS8) RIT1 [HSA:6016] [KO:K07832] (NS9) SOS2 [HSA:6655] [KO:K03099] (NS10) LZTR1 [HSA:8216] H01740 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] GP1BB [HSA:2812] [KO:K06262] GP9 [HSA:2815] [KO:K06263] ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476] ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493] FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] GATA1 [HSA:2623] [KO:K09182] TUBB1 [HSA:81027] [KO:K07375] NBEAL2 [HSA:23218] VWF [HSA:7450] [KO:K03900] GFI1B [HSA:8328] [KO:K09223] ACTN1 [HSA:87] [KO:K05699] ABCG5 [HSA:64240] [KO:K05683] ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684] PRKACG [HSA:5568] [KO:K04345] DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740] H01741 PSMB8 [HSA:5696] [KO:K02740] H01742 MEF2A [HSA:4205] [KO:K09260] LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068] CX3CR1 [HSA:1524] [KO:K04192] KALRN [HSA:8997] [KO:K15048] MMP3 [HSA:4314] [KO:K01394] CD36 [HSA:948] [KO:K06259] H01743 PLCG2 [HSA:5336] [KO:K05859] H01744 RBCK1 [HSA:10616] [KO:K10630] H01745 (CFC1) BRAF [HSA:673] [KO:K04365] (CFC2) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] (CFC3) MAP2K1 [HSA:5604] [KO:K04368] (CFC4) MAP2K2 [HSA:5605] [KO:K04369] H01746 TMEM173 [HSA:340061] [KO:K12654] H01747 HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] H01748 NLRC4 [HSA:58484] [KO:K12805] H01749 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H01750 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H01751 EZH2 [HSA:2146] [KO:K11430] H01752 ATRX [HSA:546] [KO:K10779] H01753 FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] POR [HSA:5447] [KO:K00327] H01754 FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H01755 FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] H01756 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] H01757 HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784] H01760 (GSB Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084] (GSB Ib) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171] (GSB IIIa/b) AGL [HSA:178] [KO:K01196] (GSB IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] (GSB VI) PYGL [HSA:5836] [KO:K00688] (GSB IX) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190] (GSB IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190] (GSB IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871] (GSB 0a) GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693] H01762 (GSD II) GAA [HSA:2548] [KO:K12316] (GSDIII) AGL [HSA:178] [KO:K01196] (GSDIV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] (GSDV) PYGM [HSA:5837] [KO:K00688] (GSDVII) PFKM [HSA:5213] [KO:K00850] (GSDIXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190] (GSD X) PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834] (GSD XI) LDHA [HSA:3939] [KO:K00016] (GSD XII) ALDOA [HSA:226] [KO:K01623] (GSD XIII) ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689] (GSD XIV) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835] (GSD XV) GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] (GSB 0) GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693] H01763 (EPP) FECH [HSA:2235] [KO:K01772] (CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719] (HEP) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] (ADP) ALAD [HSA:210] [KO:K01698] (AIP) HMBS [HSA:3145] [KO:K01749] (PCT) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] (HCP) CPOX [HSA:1371] [KO:K00228] (VP) PPOX [HSA:5498] [KO:K00231] (XLDPP) ALAS2 [HSA:212] [KO:K00643] H01768 (CACD1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321] (CACD2) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] H01769 SON [HSA:6651] H01772 DAX1 [HSA:190] [KO:K08562] NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] CDKN1C [HSA:1028] [KO:K09993] H01773 CPLX1 [HSA:10815] [KO:K15294] CTBP1 [HSA:1487] [KO:K04496] FGFRL1 [HSA:53834] LETM1 [HSA:3954] [KO:K17800] NSD2 [HSA:7468] [KO:K11424] H01774 (VBCH) SOST [HSA:50964] [KO:K16834] (VBCH2) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] H01775 PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499] H01777 HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] H01778 COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238] COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238] COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238] COL12A1 [HSA:1303] [KO:K08132] H01779 FTL [HSA:2512] [KO:K13625] H01780 CLCN1 [HSA:1180] [KO:K05010] SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] H01781 LAMP2 [HSA:3920] [KO:K06528] VMA21 [HSA:203547] H01784 LPL [HSA:4023] [KO:K01059] APOC2 [HSA:344] [KO:K22287] GPIHBP1 [HSA:338328] [KO:K20001] LMF1 [HSA:64788] APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025] H01789 TELO2 [HSA:9894] [KO:K11137] H01791 RAI1 (haploinsufficiency) [HSA:10743] [KO:K19749] H01793 KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306] H01794 KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306] H01795 (SBBYS type) KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306] (MKB type) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162] H01796 PADI3 [HSA:51702] [KO:K01481] TGM3 [HSA:7053] [KO:K05620] TCHH [HSA:7062] [KO:K18626] H01797 ARNT2 [HSA:9915] [KO:K15589] H01798 CAPN5 [HSA:726] [KO:K08574] H01799 ADGRE2 [HSA:30817] [KO:K08443] H01800 PUF60 [HSA:22827] [KO:K12838] H01805 (THES1) TTC37 [HSA:9652] [KO:K12600] (THES2) SKIV2L [HSA:6499] [KO:K12599] H01806 RNF125 [HSA:54941] [KO:K12170] H01807 CSF1R [HSA:1436] [KO:K05090] H01808 CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344] H01809 GNAQ [HSA:2776] [KO:K04634] H01811 CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] H01812 CTLA4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] PDCD1 (polymorphism) [HSA:5133] [KO:K06744] H01813 CHD2 [HSA:1106] [KO:K20091] GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181] PURA [HSA:5813] [KO:K21772] ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781] H01814 CENPF [HSA:1063] [KO:K11499] H01815 PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858] TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946] SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427] SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] H01816 SH3PXD2B [HSA:285590] H01817 UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376] H01818 SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] H01819 SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107] SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008] H01820 PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] H01821 PCYT1A [HSA:5130] [KO:K00968] H01824 LONP1 [HSA:9361] [KO:K08675] H01825 GPX4 [HSA:2879] [KO:K05361] H01827 GRIN2A [HSA:2903] [KO:K05209] SRPX2 [HSA:27286] [KO:K19408] ELP4 [HSA:26610] [KO:K11375] H01828 INPPL1 [HSA:3636] [KO:K15909] H01830 PAM16 [HSA:51025] [KO:K17805] H01832 PTDSS1 [HSA:9791] [KO:K08729] H01834 NFIX [HSA:4784] [KO:K09171] H01836 NTRK1 [HSA:4914] [KO:K03176] H01838 EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852] H01839 TXNL4A [HSA:10907] [KO:K12859] H01843 SNRPB [HSA:6628] [KO:K11086] H01844 BMPER [HSA:168667] H01845 TGDS [HSA:23483] [KO:K01710] H01847 RBM8A [HSA:9939] [KO:K12876] H01850 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] H01852 (PAPA1,PAPB) GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] (PAPA6) ZNF141 [HSA:7700] [KO:K09228] H01853 SLCO2A1 [HSA:6578] [KO:K14345] H01854 FGF16 [HSA:8823] [KO:K04358] H01857 CKAP2L [HSA:150468] [KO:K16769] H01859 ATP7A [HSA:538] [KO:K17686] H01861 SIN3A [HSA:25942] [KO:K11644] H01862 PTH [HSA:5741] [KO:K05261] GCM2 [HSA:9247] [KO:K21598] H01864 AIP [HSA:9049] [KO:K17767] GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423] H01865 MAFB [HSA:9935] [KO:K09036] H01866 BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196] H01867 TBX18 [HSA:9096] [KO:K10183] H01868 (MVP2) DCHS1 [HSA:8642] [KO:K16507] (XMVD) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] H01869 ACTG2 [HSA:72] [KO:K12315] H01870 NDE1 [HSA:54820] [KO:K16738] H01872 STAMBP [HSA:10617] [KO:K11866] H01876 KIF11 [HSA:3832] [KO:K10398] H01877 CHRNA7 [HSA:1139] [KO:K04809] KLF13 [HSA:51621] [KO:K09208] TRPM1 [HSA:4308] [KO:K04976] FAN1 [HSA:22909] [KO:K15363] H01878 DCPS [HSA:28960] [KO:K12584] H01879 KMT2A [HSA:4297] [KO:K09186] TAF6 [HSA:6878] [KO:K03131] H01880 (MCCRP1) TUBGCP6 [HSA:85378] [KO:K16573] (MCCRP2) PLK4 [HSA:10733] [KO:K08863] (MCCRP3) TUBGCP4 [HSA:27229] [KO:K16571] H01881 TUBB [HSA:203068] [KO:K07375] TUBB2A [HSA:7280] [KO:K07375] TUBB2B [HSA:347733] [KO:K07375] TUBB3 [HSA:10381] [KO:K07375] TUBG1 [HSA:7283] [KO:K10389] KIF2A [HSA:3796] [KO:K10393] KIF5C [HSA:3800] [KO:K10396] H01882 NLGN3 [HSA:54413] [KO:K07378] NLGN4 [HSA:57502] [KO:K07378] H01883 BANF1 [HSA:8815] [KO:K21870] H01884 GNAI3 [HSA:2773] [KO:K04630] PLCB4 [HSA:5332] [KO:K05858] EDN1 [HSA:1906] [KO:K16366] H01885 (MPPH1) PIK3R2 [HSA:5296] [KO:K02649] (MPPH2) AKT3 [HSA:10000] [KO:K04456] (MPPH3) CCND2 [HSA:894] [KO:K10151] H01886 SCARF2 [HSA:91179] H01887 (3MC1) MASP1 [HSA:5648] [KO:K03992] (3MC2) COLEC11 [HSA:78989] [KO:K10066] (3MC3) COLEC10 [HSA:10584] [KO:K10065] H01888 RAB23 [HSA:51715] [KO:K06234] MEGF8 [HSA:1954] H01889 (MGORS1) ORC1 [HSA:4998] [KO:K02603] (MGORS2) ORC4 [HSA:5000] [KO:K02606] (MGORS3) ORC6 [HSA:23594] [KO:K02608] (MGORS4) CDT1 [HSA:81620] [KO:K10727] (MGORS5) CDC6 [HSA:990] [KO:K02213] (MGORS6) GMNN [HSA:51053] [KO:K10749] (MGORS7) CDC45 [HSA:8318] [KO:K06628] H01890 (MDPT1) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] (MDPT2) CTNNA1 [HSA:1495] [KO:K05691] (MDPT3) MAPKAPK3 [HSA:7867] [KO:K04444] H01891 (SCAR1) SETX [HSA:23064] [KO:K10706] (SCAR2) PMPCA [HSA:23203] [KO:K01412] (SCAR7) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279] (SCAR8) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326] (SCAR9) ADCK3 [HSA:56997] [KO:K08869] (SCAR10) ANO10 [HSA:55129] [KO:K19327] (SCAR11) SYT14 [HSA:255928] [KO:K19328] (SCAR12) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329] (SCAR13) GRM1 [HSA:2911] [KO:K04603] (SCAR14) SPTBN2 [HSA:6712] [KO:K06115] (SCAR15) KIAA0226 [HSA:9711] [KO:K19330] (SCAR16) STUB1 [HSA:10273] [KO:K09561] (SCAR17) CWF19L1 [HSA:55280] (SCAR18) GRID2 [HSA:2895] [KO:K05207] (SCAR19) SLC9A1 [HSA:6548] [KO:K05742] (SCAR20) SNX14 [HSA:57231] [KO:K17926] (SCAR21) SCYL1 [HSA:57410] [KO:K08876] (SCAR22) VWA3B [HSA:200403] (SCAR23) TDP2 [HSA:51567] [KO:K19619] (SCAR24) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164] (SCAN1) TDP1 [HSA:55775] [KO:K10862] H01892 NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119] DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165] TET2 (mutation) [HSA:54790] DNMT3A (mutation) [HSA:1788] [KO:K17398] IDH1 (mutation) [HSA:3417] [KO:K00031] IDH2 (mutation) [HSA:3418] [KO:K00031] H01893 NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995] H01894 (MMDS1) NFU1 [HSA:27247] [KO:K22074] (MMDS2) BOLA3 [HSA:388962] [KO:K22075] (MMDS3) IBA57 [HSA:200205] [KO:K22073] (MMDS4) ISCA2 [HSA:122961] [KO:K22072] (MMDS5) ISCA1 [HSA:81689] [KO:K22063] H01895 DRD4 [HSA:1815] [KO:K04147] DRD5 [HSA:1816] [KO:K05840] TPH2 [HSA:121278] [KO:K00502] H01896 BMS1 [HSA:9790] [KO:K14569] H01897 ZP1 [HSA:22917] [KO:K19926] TUBB8 [HSA:347688] [KO:K07375] H01898 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] H01899 DNAAF4 [HSA:161582] [KO:K19758] AAVR [HSA:9856] H01900 DNM1L [HSA:10059] [KO:K17065] MFF [HSA:56947] [KO:K22076] H01901 MSR1 [HSA:4481] [KO:K06558] CTHRC1 [HSA:115908] ASCC1 [HSA:51008] [KO:K18666] H01902 (BCS1) ZNF469 [HSA:84627] (BCS2) PRDM5 [HSA:11107] [KO:K22534] H01903 (BVVLS1) SLC52A3 [HSA:113278] [KO:K14620] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA:79581] [KO:K22117] H01904 HCCS [HSA:3052] [KO:K01764] COX7B [HSA:1349] [KO:K02271] NDUFB11 [HSA:54539] [KO:K11351] H01905 FGF5 [HSA:2250] [KO:K04358] H01906 FAM111B [HSA:374393] H01907 IGFALS [HSA:3483] [KO:K17256] H01908 MYMK [HSA:389827] H01909 AKT2 [HSA:208] [KO:K04456] H01910 (IMF1) PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089] (IMF2) NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995] H01911 (MRT34) CRADD [HSA:8738] [KO:K02832] (MRAMS) SOBP [HSA:55084] H01912 PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] H01913 PQBP1 [HSA:10084] [KO:K12865] H01914 SLC9A6 [HSA:10479] [KO:K12041] H01915 PHF6 [HSA:84295] H01916 SHROOM4 [HSA:57477] [KO:K18625] H01917 NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748] H01918 LDLRAP1 [HSA:26119] [KO:K12474] H01919 ARX [HSA:170302] [KO:K09452] H01920 ARX [HSA:170302] [KO:K09452] H01921 CASK [HSA:8573] [KO:K06103] H01922 (IHPRF1) NALCN [HSA:259232] [KO:K21863] (IHPRF2) UNC80 [HSA:285175] (IHPRF3) TBCK [HSA:93627] [KO:K17544] (IHPMR) CCDC174 [HSA:51244] H01923 (MSSGM1) TRMT10A [HSA:93587] [KO:K15445] (MSSGM2) PPP1R15B [HSA:84919] [KO:K17558] H01925 SLC30A2 [HSA:7780] [KO:K14689] H01926 (VSD1) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183] (VSD2) CITED2 [HSA:10370] [KO:K21361] (VSD3) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345] H01927 (VWS1) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] (VWS2) GRHL3 [HSA:57822] [KO:K09275] H01928 MTOR [HSA:2475] [KO:K07203] H01929 NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858] H01930 HNRNPK [HSA:3190] [KO:K12886] H01931 RIPK4 [HSA:54101] [KO:K08848] H01932 TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069] H01933 (POROK1) PMVK [HSA:10654] [KO:K13273] (POROK3) MVK [HSA:4598] [KO:K00869] (POROK7) MVD [HSA:4597] [KO:K01597] (POROK8) SLC17A9 [HSA:63910] [KO:K12303] (POROK9) FDPS [HSA:2224] [KO:K00787] H01934 TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069] H01935 EPHX1 [HSA:2052] [KO:K01253] TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098] BAAT [HSA:570] [KO:K00659] H01936 BLVRA [HSA:644] [KO:K00214] H01937 CEP55 [HSA:55165] [KO:K16456] H01938 (HMNDYT1) SLC30A10 [HSA:55532] [KO:K14697] (HMNDYT2) SLC39A14 [HSA:23516] [KO:K14720] H01939 (GSD Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171] H01940 GAA [HSA:2548] [KO:K12316] H01941 AGL [HSA:178] [KO:K01196] H01942 GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] H01943 PYGM [HSA:5837] [KO:K00688] H01944 PYGL [HSA:5836] [KO:K00688] H01945 PFKM [HSA:5213] [KO:K00850] H01946 LDHA [HSA:3939] [KO:K00016] H01947 SLC2A2 [HSA:6514] [KO:K07593] H01948 (GSD IXa) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190] (GSD IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190] (GSD IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871] (GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190] H01949 GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693] H01950 GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693] H01951 PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834] H01952 ALDOA [HSA:226] [KO:K01623] H01953 ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689] H01954 PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835] H01955 GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] H01956 PRKAG2 [HSA:51422] [KO:K07200] H01957 FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] H01958 LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637] H01959 (MDDGC1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728] (MDDGC2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728] (MDDGC3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666] (MDDGC4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] (MDDGC5) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] (MDDGC7) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031] (MDDGC9) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265] (MDDGC12) POMK [HSA:84197] [KO:K17547] (MDDGC14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966] H01960 (MDDGB1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728] (MDDGB2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728] (MDDGB3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666] (MDDGB4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872] (MDDGB5/MDC1C) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] (MDDGB6/MDC1D) LARGE [HSA:9215] [KO:K09668] (MDDGB14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966] H01961 FKRP [HSA:79147] [KO:K19873] H01962 LARGE [HSA:9215] [KO:K09668] H01963 DMD [HSA:1756] [KO:K10366] H01964 DMD [HSA:1756] [KO:K10366] H01965 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261] ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480] H01966 RMRP [HSA:6023] [KO:K14576] H01967 (ANXD1) RMRP [HSA:6023] [KO:K14576] (ANXD2) POP1 [HSA:10940] [KO:K01164] H01968 STAT3 [HSA:6774] [KO:K04692] DOCK8 [HSA:81704] [KO:K21852] TYK2 [HSA:7297] [KO:K11219] PGM3 [HSA:5238] [KO:K01836] H01969 (XLP1) SH2D1A [HSA:4068] [KO:K07990] (XLP2) XIAP [HSA:331] [KO:K04725] H01970 ITK [HSA:3702] [KO:K07363] H01971 FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163] H01972 AIRE [HSA:326] [KO:K10603] H01973 LHB [HSA:3972] [KO:K08521] H01974 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261] H01975 TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201] H01976 TTN [HSA:7273] [KO:K12567] H01977 MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] H01978 (DHS1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128] (DHS2) KCNN4 [HSA:3783] [KO:K04945] H01979 RHAG [HSA:6005] [KO:K06580] H01980 ACADS [HSA:35] [KO:K00248] H01981 CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765] H01982 CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] H01983 SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109] H01984 (LPRD1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] (LPRD2) RAF1 [HSA:5894] [KO:K04366] (LPRD3) BRAF [HSA:673] [KO:K04365] H01985 EWSR1-WT1 (translocation) [HSA:7490] [KO:K09234] MET (mutation) [HSA:4233] [KO:K05099] PIK3CA (mutation) [HSA:5290] [KO:K00922] H01986 SPRED1 [HSA:161742] [KO:K04703] H01987 ELP1 [HSA:8518] [KO:K11373] H01988 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] H01989 FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] H01990 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H01991 TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069] FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] H01992 EFNB1 [HSA:1947] [KO:K05463] H01993 RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] H01994 EPM2A [HSA:7957] [KO:K14165] NHLRC1 [HSA:378884] [KO:K10602] H01995 CSTB [HSA:1476] [KO:K13907] H01996 PDP1 [HSA:54704] [KO:K01102] H01997 PDHA1 [HSA:5160] [KO:K00161] H01998 PDHB [HSA:5162] [KO:K00162] H01999 DLAT [HSA:1737] [KO:K00627] H02000 DLD [HSA:1738] [KO:K00382] H02001 (PSHK1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128] (PSHK2) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661] H02002 SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] H02003 PDHX [HSA:8050] [KO:K13997] H02004 FH [HSA:2271] [KO:K01679] H02005 SDHA [HSA:6389] [KO:K00234] SDHD [HSA:6392] [KO:K00237] SDHAF1 [HSA:644096] [KO:K18167] H02006 OGDH [HSA:4967] [KO:K00164] DLD [HSA:1738] [KO:K00382] H02007 BCS1L [HSA:617] [KO:K08900] H02008 GALT [HSA:2592] [KO:K00965] H02009 GALK1 [HSA:2584] [KO:K00849] H02010 GALE [HSA:2582] [KO:K01784] H02011 (HNFJ1) UMOD [HSA:7369] [KO:K18274] (HNFJ2) REN [HSA:5972] [KO:K01380] (HNFJ4) SEC61A1 [HSA:29927] [KO:K10956] H02012 (MCKD1) MUC1 [HSA:4582] [KO:K06568] (MCKD2) UMOD [HSA:7369] [KO:K18274] H02013 GK [HSA:2710] [KO:K00864] H02014 (ATLD1) MRE11A [HSA:4361] [KO:K10865] (ATLD2) PCNA [HSA:5111] [KO:K04802] H02015 LIG4 [HSA:3981] [KO:K10777] H02016 HEXA [HSA:3073] [KO:K12373] H02017 HEXB [HSA:3074] [KO:K12373] H02018 KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374] MKRN3 [HSA:7681] [KO:K15687] H02019 LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248] H02020 CYP19A1 [HSA:1588] [KO:K07434] H02021 LYST [HSA:1130] [KO:K22937] H02022 (GS1) MYO5A [HSA:4644] [KO:K10357] (GS2) RAB27A [HSA:5873] [KO:K07885] (GS3) MLPH [HSA:79083] [KO:K22235] H02023 (BRWS1) ACTB [HSA:60] [KO:K05692] (BRWS2) ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692] H02024 (SGD1) CEBPE [HSA:1053] [KO:K10051] (SGD2) SMARCD2 [HSA:6603] [KO:K11650] H02025 MPO [HSA:4353] [KO:K10789] H02026 (HHC1) CASR [HSA:846] [KO:K04612] (HHC2) GNA11 [HSA:2767] [KO:K04635] (HHC3) AP2S1 [HSA:1175] [KO:K11827] H02030 CASR [HSA:846] [KO:K04612] H02031 (IBMPFD1) VCP [HSA:7415] [KO:K13525] [K13525] (IBMPFD2) HNRPA2B1 [HSA:3181] [KO:K13158] (IBMPFD3) HNRNPA1 [HSA:3178] [KO:K12741] H02034 IGSF1 [HSA:3547] H02035 (IGHD1A/1B/2) GH1 [HSA:2688] [KO:K05438] (IGHD1B) GHRHR [HSA:2692] [KO:K04584] (IGHD3) BTK [HSA:695] [KO:K07370] H02036 (CPHD1) POU1F1 [HSA:5449] [KO:K09363] (CPHD2) PROP1 [HSA:5626] [KO:K09327] (CPHD3) LHX3 [HSA:8022] [KO:K09374] (CPHD4) LHX4 [HSA:89884] [KO:K09374] (CPHD5) HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354] (CPHD6) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490] H02037 GHR [HSA:2690] [KO:K05080] H02038 SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267] H02039 GH1 [HSA:2688] [KO:K05438] H02040 IGF1 [HSA:3479] [KO:K05459] H02041 (MYP6) SCO2 [HSA:9997] [KO:K07152] (MYP21) ZNF644 [HSA:84146] (MYP22) PRIMPOL [HSA:201973] [KO:K22761] (MYP23) LRPAP1 [HSA:4043] [KO:K22290] (MYP24) SLC39A5 [HSA:283375] [KO:K14711] (MYP25) P4HA2 [HSA:8974] [KO:K00472] (MYP26) ARR3 [HSA:407] [KO:K13801] H02042 TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147] H02043 RASA1 [HSA:5921] [KO:K04352] H02044 TEK [HSA:7010] [KO:K05121] H02045 NDP [HSA:4693] H02046 (OFC1) EYA1 [HSA:2138] [KO:K15616] (OFC2) PAX1 [HSA:5075] [KO:K09382] H02047 ASXL1 [HSA:171023] [KO:K11471] H02048 FLNB [HSA:2317] [KO:K04437] H02049 ARMC5 [HSA:79798] [KO:K22499] MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970] FH [HSA:2271] [KO:K01679] PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298] GNAS1 [HSA:2278] APC [HSA:324] [KO:K02085] MC2R [HSA:4158] [KO:K04200] PRKACA [HSA:5566] [KO:K04345] H02050 CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] H02051 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] H02052 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] H02053 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] H02054 UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699] H02055 UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699] H02056 ABCC2 [HSA:1244] [KO:K05666] H02057 SLCO1B1 [HSA:10599] [KO:K05043] SLCO1B3 [HSA:28234] [KO:K05043] H02058 ROGDI [HSA:79641] H02059 LEP [HSA:3952] [KO:K05424] H02060 LEPR [HSA:3953] [KO:K05062] H02061 ESR1 [HSA:2099] [KO:K08550] H02062 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] H02063 SLC26A2 [HSA:1836] [KO:K14701] H02064 FLNB [HSA:2317] [KO:K04437] H02065 SLC26A2 [HSA:1836] [KO:K14701] H02066 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H02067 FLNB [HSA:2317] [KO:K04437] H02068 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H02069 FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] H02070 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H02071 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] H02072 (STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] (STL3) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] (STL4) COL9A1 [HSA:1297] [KO:K08131] (STL5) COL9A2 [HSA:1298] [KO:K08131] H02073 VCAN [HSA:1462] [KO:K06793] H02074 COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823] H02075 NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546] H02077 KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006] H02078 BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878] H02079 COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] H02080 (FBCG1) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] (FBCG2) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] H02081 COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] H02082 SRCAP [HSA:10847] [KO:K11661] H02083 (FFDD3) TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069] (FFDD4) CYP26C1 [HSA:340665] [KO:K12665] H02084 STAC3 [HSA:246329] H02085 ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980] H02086 (MC3DN1) BCS1L [HSA:617] [KO:K08900] (MC3DN2) TTC19 [HSA:54902] [KO:K18169] (MC3DN3) UQCRB [HSA:7381] [KO:K00417] (MC3DN4) UQCRQ [HSA:27089] [KO:K00418] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA:7385] [KO:K00415] (MC3DN6) CYC1 [HSA:1537] [KO:K00413] (MC3DN7) UQCC2 [HSA:84300] [KO:K17682] (MC3DN8) LYRM7 [HSA:90624] [KO:K18170] (MC3DN9) UQCC3 [HSA:790955] H02087 HAAO [HSA:23498] [KO:K00452] KYNU [HSA:8942] [KO:K01556] H02088 ELMO2 [HSA:63916] [KO:K18985] H02089 MMP14 [HSA:4323] [KO:K07763] H02090 TREH [HSA:11181] [KO:K01194] H02091 (JLNS1) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926] (JLNS2) KCNE1 [HSA:3753] [KO:K04894] H02092 VWF [HSA:7450] [KO:K03900] H02093 GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] H02094 DSP [HSA:1832] [KO:K10381] H02095 (PRLTS1) HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405] (PRLTS2) HARS2 [HSA:23438] [KO:K01892] (PRLTS3) CLPP [HSA:8192] [KO:K01358] (PRLTS4) LARS2 [HSA:23395] [KO:K01869] (PRLTS5) TWNK [HSA:56652] [KO:K17680] (PRLTS6) ERAL1 [HSA:26284] [KO:K03595] H02096 ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232] H02097 NBEAL2 [HSA:23218] H02098 HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405] H02099 AMACR [HSA:23600] [KO:K01796] H02100 FAR1 [HSA:84188] [KO:K13356] H02101 RNF170 [HSA:81790] [KO:K15707] H02102 SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501] H02103 WAC [HSA:51322] H02104 CHRDL1 [HSA:91851] H02105 PCSK1 [HSA:5122] [KO:K01359] H02106 NR0B2 [HSA:8431] [KO:K08563] SDC3 [HSA:9672] [KO:K16337] POMC [HSA:5443] [KO:K05228] GHRL [HSA:51738] [KO:K05254] PPARG [HSA:5468] [KO:K08530] CARTPT [HSA:9607] PPARGC1B [HSA:133522] [KO:K17962] SIM1 [HSA:6492] [KO:K09100] ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] ADRB2 [HSA:154] [KO:K04142] ADRB3 [HSA:155] [KO:K04143] AGRP [HSA:181] [KO:K05231] MC4R [HSA:4160] [KO:K04202] UCP1 [HSA:7350] [KO:K08769] UCP3 [HSA:7352] [KO:K15103] (BMIQ4) UCP2 [HSA:7351] [KO:K15103] (BMIQ9) MC3R [HSA:4159] [KO:K04201] (BMIQ10) FFAR4 [HSA:338557] [KO:K08425] (BMIQ11) SLC6A14 [HSA:11254] [KO:K05038] (BMIQ12) PCSK1 [HSA:5122] [KO:K01359] (BMIQ14) FTO [HSA:79068] [KO:K19469] (BMIQ17) AQP7 [HSA:364] [KO:K08771] (BMIQ18) MRAP2 [HSA:112609] (BMIQ19) ADCY3 [HSA:109] [KO:K08043] H02107 CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427] H02108 CFH [HSA:3075] [KO:K04004] H02109 ACSF3 [HSA:197322] [KO:K18660] H02110 EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262] H02111 (AUTS15) CNTNAP2 [HSA:26047] [KO:K07380] (AUTS16) SLC9A9 [HSA:285195] [KO:K14725] (AUTS17) SHANK2 [HSA:22941] [KO:K15009] (AUTS18) CHD8 [HSA:57680] [KO:K04494] (AUTS19) EIF4E [HSA:1977] [KO:K03259] (AUTSX1) NLGN3 [HSA:54413] [KO:K07378] (AUTSX2) NLGN4X [HSA:57502] [KO:K07378] (AUTSX3) MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588] (AUTSX4) PTCHD1 [HSA:139411] (AUTSX5) RPL10 [HSA:6134] [KO:K02866] (AUTSX6) TMLHE [HSA:55217] [KO:K00474] H02112 ATOH7 [HSA:220202] [KO:K09083] H02113 ACO2 [HSA:50] [KO:K01681] H02114 KLC2 [HSA:64837] [KO:K10407] H02115 TSHZ1 [HSA:10194] [KO:K09236] H02116 PSPH [HSA:5723] [KO:K01079] H02117 PHGDH [HSA:26227] [KO:K00058] PSAT1 [HSA:29968] [KO:K00831] H02118 PRRX1 [HSA:5396] [KO:K09329] H02119 AKT1 [HSA:207] [KO:K04456] H02120 TRIM36 [HSA:55521] [KO:K12013] H02121 KANSL1 [HSA:284058] [KO:K18400] H02122 SGOL1 [HSA:151648] [KO:K11580] H02123 (CELIAC1) HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752] (CELIAC1) HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752] (CELIAC3) CTLA4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] (CELIAC4) MYO9B (polymorphism) [HSA:4650] [KO:K10360] H02124 MARS [HSA:4141] [KO:K01874] H02125 TNNI3K [HSA:51086] [KO:K17535] H02126 EDNRA [HSA:1909] [KO:K04197] H02127 FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913] H02129 CHRM3 [HSA:1131] [KO:K04131] H02130 (alpha/beta) GNPTAB [HSA:79158] [KO:K08239] (gamma) GNPTAG [HSA:84572] [KO:K10087] H02131 ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841] ERCC8 [HSA:1161] [KO:K10570] UVSSA [HSA:57654] H02132 (MCPHSBA) MED17 [HSA:9440] [KO:K15133] (MSCCA) QARS [HSA:5859] [KO:K01886] (MCCPD) MSMO1 [HSA:6307] [KO:K07750] (MEDS) IER3IP1 [HSA:51124] [KO:K22939] (MIMIS) DONSON [HSA:29980] [KO:K22422] H02133 EPG5 [HSA:57724] H02134 SMOC1 [HSA:64093] H02135 CEP78 [HSA:84131] [KO:K16765] H02136 BCKDK [HSA:10295] [KO:K00905] H02137 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] H02138 SLC34A3 [HSA:142680] [KO:K14683] H02139 (ARHR1) DMP1 [HSA:1758] (ARHR2) ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] H02140 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] H02141 FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428] H02142 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] H02143 PHEX [HSA:5251] [KO:K08636] H02144 RNF216 [HSA:54476] [KO:K11976] H02145 SLC26A1 [HSA:10861] [KO:K14700] H02146 SATB2 [HSA:23314] H02147 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] H02148 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] H02149 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012] H02150 (IECEE1) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348] (IECEE2) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181] (IECEE3) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145] H02151 (HCFP3) HOXB1 [HSA:3211] [KO:K09301] H02152 UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699] H02153 PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] H02154 GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112] H02155 HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255] H02156 SOX5 [HSA:6660] [KO:K09269] H02157 (SRTD2) IFT80 [HSA:57560] [KO:K19678] (SRTD3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414] (SRTD4) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673] (SRTD5) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] (SRTD6) NEK1 [HSA:4750] [KO:K08857] (SRTD7) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674] (SRTD8) WDR60 [HSA:55112] [KO:K22869] (SRTD9) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672] (SRTD10) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676] (SRTD11) WDR34 [HSA:89891] [KO:K22868] (SRTD13) CEP120 [HSA:153241] [KO:K16459] (SRTD14) JBTS23 [HSA:9786] [KO:K22865] (SRTD15) DYNC2LI1 [HSA:51626] [KO:K10417] (SRTD16) IFT52 [HSA:51098] [KO:K19681] (SRTD17) TCTEX1D2 [HSA:255758] [KO:K22866] (SRTD18) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675] (SRTD19) IFT81 [HSA:28981] [KO:K19677] (SRTD20) INTU [HSA:27152] [KO:K22862] H02158 EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605] EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] H02159 (FCAS1) NALP3 [HSA:114548] [KO:K12800] (FCAS2) NALP12 [HSA:91662] [KO:K20865] (FCAS3) PLCG2 [HSA:5336] [KO:K05859] (FCAS4) NLRC4 [HSA:58484] [KO:K12805] H02160 (CRS1) TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069] (CRS2) MSX2 [HSA:4488] [KO:K09341] (CRS3) TCF12 [HSA:6938] [KO:K15603] (CRS4) ERF [HSA:2077] [KO:K09434] (CRS5) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451] (CRS6) ZIC1 [HSA:7545] [KO:K09224] H02161 GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] H02167 FOXC2 [HSA:2303] [KO:K09396] H02168 SOX18 [HSA:54345] [KO:K09270] H02169 (HKLLS1) CCBE1 [HSA:147372] [KO:K19638] (HKLLS2) FAT4 [HSA:79633] [KO:K16669] H02170 (MCOPS1) NAA10 [HSA:8260] [KO:K20791] (MCOPS2) BCOR [HSA:54880] (MCOPS3) SOX2 [HSA:6657] [KO:K16796] (MCOPS5) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490] (MCOPS6) BMP4 [HSA:652] [KO:K04662] (MCOPS7) HCCS [HSA:3052] [KO:K01764] (MCOPS9) STRA6 [HSA:64220] (MCOPS11) VAX1 [HSA:11023] [KO:K09318] (MCOPS12) RARB [HSA:5915] [KO:K08528] (MCOPS13) HMGB3 [HSA:3149] [KO:K11296] (MCOPS14) MAB21L2 [HSA:10586] H02172 (NNO2) MFRP [HSA:83552] (NNO4) TMEM98 [HSA:26022] H02174 TSPYL1 [HSA:7259] [KO:K11284] H02175 (HYSP1) AR [HSA:367] [KO:K08557] (HYSP2) MAMLD1 [HSA:10046] [KO:K19512] H02176 INSL3 [HSA:3640] [KO:K21999] H02177 AR [HSA:367] [KO:K08557] H02178 L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] H02179 CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] H02180 MKKS [HSA:8195] [KO:K09492] H02181 CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] H02182 CAV3 [HSA:859] [KO:K12959] H02183 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] H02184 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] H02185 (SMDK) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] (SMDCF) FN1 [HSA:2335] [KO:K05717] (SMDAX) CFAP410 [HSA:755] H02186 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] H02187 (SEMDSTWK) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (SEMDSH) DDRGK1 [HSA:65992] (SEMDFA) RSPRY1 [HSA:89970] (SEMDDR) UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376] (SEMDAG) ACAN [HSA:176] [KO:K06792] (SEMDG) NANS [HSA:54187] [KO:K05304] (SEMDX) BGN [HSA:633] [KO:K08118] H02188 NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] H02189 NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] H02190 CBL [HSA:867] [KO:K04707] H02191 (NSLH1) SHOC2 [HSA:8036] [KO:K19613] (NSLH2) PPP1CB [HSA:5500] [KO:K06269] H02192 (BRIC1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530] (BRIC2) ABCB11 [HSA:8647] [KO:K05664] H02193 (ICP1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530] (ICP3) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659] H02194 CIRH1A [HSA:84916] [KO:K14548] H02195 EIF2S3 [HSA:1968] [KO:K03242] H02196 SLC6A8 [HSA:6535] [KO:K05039] H02197 BRP44L [HSA:51660] [KO:K22138] H02198 GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] H02199 (CHTD1) ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487] (CHTD2) TAB2 [HSA:23118] [KO:K04404] (CHTD4) NR2F2 [HSA:7026] [KO:K08548] (CHTD5) GATA5 [HSA:140628] [KO:K17896] (CHTD6) GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] H02200 AARS2 [HSA:57505] [KO:K01872] H02201 PNPLA8 [HSA:50640] [KO:K16815] H02202 SPECC1L [HSA:23384] H02203 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] H02204 FTL [HSA:2512] [KO:K13625] H02205 VPS33A [HSA:65082] [KO:K20182] H02206 CP [HSA:1356] [KO:K13624] H02207 ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526] H02208 PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680] H02209 PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680] H02210 ZSWIM6 [HSA:57688] H02211 (ACRDYS1) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] (ACRDYS2) PDE4D [HSA:5144] [KO:K13293] H02212 TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] H02213 (FAME1) SAMD12 [HSA:401474] (FAME2) ADRA2B [HSA:151] [KO:K04139] (FAME5) CNTN2 [HSA:6900] [KO:K06760] (FAME6) TNRC6A [HSA:27327] [KO:K18412] (FAME7) RAPGEF2 [HSA:9693] [KO:K08018] H02214 (FFEVF1) DEPDC5 [HSA:9681] [KO:K20404] (FFEVF2) NPRL2 [HSA:10641] [KO:K20405] (FFEVF3) NPRL3 [HSA:8131] [KO:K20406] (FFEVF4) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836] H02215 (ECA2) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186] (ECA4) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175] (ECA5) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181] (ECA6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855] H02216 (EJA1) EFHC1 [HSA:114327] (EJA2) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011] H02217 (EJM1) EFHC1 [HSA:114327] (EJM5) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175] (EJM6) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865] (EJM7) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184] (EJM8) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011] (EJM10) ICK [HSA:22858] [KO:K08828] H02218 TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] H02219 ATP6B1B2 [HSA:526] [KO:K02147] H02220 AP1S1 [HSA:1174] [KO:K12394] H02221 (MAHCF) LMBRD1 [HSA:55788] [KO:K14617] (MAHCC) MMACHC [HSA:25974] [KO:K14618] (MAHCC) PRDX1 [HSA:5052] [KO:K13279] (MAHCD) MMADHC [HSA:27249] (MAHCJ) ABCD4 [HSA:5826] [KO:K05678] H02222 HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966] H02223 FAM111A [HSA:63901] H02224 YY1AP1 [HSA:55249]