KEGG DISEASE: 合多指 (趾) 症

DISEASE: 合多指 (趾) 症

エントリ

H00459

名称

合多指 (趾) 症

上位グループ

合指症 [DS:H01095]

概要

Synpolydactyly (SPD) is a dominantly inherited congenital limb malformation showing digit duplication and webbing of third and fourth fingers. Mutation in HOXD13 induces synpolydactyly. Synpolydactyly 2 is associated with metacarpal and metatarsal synostoses. Synpolydactyly 2 is very rare and caused by mutations in FBLN1.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   骨格の構造的発達異常
    LB79  合指
     H00459  合多指 (趾) 症

病因遺伝子

(SPD1) HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298]
(SPD2) FBLN1 [HSA:2192] [KO:K17307]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:12357469

著者

Goodman FR

タイトル

Limb malformations and the human HOX genes.

雑誌

Am J Med Genet 112:256-65 (2002)
DOI:10.1002/ajmg.10776

文献

PMID:21782042

著者

Brison N, Tylzanowski P, Debeer P

タイトル

Limb skeletal malformations - what the HOX is going on?

雑誌

Eur J Med Genet 55:1-7 (2012)
DOI:10.1016/j.ejmg.2011.06.003

文献

PMID:18177473

著者

Malik S, Grzeschik KH

タイトル

Synpolydactyly: clinical and molecular advances.

雑誌

Clin Genet 73:113-20 (2008)
DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00935.x

文献

PMID:8817328 (SPD1)

著者

Akarsu AN, Stoilov I, Yilmaz E, Sayli BS, Sarfarazi M

タイトル

Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families.

雑誌

Hum Mol Genet 5:945-52 (1996)
DOI:10.1093/hmg/5.7.945

文献

PMID:11836357 (SPD2)

著者

Debeer P, Schoenmakers EF, Twal WO, Argraves WS, De Smet L, Fryns JP, Van De Ven WJ

タイトル

The fibulin-1 gene (FBLN1) is disrupted in a t(12;22) associated with a complex type of synpolydactyly.

雑誌

J Med Genet 39:98-104 (2002)
DOI:10.1136/jmg.39.2.98

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