KEGG   DISEASE: パトー症候群Help
エントリ  
H01562                                                             

名称    
パトー症候群;
13 トリソミー
概要    
パトー症候群(別名 13 トリソミー)は複数の先天異常を伴う重篤な臨床像を特徴とする染色体異常である。本疾患は、新生児の 1:12000 - 1:29000 の割合で生まれる稀な常染色体トリソミーである。主な臨床所見は、停留睾丸、外耳の異常、先天性心臓奇形、多指症、小眼球症、小顎症を含む。患児の生存期間の中央値は7-10日で、出生した患児の86%-91%は 1年以上生存できないことが報告されている。1年を超えて生存できた症例は、モザイク型と関係があった。
カテゴリ  
染色体異常
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 その他の先天性異常症
  染色体異常
   H01562  パトー症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
   LD40  Complete trisomies of the autosomes
    H01562  パトー症候群
BRITE hierarchy
リンク   
ICD-11: LD40.1
ICD-10: Q91
MeSH: C536305
文献    
  著者
Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D
  タイトル
Longevity and Patau syndrome: what determines survival?
  雑誌
BMJ Case Rep 2012:bcr0620114381 (2012)
DOI:10.1136/bcr-06-2011-4381
文献    
  著者
Petry P, Polli JB, Mattos VF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA, Rosa RF
  タイトル
Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil.
  雑誌
Am J Med Genet A 161A:1278-83 (2013)
DOI:10.1002/ajmg.a.35863

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