KEGG DISEASE: カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

DISEASE: カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

エントリ

H01983

名称

カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

上位グループ

ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
カルニチン回路異常症 [DS:H02596]

概要

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) is located in the inner mitochondrial membrane and operates a carnitine-acylcarnitine exchange across this membrane. It is one of the key enzymes for transporting long-chain fatty acids into mitochondria. CACT deficiency is clinically characterized by life-threatening non-ketotic hypoglycemia and rhabdomyolysis.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H01983  カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
脂質･糖脂質代謝
  nt06020  ミトコンドリアでのβ酸化
   H01983  カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

ネットワーク

nt06020 beta-Oxidation in mitochondria

病因遺伝子

SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:24088670

著者

Fukushima T, Kaneoka H, Yasuno T, Sasaguri Y, Tokuyasu T, Tokoro K, Fukao T, Saito T

タイトル

Three novel mutations in the carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) gene in patients with CACT deficiency and in healthy individuals.

雑誌

J Hum Genet 58:788-93 (2013)
DOI:10.1038/jhg.2013.103

文献

PMID:16602102

著者

Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M

タイトル

Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle.

雑誌

Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:77-85 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30087

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