KEGG DISEASE: 網膜芽細胞腫

DISEASE: 網膜芽細胞腫

エントリ

H01513                      Disease

名称

網膜芽細胞腫;
網膜芽腫

概要

The retinoblastoma is an eye tumor of childhood that arises in the retina and represents the most common intraocular malignancy of infancy and childhood. Tumor formation usually begins with mutation in both alleles of the retinoblastoma tumor suppressor gene RB1, followed by a series of other genetic alterations that correlate with the clinical stage and pathologic findings of the tumor. In retinoblastoma, mutation of RB1 leads to dysfunction or absence of the Rb protein. These mutations promote tumour development by deregulating the E2F family of transcription factors leading to uncontrolled cell cycle progression.

カテゴリ

がん

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
02 腫瘍
  悪性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織の原発腫瘍を除く
   悪性腫瘍, 原発性と確定または推定されるもの, 明示された部位のもの, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系, 関連組織を除く
    眼または眼球付属器の悪性腫瘍
     2D02  網膜の悪性腫瘍
      H01513  網膜芽細胞腫

病因遺伝子

RB1 (mutation) [HSA:5925] [KO:K06618]
MDM4 (amplification) [HSA:4194] [KO:K10127]
MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643]
KIF14 (amplification) [HSA:9928] [KO:K17915]
CDH11 (loss) [HSA:1009] [KO:K06803]
p16/INK (loss) [HSA:1029] [KO:K06621]

治療薬

シクロホスファミド水和物 [DR:D00287]
イホスファミド [DR:D00343]
ドキソルビシン塩酸塩 [DR:D01275]
エトポシド [DR:D00125]
カルボプラチン [DR:D01363]

リンク

ICD-11:

2D02.2

MeSH:

D012175

OMIM:

180200

文献

PMID:26310174

著者

Mendoza PR, Grossniklaus HE

タイトル

The Biology of Retinoblastoma.

雑誌

Prog Mol Biol Transl Sci 134:503-16 (2015)
DOI:10.1016/bs.pmbts.2015.06.012

文献

PMID:25940424

著者

Jenkinson H

タイトル

Retinoblastoma: diagnosis and management--the UK perspective.

雑誌

Arch Dis Child 100:1070-5 (2015)
DOI:10.1136/archdischild-2014-306208

文献

PMID:22414599

著者

Dimaras H, Kimani K, Dimba EA, Gronsdahl P, White A, Chan HS, Gallie BL

タイトル

Retinoblastoma.

雑誌

Lancet 379:1436-46 (2012)
DOI:10.1016/S0140-6736(11)61137-9

文献

PMID:23154492

著者

Eagle RC Jr

タイトル

The pathology of ocular cancer.

雑誌

Eye (Lond) 27:128-36 (2013)
DOI:10.1038/eye.2012.237

文献

PMID:25621664

著者

Benavente CA, Dyer MA

タイトル

Genetics and epigenetics of human retinoblastoma.

雑誌

Annu Rev Pathol 10:547-62 (2015)
DOI:10.1146/annurev-pathol-012414-040259

文献

PMID:15306814

著者

Hernando E, Nahle Z, Juan G, Diaz-Rodriguez E, Alaminos M, Hemann M, Michel L, Mittal V, Gerald W, Benezra R, Lowe SW, Cordon-Cardo C

タイトル

Rb inactivation promotes genomic instability by uncoupling cell cycle progression from mitotic control.

雑誌

Nature 430:797-802 (2004)
DOI:10.1038/nature02820

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